Xét nghiệm NIPT, hay là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một công nghệ mới mẻ mang lại lợi ích to lớn đối với quản lý và chăm sóc thai kỳ. Trong bài viết này, Thu Cúc TCI sẽ mang đến các thông tin quan trọng về phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay đang được đông đảo mẹ bầu lựa chọn nhé!
Menu xem nhanh:
1. Thông tin chung về xét nghiệm sàng lọc NIPT
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp tiên tiến trong chẩn đoán trước sinh không xâm lấn, đánh giá nguy cơ dị tật gen của thai nhi thông qua việc tách chiết ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Phương pháp này mang lại độ chính xác cao và khả năng phát hiện bất thường hiệu quả.
– Mục đích: NIPT chủ yếu được sử dụng để phát hiện các dị tật gen thai nhi từ rất sớm trong thai kỳ, giúp mẹ bầu và bác sĩ có thêm thông tin quan trọng về sức khỏe của thai nhi. Từ đó đưa ra quyết định về việc can thiệp sớm để cải thiện tình trạng sức khỏe của thai nhi và mang lại sự an tâm hơn cho mẹ bầu.
NIPT mang lại sự thông minh và tiện lợi, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho mẹ và thai nhi.
– Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị cho tất cả các mẹ bầu để nắm bắt thông tin chi tiết về sức khỏe của thai nhi, đặc biệt là những mẹ bầu có đánh giá rủi ro cao. Thời điểm thực hiện thường là từ tuần thai 10 trở đi, thời điểm này, lượng ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ đã đạt ở mức tương đối đủ và ổn. Trong nhiều trường hợp có thể thực hiện ở giai đoạn sớm hơn nếu cần thiết.
– Các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi mà NIPT có thể phát hiện được bao gồm: hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), và các bất thường liên quan đến các nhiễm sắc thể X…
– Các bước chính của NIPT bao gồm:
Lấy mẫu máu: Cần khoảng 7-10ml máu của mẹ bầu.
Tách chiết DNA ngoại bào: Sử dụng máy phân tích để tách và giải trình tự DNA từ máu.
Phân tích DNA: Dựa vào kết quả phân tích, các bác sĩ và chuyên gia sẽ đánh giá ADN để xác định nguy cơ dị tật gen cho thai nhi.
Kết quả sẽ được trả về cho mẹ bầu sau 7-10 ngày, độ chính xác của phương pháp này lên tới 99,9%
2. Đánh giá ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc NIPT
So với các phương pháp sàng lọc truyền thống, NIPT được đánh giá với nhiều ưu điểm vượt trội, cho thấy khả năng đột phá và tiềm năng lớn trong việc phát hiện các dị tật gen của thai nhi một cách chính xác và an toàn.
– An toàn và không xâm lấn: Với việc lấy mẫu máu của mẹ bầu, không cần tiến hành can thiệp trực tiếp như: chọc ối, sinh thiết gai nhau… Điều này giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và thai nhi trong quá trình xét nghiệm.
– Có thể sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi từ tuần sớm.
– Kết quả sàng lọc trả về nhanh chóng
– Độ chính xác cao: Với độ chính xác đáng kể trong việc phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ bầu giúp việc xác định nguy cơ dị tật gen có tỉ lệ chính xác cao.
– Phát hiện đa dạng dị tật gen: NIPT không chỉ giới hạn trong việc phát hiện một số loại dị tật gen phổ biến mà còn mở rộng khả năng sàng lọc cho nhiều dị tật gen khác nhau. Điều này giúp đưa ra thông tin chi tiết và toàn diện về tình trạng gen của thai nhi.
Nhờ vào sự tiên tiến của xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thêm sự an tâm và chuẩn bị tốt nhất cho hành trình mang thai.
Nhờ vào sự tiên tiến của xét nghiệm NIPT, mẹ bầu ngày nay có thêm sự an tâm và chuẩn bị tốt hơn cho hành trình mang thai của mình.
3. Giải đáp các câu hỏi thường gặp của mẹ bầu về NIPT
3.1 Những ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)?
– Mẹ bầu lớn tuổi: Phụ nữ có tuổi trên 35 tuổi mang thai có nguy cơ cao hơn về các dị tật gen
– Tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể: Những người có lịch sử gia đình liên quan đến các bệnh di truyền cần xem xét NIPT để đánh giá nguy cơ cho thai nhi.
– Kết quả các xét nghiệm sàng lọc trước đó có nguy cơ cao: Khi kết quả từ các xét nghiệm sàng lọc truyền thống (như Double Test, Triple Test) cho thấy nguy cơ cao, NIPT sẽ cung cấp thông tin chính xác hơn và đáng tin cậy hơn.
– Mẹ bầu có tiền sử mang thai bị dị tật, sinh non, sảy thai…
– Các trường hợp mang thai IVF (thai thụ tinh nhân tạo)
– Phụ nữ từng sống trong môi trường ô nhiễm, chứa chất độc hại, chất phóng xạ
3.2 Giá dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là bao nhiêu?
Chi phí cho một lần xét nghiệm NIPT hiện nay thường dao động trong khoảng từ 3 – 18 triệu tùy thuộc vào nhiều yếu tố. Đây là mức giá khá cao so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống khác, khiến NIPT khó tiếp cận hơn với tất cả các mẹ bầu.
Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đang trở thành lựa chọn thông minh cho nhiều mẹ bầu hiện đại.
3.3 Độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào các yếu tố nào?
Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) phụ thuộc vào một số yếu tố quan trọng sau đây:
– Mẫu xét nghiệm: Chất lượng mẫu máu thai phụ cung cấp một phần quan trọng trong việc đảm bảo kết quả chính xác của NIPT.
Mẹ bầu cần tham khảo tư vấn của bác sĩ và lựa chọn cơ sở uy tín để thực hiện sàng lọc
– Công nghệ sử dụng: Sự tiến bộ trong công nghệ phân tích DNA, đặc biệt là sequencing cực kỳ chính xác và nhạy cảm, quyết định rõ nét việc phát hiện các biến đổi gen.
– Nguyên tắc xác định: Phương pháp phân tích DNA từ mẫu máu thai phụ nhằm xác định các dấu hiệu biểu hiện dị tật gen trong thai nhi.
– Số lượng DNA của thai nhi trong mẫu máu thai phụ cũng ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả.
– Một số dị tật gen có thể dễ dàng phát hiện hơn so với những loại khác, do đó, độ chính xác có thể khác nhau tùy thuộc vào loại dị tật.
– Kỹ năng và công nghệ phân tích: Quy trình phân tích và đánh giá kết quả cần sự chính xác từ đội ngũ bác sĩ giàu chuyên môn
Để đảm bảo kết quả chính xác, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín, sử dụng công nghệ hiện đại và đội ngũ chuyên gia có kinh nghiệm đóng vai trò quan trọng. Bên cạnh đó, mẹ cũng cần thảo luận với bác sĩ để xác định có cần thực hiện phương pháp sàng lọc này hay không nhé!
Trên đây là những thông tin quan trọng giúp mẹ bầu hiểu hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT. Nếu như cần giải đáp thêm các thắc mắc về sàng lọc sơ sinh và sức khỏe thai kỳ, vui lòng liên hệ Thu Cúc TCI để được hỗ trợ và tư vấn nhanh chóng.
