Hội chứng Down là sự khiếm khuyết của bé sơ sinh thường được gây ra do dư thừa thêm một nhiễm sắc thể (NST) số 21. Cùng tìm hiểu những vấn đề về hội chứng down ở trẻ dưới đây để có cách chăm sóc trẻ đúng.
Menu xem nhanh:
Biểu hiện hội chứng down ở trẻ
Trẻ bị hội chứng Down có xu hướng chia sẻ những đặc điểm thể chất như mắt xếch, mũi tẹt, miệng nhỏ, tai nhỏ, lưỡi hay thè ra, tay ngắn, bè, ngón tay ngắn… có thể còn xuất hiện cả những đốm trắng ở tròng đen của mắt. Sự tăng trưởng và phát triển của các bé chậm hơn trẻ bình thường, và nói chung cũng không giống nhau giữa các trẻ cùng bị hội chứng này. Hầu hết trẻ bị hội chứng Down sẽ đạt đến những mốc phát triển – như ngồi, bò, đi – chậm hơn những trẻ khác.
Biểu hiện ngoại hình trẻ mắc hội chứng down
Khi sinh ra, trẻ bị hội chứng Down thường có kích thước trung bình, nhưng có xu hướng phát triển với tốc độ chậm hơn và thường nhỏ con hơn những trẻ đồng trang lứa. Ở trẻ sơ sinh, trương lực cơ yếu có thể góp phần gây nên những khó khăn trong việc bú và ăn, cũng như khiến trẻ dễ bị táo bón hay các bệnh đường tiêu hóa khác. Trẻ lớn hơn thì có thể chậm nói, chậm tiếp thu những kỹ năng tự chăm sóc như xúc ăn, mặc quần áo hay vệ sinh cá nhân.
Hội chứng down do đâu?
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn.
Siêu âm thai, đo độ mờ da gáy khi mang thai tuần thứ 12 để chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng down
Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down
Để chẩn đoán hội chứng down, thai phụ có thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong thời gian mang thai có thể giúp xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm đo độ mờ da gáy. Tuy nhiên, phương pháp này cũng chỉ cho xác suất tỷ lệ mắc bệnh
