Xét nghiệm Double test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh nhằm đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi. Vậy xét nghiệm Double test khi nào sẽ cho kết quả chính xác nhất và nên làm gì nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ dị tật cao, hãy theo dõi bài viết sau để cung cấp cho mình những kiến thức cần thiết nhé.
Menu xem nhanh:
1. Xét nghiệm Double test cung cấp cho mẹ những thông tin gì?
Double test là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn vì thế rất an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Về cơ bản, Double test được thực hiện thông qua xét nghiệm máu của mẹ bầu. Định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông thai nhi, tuổi mẹ… sẽ giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau.
Những bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể sẽ khiến trẻ sinh ra có cơ thể yếu, kèm nhiều dị tật ở phần đầu mặt, dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa.
β-hCG tự do và PAPP-A là hai chất do nhau thai tiết ra vì thế mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc Double test.
Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm cảnh báo nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua việc định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ bầu
2. Xét nghiệm Double test khi nào nên thực hiện?
Với xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test mẹ bầu nên thực hiện ở tuần thai thứ 11-13, tốt nhất là vào tuần thai thứ 12 tức là ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ.
Nguyên nhân là do nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A sẽ thay đổi trong suốt thai kỳ. Nếu thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng khá nhiều trong tam cá nguyệt thứ nhất, còn nồng độ PAPP-A trong máu của mẹ giảm. Nhưng nếu ở tam cá nguyệt thứ 2 thì nồng độ PAPP-A sẽ trở về mức bình thường hoặc giảm nhẹ nhưng không đáng kể. Chính vì vậy xét nghiệm Double test chỉ có ý nghĩa trong quý I thai kỳ, nếu qua thời gian này kết quả xét nghiệm sẽ không còn chính xác nữa.
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Double test khi thai được 11-13 tuần tuổi
Hiện nay tất cả thai phụ đều được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt là những mẹ bầu:
– Đã trên 35 tuổi.
– Từng có tiền sử thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân.
– Từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc gia đình có người từng mắc dị tật bẩm sinh.
– Ở trong môi trường độc hại.
– Bị nhiễm virus (như sởi, quai bị, Rubella, cúm…) trong quá trình mang thai.
– Thường xuyên sử dụng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá… trong quá trình mang thai.
– Kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy nằm trong ngưỡng nguy cơ cao.
3. Kết quả xét nghiệm Double test có nguy cơ cao mẹ bầu nên làm gì?
Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test thường có khá nhanh, chỉ sau 2-3 ngày. Kết quả Double test có độ chính xác tới 80-90%, tuy nhiên đây chỉ là xét nghiệm sinh hóa máu giúp cảnh báo nguy cơ trẻ có thể mắc một số rối loạn di truyền chứ không có tính chất chẩn đoán xác định.
Vì thế nếu kết quả xét nghiệm Double test cho thấy có nguy cơ cao thì mẹ cũng không nên quá lo lắng. Bác sĩ sẽ chỉ định cho mẹ bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để có kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi. Một số xét nghiệm khác mà bác sĩ có thể chỉ định như:
– Xét nghiệm Triple test: Đây cũng là một xét nghiệm sinh hóa thực hiện phân tích máu người mẹ để đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi.
– Phương pháp NIPT: xét nghiệm này thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu người mẹ để sàng lọc những dị tật bẩm sinh cho bé. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác khá cao, tới 99,9% đối với các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, các dị tật do đột biến nhiễm sắc thể giới tính, các đột biến mất đoạn, vi mất đoạn gây ra nhiều hội chứng di truyền khác.
– Chọc ối và sinh thiết gai nhau: Giúp lấy mẫu nước ối và phân tích ADN của thai nhi cho biết chính xác những bất thường nhiễm sắc thể nếu có.
Nếu kết quả xét nghiệm Double test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để chẩn đoán
Những dị tật bẩm sinh thể đều gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Chính vì vậy xét nghiệm Double test nói riêng cũng như những xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác nói chung là vô cùng quan trọng, mẹ bầu nên thực hiện đầy đủ theo hướng dẫn của bác sĩ.
