Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết tại một số bộ phận của cơ thể hoặc trên nhiễm sắc thể mà trẻ mắc phải ngay khi từ trong bụng mẹ. Tầm kiểm soát dị tật thai nhi (thường được gọi là tầm soát dị tật thai nhi) là phương pháp y học quan trọng giúp bác sĩ phát hiện được nguy cơ mắc dị tật ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. Để từ đó, bác sĩ sẽ quyết định được cách điều trị như thế nào sẽ phù hợp nhất cho sức khỏe của mẹ và em bé.
Menu xem nhanh:
1. Vì sao thai nhi mắc phải dị tật bẩm sinh?
Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau tác động đến quá trình mang thai của người mẹ và gây ra tình trạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Một số nguyên nhân tác động có thể được kể đến như sau:
– Do yếu tố di truyền: Những người cha, mẹ mang gen bệnh (biểu hiện ra bên ngoài hoặc là không), người trong gia đình đã từng có tiền sử mắc bệnh thì khả năng truyền cho con, cháu sau này là rất cao. Những bất thường di truyền về gen thường sẽ gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, tình trạng sinh non, trẻ ra đời mắc các dị tật về thiểu năng trí tuệ, thậm chí là dẫn đến tử vong.
– Do yếu tố môi trường: Người mẹ đã tiếp xúc với một số loại thuốc, các hóa chất độc hại như là thuốc trừ sâu, chất phóng xạ,… trong thời gian mang thai thì thai nhi rất dễ sẽ bị ảnh hưởng. Những người mẹ thường xuyên làm việc hay sống ở gần các khu vực lò luyện kim, hầm mỏ, rác thải cũng có khả năng rủi ro cao hơn những người khác.
– Tự ý uống thuốc nhưng không có chỉ định: Có nhiều mẹ bầu khi có dấu hiệu ho sốt liền lập tức mua thuốc theo kinh nghiệm mà không nghĩ đến những tác động xấu mà thành phần trong thuốc có khả năng gây ra. Những thành phần chống chỉ định của thuốc khi mẹ bầu không biết và vô tình đưa vào cơ thể sẽ gây ra hậu quả khôn lường như: làm giảm nguồn cung cấp oxygen, làm thay đổi chức năng của bánh rau và chất dinh dưỡng cho thai,…
– Mang thai đã ngoài 35 tuổi: Các nhà nghiên cứu y học đã chỉ ra rằng đối với những phụ nữ mang thai khi đã ngoài 35 tuổi và người bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con sẽ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn so những người ít tuổi.
Vì vậy, tầm kiểm soát dị tật thai nhi trong quá trình mang thai là điều vô cùng quan trọng với mẹ bầu để có thể tìm ra được cách khắc phục và bảo vệ được sức khỏe của em bé cho đến khi chào đời.
Người mẹ bị mắc bệnh truyền nhiễm là một trong những nguy cơ dẫn đến dị tật ở thai nhi
2. Các phương pháp tầm kiểm soát dị tật thai nhi hiện nay
Những cách thức chính hiện nay được sử dụng trong quá trình tầm soát dị tật thai nhi đó là: xét nghiệm máu, lấy mẫu tế bào từ gai nhau, xét nghiệm nước ối, siêu âm. Trong những cách thức này thì việc sử dụng máu được lấy từ người mẹ và siêu âm đảm bảo được tính an toàn cao nhất và không gây ra bất kỳ ảnh hưởng nào cho thai nhi. Tuy nhiên, đối với từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ có những chỉ định hoàn toàn khác nhau.
2.1 Xét nghiệm máu Double test và Triple test
Hai xét nghiệm này đều được thực hiện ở người mẹ mang thai nhằm mục đích sàng lọc những nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi. Kết quả phân tích thu được từ 2 xét nghiệm này cho ra độ chính xác khá cao. Tuy nhiên, đối với những người mẹ mang song thai hoặc bị tính sai tuổi thai thì tính chính xác của xét nghiệm này lại không cao. Với 2 xét nghiệm này mẹ bầu cần lưu ý thời gian thực hiện bởi có những dị tật chỉ được phát hiện vào đúng khoảng thời gian được chỉ định, ví dụ như là:
– Với loại xét nghiệm Double test: Người mẹ nên thực hiện khi thai nhi đã được 11 – 13 tuần tuổi (tương ứng với kích thước của chiều dài đầu mông thai nhi từ 45 – 84mm), tốt nhất là nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 12.
– Với loại xét nghiệm Triple test: Người mẹ nên thực hiện vào từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 18, chính xác nhất là nên làm xét nghiệm vào tuần thứ 16.
Xét nghiệm Double test hay xét nghiệm Triple test đều giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng như là: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18). Cả hai xét nghiệm này đều giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down
Tuy nhiên, đối với Double test có khả năng phát hiện thêm hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), trong khi xét nghiệm Triple test thì có thể tìm ra nguy cơ dị tật ống thần kinh.
Xét nghiệm máu Double test và Triple test giúp phát hiện dị tật thai nhi nhưng không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé
2.2 Phương pháp chọc ối
Chọc ối là một phương xét nghiệm tầm kiểm soát dị tật thai nhi trước sinh giúp bác sĩ thu thập những thông tin về sức khỏe cần thiết của thai nhi từ một mẫu nước ối được lấy từ người mẹ. Mục đích của thủ thuật này đó là xác định xem thai nhi của mẹ có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc là bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Bởi vì phương pháp chọc ối này tồn tại một số ít rủi ro cho mẹ và thai nhi cho nên chỉ tiến hành thực hiện khi mà thai phụ có nguy cơ cao bất thường về di truyền. Cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối đối với những phụ nữ mang thai có những yếu tố nguy cơ như sau:
– Người mẹ tuổi đã cao và trên 40 tuổi
– Bố hoặc mẹ của ém bé có thành viên trong gia đình đã mắc phải các hội chứng liên quan đến rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể
– Bản thân của người mẹ có mang phải bệnh lý di truyền
– Người mẹ đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc trên huyết thanh hoặc là siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường mắc phải dị tật bất thường
Nếu như bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu thực hiện chọc ối thì thủ thuật này thường sẽ được thực hiện vào khoảng thời gian giữa tuần 15 – 18 của thai kỳ. Một số trường hợp mẹ bầu sẽ cảm thấy hơi đau nhói trong lúc chọc ối và có cảm giác hơi khó chịu ở vị trí vùng bụng sau đó vài giờ. Để khắc phục được tình trạng đó thì bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thuốc uống và dặn mẹ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau thì tình trạng đau bụng này thường sẽ giảm.
Chọc ối là phương pháp lấy mẫu nước ối từ cơ thể người mẹ để tiến hành xét nghiệm
2.3 Phương pháp xét nghiệm máu NIPT
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ. NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm ra các rối loạn NST gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu (aneuploidy) một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu tìm kiếm các dị tật như: hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi việc thêm một nhiễm sắc thể 18), trisomy 13 (gây ra bởi việc thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của NST giới tính. Độ chính xác của xét nghiệm sẽ thay đổi tùy theo rối loạn.
NIPT được coi là một dạng xét nghiệm không xâm lấn vì bác sĩ sẽ chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây ra bất kỳ nguy hiểm nào cho thai nhi. Vì xét nghiệm NIPT phân tích được cả cfDNA của thai nhi và mẹ, cho nên xét nghiệm này còn có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ
2.4 Phương pháp sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là thao tác kỹ thuật được tiến hành bằng cách: Lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, hay còn gọi là gai nhau để sử dụng tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường trong nhiễm sắc thể. Ví dụ như thể ba nhiễm sắc thể số 21 gây ra hội chứng dị tật bẩm sinh Down ở thai nhi.
Không phải bất cứ người mẹ mang thai nào cũng được chỉ định sinh thiết gai nhau. Phương pháp này chỉ có thể thực hiện đối với một số trường hợp đặc biệt như sau:
– Kết quả xét nghiệm sàng lọc từ các phương pháp khác (ví dụ như siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn – NIPT) cho kết quả có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc nghi ngờ gặp phải vấn đề về nhiễm sắc thể khác
– Cả hai vợ chồng đều mang các rối loạn di truyền lặn như là xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm.
– Một trong hai vợ hoặc chồng mắc một số rối loạn di truyền, ví dụ: Thalassemia…
– Người mẹ đã từng có tiền sử sinh một em bé có bất thường về di truyền thì nguy cơ xảy ra dị tật bất thường một lần nữa là hoàn toàn có thể xảy ra.
– Trong gia đình của mẹ hoặc gia đình bên người bố có người đã bị dị tật bẩm sinh thì nguy cơ sinh ra em bé mắc dị tật là có thể xảy ra.
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là thao tác kỹ thuật được tiến hành bằng cách lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai
2.5 Siêu âm
Siêu âm là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh vô cùng an toàn và hiệu quả, có khả năng dễ dàng phát hiện cũng như theo dõi dị tật thai nhi ngay từ khi rất sớm và ở các giai đoạn khác nhau trong suốt thai kỳ. Độ chính xác khi xác định nguy cơ mắc dị tật thai nhi mà phương pháp này mang lại khá cao. Những giai đoạn cần thực hiện siêu âm 5D để sàng lọc dị tẩm bẩm sinh bao gồm:
– Từ tuần thứ 11-13: Nhằm mục đích đo khoảng mờ da gáy ở thai nhi để xác định nguy cơ mắc phải hội chứng Down, nên thực hiện nào tuần thứ 12 của thai kỳ.
– Từ tuần thứ 18-23: Đây là lúc thai nhi đã gần như phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho nên giúp bác sĩ dễ dàng quan sát được hình thái của thai nhi. Cho nên, siêu âm giai đoạn này nhằm đánh giá những bất thường về mặt hình thái cũng như có câu trả lời chính xác có nghi ngờ dấu hiệu bất thường trước đó, đánh giá những bất thường ở hệ thần kinh, hàm mặt, tim mạch, lồng ngực, ổ bụng, ruột, thành bụng, thận, tiết niệu, xương và các chi… Tốt nhất mẹ bầu nên thực hiện siêu âm sàng lọc vào tuần thứ 22 của thai kỳ.
– Từ tuần thứ 30-32: Siêu âm ở giai đoạn này chủ yếu để đánh giá những dị tật xuất hiện muộn, ngôi thai, nước ối, dây rốn (và các bất thường của chúng nếu có), sự phát triển của tử cung người mẹ,…
Siêu âm 5D là phương pháp nhằm siêu âm hỗ trợ phát hiện các dị tật thai nhi từ sớm
Có thể thấy rằng, tầm kiểm soát dị tật thai nhi là điều vô cùng cần thiết mà mỗi mẹ bầu cần phải lưu ý kỹ để thực hiện. Mặc dù những phương pháp sàng lọc không mang nhiệm vụ điều trị nhưng sẽ giúp được bác sĩ sớm nắm được tình hình và đưa ra được phương pháp điều trị phù hợp trước hay ngay sau khi em bé sau đời. Điều này giúp đảm bảo rằng con sinh ra sẽ có một cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh như bao bạn nhỏ đồng trang lứa.
Hệ thống Y tế Thu Cúc TCIlà địa điểm khám chữa bệnh chất lượng cao được hàng ngàn mẹ bầu trên cả nước tin tưởng lựa chọn. Thu Cúc TCI hiện đang có những thiết bị y tế hiện đại bậc nhất với các dòng máy siêu âm tiên tiến, hệ thống xét nghiệm tự động cho ra kết quả chính xác cũng như thời gian thực hiện nhanh chóng giúp mẹ không phải chờ đợi lâu, cùng đội ngũ y bác sĩ Sản khoa giỏi đến từ những bệnh viện tuyến đầu trên cả nước chắc chắn sẽ giúp mẹ bầu theo dõi sát sao trong hành trình mang thai cũng như kiểm soát tốt dị tật thai nhi có nguy cơ xảy ra.
