Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là bước quan trọng để kiểm tra dị tật thai nhi nhằm có hướng xử trí kịp thời. Trong bài viết bên dưới, chúng tôi sẽ chia sẻ với các mẹ bầu những thông tin cơ bản về phương pháp sàng lọc trước sinh này.
Menu xem nhanh:
1. Đôi nét về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Thai nhi phát triển bình thường và khỏe mạnh là điều mà mẹ bầu nào cũng mong muốn. Do đó, khi bắt đầu mang thai, phụ nữ cần phải chuẩn bị đầy đủ những kiến thức cần thiết để con yêu phát triển an toàn trong bụng. Đồng thời, mẹ bầu cũng phải nắm rõ những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại để giúp phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi.
Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, tiên tiến hiện nay mà thai phụ cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu tĩnh mạch của người mẹ. Từ đó, bác sĩ sẽ sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể dựa vào những ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT giúp phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi
2. Những đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Tâm lý chung của các mẹ bầu lúc nào cũng cảm thấy lo lắng cho sự phát triển của thai nhi. Do đó, thai phụ luôn mong muốn thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh để kiểm tra tình trạng sức khỏe của con yêu trong bụng.
Về cơ bản, tất cả các mẹ bầu đều có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, đặc biệt là những đối tượng sau:
– Mẹ bầu trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Down, bị dị tật bẩm sinh.
– Thai phụ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test hoặc Triple Test có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
– Phụ nữ có tiền sử mang thai dị tật hoặc sinh con bị chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh.
– Mẹ bầu bị sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần.
– Thai phụ có tiền sử dễ gặp rủi ro với những căn bệnh di truyền vì công việc thường xuyên phải tiếp xúc với các tia phóng xạ và hóa chất độc hại.
– Các trường hợp mẹ bầu mang thai IVF.
– Gia đình có người thân mắc dị tật bẩm sinh hoặc bất thường di truyền.
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT theo chỉ định của bác sĩ
3. Ưu điểm của phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT
Bằng việc áp dụng công nghệ hiện đại, tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới vào phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh, NIPT có thể tìm ra những nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh ở thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể và gen. Hơn nữa, NIPT còn chiếm được lòng tin của bác sĩ và mẹ bầu nhờ:
– Sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi ở giai đoạn sớm, từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
– Bác sĩ chỉ cần lấy khoảng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể tiến hành làm xét nghiệm NIPT.
– Vì áp dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nên cho kết quả tin cậy với độ chính xác cao vượt trội.
– Thời gian trả kết quả NIPT nhanh chóng từ 5 – 7 ngày.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên rất an toàn cho mẹ bầu và thai nhi
4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể phát hiện ra bệnh gì?
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh tìm ra những rối loạn nhiễm sắc thể gây ra các căn bệnh nghiêm trọng liên quan tới sự phát triển bình thường của thai nhi. Xét nghiệm NIPT cho thấy bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi gây ra những căn bệnh như: Hội chứng Down, Edwards, Patau.
Bên cạnh đó, NIPT còn phát hiện được những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi như Hội chứng Turner, Klinefelter, Thể tam nhiễm XXX. Hơn nữa, NIPT cũng phát hiện được nhiễm sắc thể bị mất đoạn như Hội chứng Prader-willi/ Angelman, Digeorge, Wolf-Hirschhorn và Cri-du-chat.
5. Kết quả NIPT âm tính giả hoặc dương tính giả có xảy ra hay không?
Có một số trường hợp kết quả sàng lọc trước sinh NIPT “bị nhiễu” vì những nguyên nhân như sau:
– Dương tính giả xảy ra do mẹ bầu mắc Hội chứng thai đôi biến mất. Bên cạnh đó, tình trạng này cũng có thể bắt nguồn từ một số vấn đề xảy ra ở mẹ bầu hoặc do sự hiện diện của tế bào bất thường trong nhau thai nhưng không phải là từ thai nhi.
– Âm tính giả xảy ra do lượng DNA của thai nhi trong mẫu xét nghiệm NIPT quá thấp hoặc bị lỗi trong thao tác kỹ thuật.
Hơn nữa, khi mẹ bầu mang song thai hoặc đa thai, kết quả xét nghiệm NIPT có thể sẽ không rõ ràng. Do đó, nếu muốn biết được thai nhi nào bị ảnh hưởng, các bác sĩ sẽ khuyên mẹ nên thực hiện phương pháp chọc ối cho từng thai nhi.
Hy vọng bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Để bảo đảm an toàn cho thai nhi, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm này theo chỉ định của bác sĩ.
