Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp mang lại nhiều ưu điểm vượt trội đang được đông đảo mẹ bầu hiện nay lựa chọn. Để có thêm các thông tin hữu ích, bài viết này của Thu Cúc TCI sẽ giúp mẹ bầu hiểu hơn về phương pháp sàng lọc hiện đại này, để thai kỳ được trọn vẹn hơn nhé!
Menu xem nhanh:
1. Tìm hiểu về NIPT
Xét nghiệm sàng lọc NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là một phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn, tận dụng ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Khi bắt đầu mang thai, trong máu của mẹ có chứa một lượng ADN tự do của thai nhi, trung bình khoảng 10%. Quá trình xét nghiệm này sử dụng máy móc và kỹ thuật hiện đại để tách riêng ADN của thai nhi từ máu mẹ. Sau đó, ADN này được phân tích để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Qua kết quả, các bác sĩ có thể phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể và nguyên nhân chủ yếu gây ra các bất thường, dị tật bẩm sinh này.
NIPT giúp phát hiện các bệnh Down, Edwards, Patau, Turner…
NIPT có khả năng phát hiện các dị tật gen của thai nhi từ rất sớm trong thai kỳ, thường ở tuần 9-10. Các hội chứng và dị tật mà NIPT có thể phát hiện bao gồm: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) và xác định các bất thường liên quan đến giới tính thai nhi.
1.1 Các ưu điểm vượt trội mà NIPT mang lại
Xét nghiệm Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) đem lại nhiều ưu điểm quan trọng, giúp mẹ bầu có cái nhìn chi tiết và chính xác về sức khỏe của thai nhi từ rất sớm trong thai kỳ:
– Sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh: NIPT cho phép phát hiện các dị tật gen và nhiễm sắc thể nguy hiểm từ tuần thai thứ 10, giúp bố mẹ có thể quản lý thai kỳ hiệu quả.
– An toàn, không xâm lấn: Với NIPT, bác sĩ chỉ cần thu thập mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của mẹ bầu để thực hiện phân tích nên không gây ảnh hưởng đến thai nhi và cũng không tiểm ẩn nguy cơ rủi ro như các thủ thuật xâm lấn khác.
– Độ chính xác cao: So với các phương pháp Double test, Triple test thì NIPT mang lại độ chính xác cao hơn lên tới 99,9%. Đồng thời tạo ra kết quả đơn giản và dễ hiểu, thường chỉ là “Có” nếu phát hiện dị tật và “Không” nếu không có vấn đề.
NIPT góp phần giúp mẹ bầu hạn chế phải thực hiện nhiều phương pháp sàng lọc khác như: Double test, Triple test. Với kết quả nhận được, mẹ bầu và gia đình sẽ sớm đưa ra các kế hoạch chăm sóc thai kỳ, giảm đi áp lực tình thần và có những quyết định phù hợp.
1.2 Tại sao xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ở tuần 9, 10?
Thời điểm tốt nhất để làm NIPT là từ tuần thai thứ 9,10 vì lúc này, lượng DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ tăng đáng kể, cung cấp đủ mẫu để phân tích. Đây là giai đoạn mà ADN tự do của thai nhi trở nên ổn định để có thể tăng độ chính xác của kết quả.
Mẹ bầu vẫn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT sau tuần 10, nhưng độ chính xác có thể bị ảnh hưởng. Điều này có thể do lượng DNA tự do không còn ổn định như ở giai đoạn trước đó.
1.3 Các bước thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh NIPT thông thường bao gồm các bước sau:
Nếu kết quả NIPT bình thường, mẹ bầu không cần thực hiện các phương pháp sàng lọc khác (trừ khi có yêu cầu từ bác sĩ)
– Bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về quy trình, lợi ích, mục đích để mẹ bầu và gia đình đưa ra quyết định có chọn làm xét nghiệm hay không.
– Đăng ký phiếu xét nghiệm: Sau khi nhận tư vấn, mẹ bầu cần đăng ký phiếu xét nghiệm NIPT. Quy trình này giúp chuẩn bị thông tin cần thiết và xác nhận đăng ký xét nghiệm.
– Lấy mẫu máu: Một lượng máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ khoảng 7-10ml, mẫu máu này chứa DNA tự do của thai nhi, đưa về phòng thí nghiệm và sẽ được sử dụng để tiến hành phân tích.
– Thực hiện phân tích: Sau khi tách chiết ADN tự do của thai nhi, các chuyên gia sẽ thực hiện phân tích ADN để đánh giá nguy cơ có hay không sự xuất hiện của các bất thường nhiễm sắc thể.
– Đánh giá nguy cơ: Kết quả được trình bày dưới dạng nguy cơ cao, thấp hoặc bình thường đối với các loại bất thường nhiễm sắc thể. Bác sĩ sẽ dựa vào đó để giải thích kết quả cho mẹ bầu và gia đình.
– Tư vấn và hỗ trợ chăm sóc: Trong trường hợp có kết quả đặc biệt, mẹ bầu sẽ được tư vấn hỗ trợ chăm sóc và quyết định về các bước tiếp theo
2. Các mẹ bầu nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT?
NIPT được khuyến nghị cho tất cả các chị em phụ nữ đang mang thai. Đặc biệt là các nhóm mẹ bầu có các yếu tố nguy cơ cao về các vấn đề di truyền bao gồm:
– Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên, hay mang thai đôi hoặc ba
– Đã từng mang thai mắc các vấn đề nhiễm sắc thể hoặc di truyền trước đây.
– Nếu có bất kỳ kết quả xét nghiệm trước đó nào bất thường, NIPT có thể được khuyến nghị để xác định chính xác hơn.
– Các trường hợp mẹ bầu mang trong mình các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.
Thu Cúc TCI là địa chỉ thực hiện sàng lọc NIPT được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn
– Mẹ bầu muốn có thêm thông tin chi tiết về các vấn đề nhiễm sắc thể của thai nhi để đưa ra quyết định về chăm sóc và phương pháp sinh.
3. Mẹ bầu cần hiểu đúng về NIPT trước khi thực hiện
– Mức chi phí trung bình cho một lần xét nghiệm NIPT có thể nằm trong khoảng 2 triệu – 10 triệu đồng. Giá xét nghiệm NIPT có thể biến động tùy vào nhiều yếu tố, bao gồm địa điểm thực hiện, loại dịch vụ, và khu vực địa lý
– Thông thường, thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT thường dao động từ 5 – 7 ngày làm việc. Thời gian này được ảnh hưởng bởi quy trình phân tích gen và công nghệ sử dụng. Các công nghệ tiên tiến có thể giảm thời gian đợi kết quả. Mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín để đảm bảo quy trình xét nghiệm thuận lợi và kết quả chính xác
– Hiện tại, việc xét nghiệm NIPT không phải là bắt buộc cho tất cả mẹ bầu. Quyết định này thường phụ thuộc vào các yếu tố như lịch sử y tế cá nhân, tuổi của mẹ và quyết định từ phía gia đình. Mẹ bầu nên thảo luận với bác sĩ để hiểu rõ về lợi ích và hạn chế của NIPT, từ đó đưa ra quyết định phù hợp với tình trạng cá nhân của mình.
Hy vọng qua bài viết này sẽ giúp mẹ bầu hiểu hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Nếu như còn bất cứ thắc mắc nào về sàng lọc sơ sinh và sức khỏe thai kỳ, vui lòng liên hệ đến Thu Cúc TCI để được hỗ trợ kịp thời.
