Bệnh Crohn là một bệnh viêm ruột mạn tính, gây viêm ở bất kỳ phần nào của ống tiêu hóa, nhưng thường gặp nhất là đoạn cuối hồi tràng và đại tràng. Việc chẩn đoán bệnh Crohn được đánh giá là không hề dễ dàng do bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, dễ nhầm lẫn với một số bệnh lý tiêu hóa khác. 

1. Khái quát về bệnh Crohn

1.1. Định nghĩa về bệnh Crohn

Bệnh Crohn là một dạng rối loạn viêm mạn tính của đường tiêu hóa. Khác với viêm loét đại tràng – vốn chỉ ảnh hưởng đến lớp niêm mạc của đại tràng, bệnh Crohn có thể ảnh hưởng đến toàn bộ lớp thành ruột, từ niêm mạc đến thanh mạc, và có thể lan tỏa đến bất kỳ vị trí nào trong hệ tiêu hóa, từ miệng đến hậu môn.

Với đặc điểm diễn tiến kéo dài, tái phát từng đợt và không có phương pháp điều trị dứt điểm, việc chẩn đoán chính xác và sớm bệnh Crohn đóng vai trò then chốt trong kiểm soát triệu chứng, cải thiện chất lượng sống và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.

Tuy nhiên, triệu chứng của bệnh lại dễ bị nhầm với các bệnh lý tiêu hóa khác như viêm loét đại tràng, hội chứng ruột kích thích (IBS) hay nhiễm trùng tiêu hóa. Chính vì vậy, việc cập nhật kiến thức về chẩn đoán Crohn là điều vô cùng cần thiết cho cả giới chuyên môn y tế và người dân.

1.2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây bệnh

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh Crohn vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng đây là sự kết hợp giữa yếu tố di truyền, rối loạn miễn dịch và các yếu tố môi trường. Một số yếu tố nguy cơ đã được xác định bao gồm:

Di truyền: Người có người thân mắc bệnh Crohn có nguy cơ cao hơn.

Hệ miễn dịch: Hệ thống miễn dịch phản ứng bất thường với vi khuẩn đường ruột là yếu tố chủ chốt.

Hút thuốc lá: Làm tăng nguy cơ mắc bệnh cũng như làm trầm trọng thêm diễn tiến bệnh.

Chế độ ăn uống và lối sống: Mặc dù không phải nguyên nhân trực tiếp, nhưng chế độ ăn không lành mạnh có thể góp phần làm khởi phát hoặc làm nặng thêm bệnh.

Crohn là một bệnh lý tiêu hóa thuộc nhóm bệnh viêm ruột

2. Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng của bệnh Crohn có thể thay đổi tùy thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương trong ống tiêu hóa. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:

Tiêu chảy mạn tính, thường không có máu (khác với viêm loét đại tràng)

Đau bụng quặn từng cơn, đặc biệt là vùng bụng dưới bên phải

Chán ăn, sụt cân không rõ nguyên nhân

Sốt nhẹ kéo dài, mệt mỏi mạn tính

Thiếu máu do kém hấp thu hoặc chảy máu vi thể

Ở trẻ em, bệnh Crohn có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và dậy thì. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể gặp các triệu chứng ngoài ruột như viêm khớp, viêm da, viêm mắt, hoặc loãng xương.

3. Các phương pháp chẩn đoán bệnh Crohn

Việc chẩn đoán bệnh gặp nhiều thách thức, do biểu hiện của bệnh Crohn giống với nhiều bệnh tiêu hóa khác. Điều này gây ra khó khăn trong việc chẩn đoán, nhất là ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể xác định chắc chắn bệnh Crohn, mà cần sự kết hợp của nhiều phương pháp lâm sàng và cận lâm sàng.

3.1. Khám lâm sàng trong chẩn đoán bệnh Crohn

Bác sĩ sẽ khai thác kỹ tiền sử bệnh lý, đặc biệt là thời gian và tần suất tiêu chảy, đau bụng, tiền sử gia đình mắc IBD, sụt cân hoặc sốt kéo dài. Đồng thời, khám lâm sàng giúp đánh giá các biểu hiện ngoài ruột như loét miệng, viêm da, viêm khớp.

3.2. Nội soi tiêu hóa – phương pháp quan trọng nhất chẩn đoán bệnh Crohn

Đây là công cụ chẩn đoán quan trọng nhất đối với bệnh Crohn. Phương pháp nội soi đại tràng được áp dụng sẽ giúp quan sát trực tiếp các tổn thương điển hình như loét nhỏ, loét sâu, tình trạng vùng niêm mạc lành xen kẽ tổn thương (còn gọi là hình ảnh “ruột lát đá”). Đồng thời, phương pháp sinh thiết cũng thường được sử dụng để xác định chính xác bệnh Crohn. Qua đó, mẫu mô được lấy trong quá trình nội soi để phân tích mô học, tìm tế bào viêm, đặc biệt là sự hiện diện của u hạt không bã đậu – dấu hiệu đặc trưng của Crohn.

3.3. Xét nghiệm máu

Công thức máu: Giúp phát hiện thiếu máu, bạch cầu tăng, tiểu cầu cao – gợi ý phản ứng viêm.

CRP và tốc độ lắng máu (ESR): Chỉ số viêm tăng trong đợt bùng phát bệnh.

Xét nghiệm miễn dịch: Một số marker huyết thanh như ASCA (Anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies) dương tính thường gặp trong bệnh Crohn.

3.4. Xét nghiệm phân

Tìm máu ẩn trong phân: Giúp phát hiện chảy máu vi thể.

Calprotectin trong phân: Là marker viêm ruột, giúp phân biệt Crohn với các rối loạn chức năng như IBS.

Nuôi cấy phân: Loại trừ các nguyên nhân nhiễm trùng.

3.5. Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác

Chụp MRI ruột non hoặc CT có thể cần thiết nhằm đánh giá tổn thương sâu trong thành ruột, hạch mạc treo, lỗ rò, áp xe hay hẹp ruột. Bên cạnh đó, có thể cần đến kỹ thuật siêu âm bụng, giúp phát hiện hạch, dày thành ruột, nhưng độ chính xác thấp hơn.

3.6. Chẩn đoán bệnh Crohn qua phân biệt với các bệnh khác

Việc chẩn đoán bệnh Crohn không chỉ dựa vào việc phát hiện tổn thương, mà còn cần phân biệt với các bệnh lý khác. Chẳng hạn phân biết với bệnh viêm loét đại tràng, hội chứng ruột kích thích. Hay bệnh lao ruột, nhiễm trùng do vi khuẩn (Salmonella, Shigella…), thậm chí ung thư đường tiêu hóa. Đặc biệt tại các nước đang phát triển, lao ruột có thể biểu hiện rất giống Crohn trên hình ảnh học và nội soi, đòi hỏi bác sĩ phải rất cẩn trọng.

Nội soi đại tràng đóng vai trò quan trọng bậc nhất trong chẩn đoán Crohn

4. Vai trò của công nghệ trong chẩn đoán Crohn

Nhờ vào sự phát triển của công nghệ y học, việc chẩn đoán Crohn ngày nay đã chính xác hơn. Một số tiến bộ nổi bật gồm có:

Tích hợp trí tuệ nhân tạo AI trong nội soi: Hỗ trợ phát hiện tổn thương nhỏ mà mắt thường có thể bỏ sót. Hiện công nghệ này đang được ứng dụng hiệu quả tại một số  cơ sở y tế, trong đó có Hệ thống y tế Thu Cúc TCI.

Nội soi viên nang (Capsule endoscopy): Giúp khảo sát toàn bộ ruột non – nơi nội soi thường quy không thể tiếp cận được.

Xét nghiệm gene và sinh học phân tử: Đang được nghiên cứu để xác định sớm nguy cơ mắc bệnh và phản ứng với điều trị sinh học.

Như vậy, có thể thấy việc chẩn đoán bệnh Crohn là một quy trình phức tạp, đòi hỏi bác sĩ phải có kiến thức toàn diện, sự phối hợp giữa nhiều chuyên khoa và sử dụng đa dạng phương pháp cận lâm sàng. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị triệt để, nhưng với việc chẩn đoán sớm và chính xác, người bệnh có thể được điều trị kịp thời, cải thiện đáng kể chất lượng sống, hạn chế nguy cơ phẫu thuật và biến chứng nặng nề. Trong bối cảnh hiện đại, việc nâng cao nhận thức cộng đồng, đào tạo nhân lực y tế và đầu tư vào thiết bị chẩn đoán hiện đại là những yếu tố then chốt trong cuộc chiến lâu dài với bệnh Crohn và các bệnh viêm ruột mạn tính khác.