Ý nghĩa của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Tham vấn bác sĩ
Bác sĩ CKII

Nguyễn Văn Hà

Phó Giám đốc Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc TCI, Trưởng khoa Phụ Sản

Sàng lọc trước sinh NIPT đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi, là phương pháp được các mẹ bầu tin cậy với sự an toàn và tỷ lệ chính xác cao. Trong bài viết này, Thu Cúc TCI sẽ mang đến cho các mẹ bầu những thông tin để hiểu hơn về phương pháp sàng lọc thai nhi này nhé!

1. Những điểm nổi bật của phương pháp xét nghiệm NIPT

1.1 Thuận tiện và an toàn cho mẹ và thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh được coi là phương pháp có độ an toàn cao vì nó không đòi hỏi thủ thuật xâm lấn như các phương pháp truyền thống. Dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, mẫu máu chỉ lấy từ 7-10ml máu của mẹ nên NIPT không làm tăng rủi ro cho mẹ và thai nhi. Đồng thời mẹ bầu cũng không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm và có thể lấy máu ở bất cứ thời điểm nào trong ngày.

1.2 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác cao

NIPT được đánh giá có độ chính xác cao, hơn 99% và vượt trội hơn so với các phương pháp thông thường như Double test, Triple test. Mặc dù có độ chính xác cao, nhưng NIPT không phải là phương pháp xét nghiệm chẩn đoán cuối cùng và độ chính xác còn phụ thuộc bởi các yếu tố khác trong quá trình xét nghiệm và phân tích.

1.3 Phát hiện sớm nhiều bất thường nhiễm sắc thể

NIPT được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể trong thai nhi. Cụ thể, NIPT có khả năng phát hiện các hội chứng sau:

NIPT thường được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể cơ bản

NIPT thường được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể cơ bản

– Hội chứng Down (Trisomy 21): là tình trạng mà thai nhi mang thêm một bản sao độc lập của nhiễm sắc thể 21, tạo ra 3 bản sản nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.

– Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do bị thừa một nhiễm sắc thể 18.

– Hội chứng Patau (Trisomy 13): Gây ra do bị thừa một nhiễm sắc thể 13.

– NIPT cũng có khả năng xác định rủi ro của hội chứng Turner, một tình trạng do thiếu hoặc thừa các bản sao của bộ nhiễm sắc thể X và Y (nhiễm sắc thể giới tính).

1.4 NIPT cho ra kết quả rõ ràng

Xét nghiệm trước sinh NIPT là phương pháp sàng lọc hiệu quả và đáng tin cậy để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards. Kết quả của xét nghiệm trả về là rất rõ ràng, chỉ có hai tình trạng: CÓ hoặc KHÔNG phát hiện bất thường. Điều này khác biệt so với các phương pháp khác, nơi kết quả thường được diễn đạt một cách chung chung (nguy cơ thấp, nguy cơ cao).

1.5 Thời gian có kết quả của NIPT nhanh chóng

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống khác, NIPT cung cấp kết quả nhanh chóng. Thông thường, kết quả có thể có sẵn trong khoảng 5-7 ngày sau khi lấy mẫu máu.

2. Quy trình thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT

Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh (Non-Invasive Prenatal Testing) bao gồm một số bước chính, từ việc thu mẫu máu đến việc phân tích và đưa ra kết quả.

– Mẹ được tư vấn về xét nghiệm NIPT, đặc biệt là nếu có rủi ro cao do độ tuổi hay các yếu tố khác. Khi mẹ quyết định làm xét nghiệm, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy mẫu máu. Xét nghiệm NIPT được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 9 – 12. Mẫu máu sau đó được gửi đến phòng lab để chuẩn bị cho quá trình phân tích ADN.

– Quá trình phân tích sẽ tách lấy ADN từ tế bào trong mẫu máu và phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Sử dụng công nghệ tiên tiến để đánh giá sự xuất hiện của bất thường nhiễm sắc thể. Sau khi phân tích hoàn tất, kết quả sẽ được báo cáo đến mẹ trong 5-7 ngày sau khi thu mẫu.

sàng lọc trước sinh NIPT giúp cải thiện quy trình chăm sóc thai nhi và hỗ trợ quyết định của gia đình.

NIPT giúp cải thiện quy trình chăm sóc thai nhi và hỗ trợ quyết định của gia đình.

– Dựa vào kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn và giải thích về ý nghĩa của kết quả, cũng như các bước tiếp theo nếu cần thiết. Trong một số trường hợp có kết quả không bình thường, bác sĩ có thể sẽ đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra kết quả chính xác hơn.

Quan trọng nhất, việc tư vấn và giải thích kết quả cần được thực hiện bởi các bác sĩ có kinh nghiệm, nhằm giúp người mẹ và gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi, từ đó quyết định hợp lý nhất cho từng tình huống.

Kết quả của NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố khác nhau như: Trọng lượng cơ thể của mẹ, tuổi của mẹ, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, công nghệ phân tích ADN, chuyên môn của người thực hiện phân tích….

3. Một số thông tin quan trọng mẹ bầu cần nắm

3.1 Những đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT

– Phụ nữ mang thai ở độ tuổi >35 thường có rủi ro cao hơn về các tình trạng như hội chứng Down, Edwards và Patau, NIPT là lựa chọn tốt để đánh giá nguy cơ trong trường hợp này.

– Trong gia đình có người từng sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh hoặc mẹ bầu từng có tiền sử này.

– Mẹ mang thai nhờ làm thụ tinh nhân tạo hoặc mang nhiều thai

– Các trường hợp mang thai IVF, hoặc mang nhiều thai thường đối mặt với các rủi ro cao.

Thu Cúc TCI là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin chọn sử dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT

Thu Cúc TCI là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin chọn sử dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh

– Nếu các xét nghiệm sàng lọc trước đó như Double Test hoặc Triple Test đưa ra kết quả bất thường, NIPT có thể được đề xuất để xác nhận và cung cấp thông tin chi tiết hơn.

– Mẹ bầu có tiền sử sảy thai hoặc sinh non mà không rõ nguyên nhân nên xem xét làm xét nghiệm NIPT

– Nếu môi trường sinh sống của mẹ bầu mang thai có độc tố và ô nhiễm cao, việc thực hiện xét nghiệm NIPT có thể hữu ích để đánh giá rủi ro cho thai nhi.

3.2 Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Với độ chính xác cao, kết quả của NIPT có thể sớm cung cấp thông tin về tình trạng gen của thai nhi, giúp gia đình chuẩn bị tinh thần và lập kế hoạch cho sinh nở. Ngoài ra, việc loại bỏ cần thiết cho xét nghiệm xâm lấn giúp mẹ bầu thoải mái và không ảnh hưởng đến sức khỏe trong thai kỳ.

Đặc biệt, NIPT đóng vai trò quan trọng trong việc tư vấn và hỗ trợ quyết định của gia đình, từ việc xác định rủi ro đến lựa chọn tiếp theo. Đối với những mẹ bầu có rủi ro cao hoặc lớn tuổi, NIPT là một công cụ sàng lọc hiệu quả, giúp tối ưu hóa chăm sóc thai kỳ và tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của thai nhi.

Qua những thông tin trên đây, hy vọng đã giúp bố mẹ có thêm các thông tin cần thiết về phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT. Nếu như bố mẹ cần được tư vấn cụ thể hơn, vui lòng liên hệ Thu Cúc TCI để được hỗ trợ kịp thời.

Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Chia sẻ:
Từ khóa:
Tin tức mới
Đăng ký nhận tư vấn
Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn
Connect Zalo TCI Hospital