Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa rất lớn vì nó giúp bác sĩ phát hiện sớm những bất thường mà thai nhi. Điều này sẽ giúp ba mẹ phát hiện kịp thời và đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ, bảo đảm sức khỏe của bé yêu.
Menu xem nhanh:
1. Định nghĩa sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của các phương pháp thăm dò đặc hiệu và thực hiện với thai nhi đang ở trong thai kỳ. Mục đích của việc làm này là để sàng lọc các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Dị tật bẩm sinh bao gồm dị tật hình thái và dị tật do rối loạn di truyền.
Trong đó, dị tật do rối loạn di truyền ảnh hưởng lớn nhất tới cơ thể và sự phát triển của thai nhi, thậm chí là cả tương lai sau này nếu bé được sinh ra. Vì vậy, sàng lọc thai nhi bị rối loạn di truyền là việc quan trọng hàng đầu mà mẹ bầu nào cũng nên làm, nhất là những thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh.
Những căn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể ở giai đoạn thai nhi thường gặp phải là Hội chứng Down, Edward, Patau, Tuner, dị tật ống thần kinh,… Từ kết quả của các phương pháp sàng lọc trước sinh, các bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình cách xử trí và điều trị phù hợp. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc trước sinh cần phải thực hiện sớm, thường xuyên và đúng thời điểm. Cụ thể như sau:
1.1. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng đầu
Mẹ bầu nên đi khám và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh khi thai nhi được khoảng 11 – 13 tuần tuổi. Những xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện là siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test.
Tùy vào từng trường hợp cụ thể mà phụ nữ mang thai có thể thực hiện một hoặc kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mục đích là để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải, nhất là rối loạn di truyền.
1.2. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng giữa
Khi thai nhi được 14 – 20 tuần, tốt nhất là ở tuần thai từ 16 – 18, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Triple Test để sàng lọc các bệnh di truyền như Hội chứng Edward, Down, Patau hoặc những bất thường di truyền khác. Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện siêu âm sàng lọc cấu trúc các cơ quan chức năng của thai nhi và hình thái khi em bé trong bụng được 20 – 24 tuần. Theo đó, kỹ thuật này sẽ giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh như bất thường hệ thần kinh, tim mạch, lồng ngực, dạ dày – ruột, xương, tiết niệu, sinh dục,…
1.3. Sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng cuối
Trong 3 tháng mang thai cuối cùng, mẹ bầu không có chỉ định thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, thai phụ cũng vẫn phải chủ động đi khám thai và siêu âm thai định kỳ để đánh giá sự phát triển của em bé trong bụng, cũng như chuẩn bị sinh.
Nhìn chung, tất cả các mẹ bầu đều cần phải thực hiện thăm khám sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, nếu thuộc nhóm đối tượng sau, các bạn cần phải sàng lọc sớm và cẩn thận: thai phụ trên 35 tuổi, mẹ bầu từng sảy thai hoặc thai chết lưu, gia đình hoặc có tiền sử con bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền,…
Mẹ bầu cần phải thực hiện sàng lọc trước sinh đúng thời điểm để có kết quả chính xác nhất
2. Định nghĩa sàng lọc sơ sinh là gì?
Nếu như xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng các kỹ thuật y khoa để thăm dò em bé trong bụng mẹ thì sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện ngay sau khi con được sinh ra. Theo đó, các bác sĩ sẽ dùng những phương pháp xét nghiệm hiện đại để chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ trẻ mắc bệnh. Những kỹ thuật được sử dụng thường là xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa, xét nghiệm mẫu máu gót chân,…
Sàng lọc sơ sinh còn có thể phát hiện được những căn bệnh liên quan tới nội tiết và rối loạn di truyền ở trẻ vừa ra đời. Đặc biệt là những rối loạn di truyền và bẩm sinh như tăng sản tuyến thượng thận, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD,…
Những căn bệnh này đều ảnh hưởng rất lớn tới sự phát triển tâm thần và thể chất của trẻ về sau. Việc phát hiện cũng như điều trị chậm trễ có thể khiến bé tử vong trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện, phòng ngừa và điều trị sớm thì bé có thể có cuộc sống bình thường.
Phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được tiến hành khi trẻ sinh ra sau 48 giờ tới 7 ngày tuổi. Theo đó, nhân viên y tế sẽ sử dụng kim chích để lấy mẫu máu tĩnh mạch hoặc lấy máu gót chân trẻ để xét nghiệm và phân tích.
Lấy máu gót chân là phương pháp sàng lọc sơ sinh quan trọng ba mẹ nên làm cho trẻ
3. Tầm quan trọng của phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là hai phương pháp giúp phát hiện những bất thường bẩm sinh sớm, cũng như điều trị ngay khi thai nhi trong bụng mẹ hoặc khi mới ra đời. Ý nghĩa của hai phương pháp sàng lọc này như sau:
3.1. Với các bé sơ sinh và gia đình
Những phương pháp này giúp làm giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ và giúp bé phát triển bình thường. Đồng thời tránh những hậu quả nghiêm trọng mà các dị tật bẩm sinh gây ra. Đặc biệt là với những trẻ bị dị tật bẩm sinh, điều này có ý nghĩa lớn tới việc cải thiện tương lai, cũng như sự phát triển sau này của bé.
3.2. Với toàn xã hội
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ giúp làm giảm số trẻ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật bẩm sinh và tàn tật sinh ra. Điều này giúp cải thiện và nâng cao chất lượng dân số, cũng như giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.
Đây đều là những xét nghiệm đơn giản với mức chi phí thấp nhưng mang lại hiệu quả vô cùng lớn. Ngay khi phát hiện các dấu hiệu bất thường ở thai nhi hay trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp phù hợp.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là những phương pháp vô cùng quan trọng nên thực hiện
Qua bài viết hôm nay, chúng tôi hy vọng các bạn đã hiểu rõ về phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đây đều là những xét nghiệm quan trọng nên các mẹ bầu đừng bỏ qua nhé!
