Sinh ra những đứa con khỏe mạnh, lành lặn là mong muốn của tất cả các bậc làm cha mẹ. Đó là lý do vì sao các bác sĩ Sản khoa khuyên mẹ bầu ngoài việc tiêm phòng vắc xin trước khi mang thai thì nên thực hiện sàng lọc trước sinh để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh. Vậy khám sàng lọc trước sinh gồm những gì và nên thực hiện vào thời điểm nào để cho kết quả tối ưu?
Menu xem nhanh:
1. Khám sàng lọc trước sinh là phương pháp thế nào?
Khám sàng lọc thai trước sinh là phương pháp y học hiện đại nhằm phát hiện và chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ trong giai đoạn sớm của thai kỳ. Từ đó bác sĩ và gia đình có kế hoạch điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.
Cụ thể hơn, khám sàng lọc trước sinh sẽ bao gồm khâu khám, siêu âm, xét nghiệm ở từng tuần thai cụ thể để cho kết quả chính xác cao về nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ có 2 giai đoạn là sàng lọc nguy cơ và chẩn đoán. Các kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc nguy cơ có thể kể đến như siêu âm màu, xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT… Trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao thì bác sĩ có thể chỉ định thực hiện thêm các kỹ thuật chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau… nhằm khẳng định lại.
Đa phần các phương pháp sàng lọc trước sinh đều mang lại hiệu quả cao, an toàn với mẹ bầu và thai nhi (ngoại trừ các kỹ thuật sàng lọc thai có xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau…). Chính vì vậy trước khi thực hiện bất kỳ kỹ thuật sàng lọc nào, mẹ bầu hãy tham vấn ý kiến của bác sĩ trước.
Sàng lọc trước sinh sẽ giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ ngay từ những tháng đầu thai kỳ
2. Những đối tượng nào cần thực hiện sàng lọc trước sinh
Tất cả các phụ nữ mang thai đều được khuyến khích thực hiện sàng lọc trước sinh. Đặc biệt với thai phụ có một trong các yếu tố sau thì cần bắt buộc thực hiện:
– Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, bị chất độc màu da cam.
– Mẹ bầu từng sảy thai nhiều lần mà không rõ nguyên nhân.
– Mang thai khi trên 35 tuổi. Nhiều nghiên cứu cho thấy mẹ càng lớn tuổi khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể càng tăng.
– Mẹ bầu làm việc trong môi trường độc hại và sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá.
– Mẹ bầu trong 3 tháng đầu thai kỳ mắc bệnh cảm cúm, thủy đậu, sởi, quai bị, Rubella.
– Mẹ bầu mắc các bệnh lý mãn tính như huyết áp cao, tiểu đường, thận, tim.
– Mẹ bầu dùng thuốc kháng sinh hoặc các loại thuốc chống chỉ định cho thai phụ trong thời gian mang thai.
Những mẹ bầu mang thai khi đã lớn tuổi hoặc đang mắc các bệnh mãn tính thì nên thực hiện sàng lọc trước sinh
3. Sàng lọc trước sinh nên thực hiện vào thời điểm nào?
3.1. Khám sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
Ở 3 tháng đầu thai kỳ, thời điểm tốt nhất thai phụ nên đi khám sàng lọc là khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi, tốt nhất là thời điểm 12 tuần. Sàng lọc ở giai đoạn này sẽ bao gồm:
– Siêu âm hình thái và độ mờ da gáy để tầm soát nguy cơ thai nhi có mắc phải hội chứng Down hoặc gặp các vấn đề về phát triển khác không.
– Xét nghiệm Double test nhằm sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards.
Bên cạnh đó, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ để phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau bao gồm bất thường nhiễm sắc thể (NST) 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 21 (hội chứng Down), NST 18 (hội chứng Edwards), NST giới tính và các đột biến vi mất đoạn. Hiện NIPT được coi là phương pháp sàng lọc hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, áp dụng được cho cả trường hợp song thai, mang thai hộ với độ chính xác lên tới 99,99%.
Bên cạnh xét nghiệm máu, ở những mốc tuần thai quan trọng mẹ bầu nên siêu âm 5D để chẩn đoán chính xác dị tật bẩm sinh ở thai nhi
3.2. Khám sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ
Ở giai đoạn này, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Triple test vào tuần thứ 15-18 của thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ chẩn đoán thai nhi có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Nếu xét nghiệm Double test và Triple test cho kết quả mang nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chọc ối để chẩn đoán. Chọc ối có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và cho biết bệnh hồng cầu hình liềm, loạn dưỡng cơ, tật nứt đốt sống, không có não…
Ngoài ra, từ tuần thai thứ 20-24 mẹ bầu sẽ được siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan nhằm phát hiện bất thường ở tim mạch, hệ thần kinh, dị tật ở lồng ngực, dạ dày, xương…
3.3. Sàng lọc ở 3 tháng cuối thai kỳ
Ở giai đoạn này mẹ bầu thường được siêu âm để chẩn đoán kỹ và chính xác hơn về dị tật có thể gặp phải ở trẻ, từ đó có kế hoạch chào đời an toàn cho bé. Đồng thời mẹ cũng được tư vấn, hướng dẫn cách chăm sóc con tốt nhất sau khi chào đời.
Như vậy các mẹ bầu có thể thấy việc khám sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện sớm dị tật cho trẻ mà nó còn giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Chính vì vậy sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết mà các mẹ bầu nên thực hiện trong thai kỳ.
