Khám nipt hay chính xác hơn là xét nghiệm NIPT có vai trò quan trọng trong việc xác định những bất thường về di truyền cho mẹ bầu. Đây là phương pháp sàng lọc thai nhi tiên tiến hiện nay, cho phép tiến hành từ những thời điểm rất sớm của thai kỳ và cho kết quả chính xác lên đến 99%.
Menu xem nhanh:
1.Xét nghiệm NIPT là gì và để làm gì?
1.1. Khám NIPT là làm gì?
NIPT là loại xét nghiệm không xâm lấn, nhằm phân tích những đoạn DNA có trong máu của thai phụ vì thế tên đầy đủ của xét nghiệm này là Non-Invasive Prenatal Test. Các DNA dùng trong xét nghiệm NIPT cũng không giống những đoạn DNA thông thường khác mà là những đoạn trôi nổi tự do, cũng không nằm trong các tế bào. Chính vì vậy các đoạn DNA trôi nổi này còn được gọi là Circulating free DNA, có nghĩa là DNA tự do ngoại bào hay DNS không tế bào.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác rất cao
Khi mang bầu, trong dòng máu của mẹ bầu có chứa hỗn hợp những DNA tự do ngoại bào này, có chứa tế bào của mẹ và của nhau thai, nơi cung cấp máu và chất dinh dưỡng từ mẹ đến thai nhi. DNA trong các tế bào của nhau thai và của thai nhi là giống hệt nhau. Vì thế việc phân tích các DNA tự do ngoại bào sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường về mặt di truyền mà không xâm lấn nên không gây ảnh hưởng đến thai nhi.
1.2. Khám NIPT để phát hiện những bệnh gì?
Khám nipt thường dùng để phát hiện những rối loạn về nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu 1 nhiễm sắc thể trong 1 cặp), đây là nguyên nhân khiến trẻ bị mắc các hội chứng nghiêm trọng như:
– Hội chứng Down: đây là tình trạng nhiễm sắc thể thứ 21 thừa ra một nhiễm sắc thể, còn được gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể 21. Những dấu hiệu đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Down bao gồm: cổ ngắn, mắt xếch lên, tai dị dạng, đầu nhỏ. Ngoài ra, khi bị Down trẻ còn bị kèm theo những dị tật như: sa sút trí tuệ, dị tật về tim, mất thị lực…
– Hội chứng Edwards: đây là tình trạng cặp nhiễm sắc thể thứ 18 bị thừa 1 chiếc nhiễm sắc thể, hay còn gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể thứ 18. Hầu hết những trẻ nhiễm hội chứng này sẽ chết khi đang còn là bào thai. Nếu trẻ còn khả năng sống thì sau khi sinh ra sẽ có số cân nhẹ, mắc các khuyết tật khá nặng nề như: tai thấp, đầu nhỏ, bàn tay nắm với các ngón tay chồng lên nhau, hở hàm ếch. Kể cả trẻ có sống đến khi sinh ra thì chỉ lâu nhất là 1 năm, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống lâu hơn 1 tuổi.
– Hội chứng Patau: đây là tình trạng cặp nhiễm sắc thể thứ 13 bị thừa 1 chiếc, hay còn gọi là hội chứng tam nhiễm sắc thể thứ 13. Hội chứng này ít phổ biến hơn so với hai hội chứng kể trên. Trẻ khi mắc bệnh này sẽ có bất thường về mắt, thừa ngón tay chân, sứt môi hở hàm ếch…
Những bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện thông qua NIPT
Xét nghiệm NIPT bao gồm việc sàng lọc những rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc thừa của các cặp nhiễm sắc thể. Hiện nay, xét nghiệm NIPT còn có thể kiểm tra những bất thường trong các gen đơn lẻ. Các nhà nghiên cứu khoa học hi vọng vằng xét nghiệm NIPT sẽ áp dụng được cho nhiều hơn nữa các điều kiện di truyền.
Xét nghiệm NIPT được đánh giá là an toàn vì không gây xâm lấn nên không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Khám nipt này có thể thực hiện được ở tuần thai thứ 10.
2. Vì sao mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT
Lời khuyên của các hiệp hội y khoa về bà mẹ mang thai trên thế giới là các mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai.
2.1. Xét nghiệm có độ chính xác cao
Theo bác sĩ Nguyễn Văn Hà, Phó Giám đốc Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc, Trưởng khoa Phụ Sản của Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc TCI, khám nipt có độ chính xác khá cao, trên 99%, hơn hẳn so với 2 loại xét nghiệm là Double Test và Triple Test. Nhưng độ chính xác của xét nghiệm này cũng phụ thuộc vào nhiều yếu tố như:
– Thời điểm làm xét nghiệm. Như đã nói ở trên, phương pháp xét nghiệm này là phân tích các DNA tự do của thai nhi ở trong máu mẹ nên kết quả phụ thuộc nhiều vào tỷ lệ cfDNA. Khi lượng DNA của thai nhi sẽ tăng dần vào trong máu mẹ thì thời điểm thai 10 tuần là hoàn hảo để làm xét nghiệm NIPT, nếu làm sớm hơn có thể cho kết quả âm tính giả.
– Công nghệ làm xét nghiệm: yêu cầu phải có những trang thiết bị hiện đại, công cụ phân tích…
2.2. Khám nipt là xét nghiệm an toàn và không xâm lấn
Khi thực hiện xét nghiệm này, các bác sĩ chỉ lấy tối đa 10ml máu của mẹ để làm xét nghiệm. Chính vì vậy, loại xét nghiệm này được coi là an toàn và không xâm lấn, không mang đến rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như các phương pháp khác (sinh thiết gai rau hoặc chọc ối).
2.3. Kết quả xét nghiệm rõ ràng
Các chuyên gia y tế đánh giá, khám nipt là phương pháp sàng lọc đáng tin cậy để đánh giá những nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, Edwards, Patau. Kết quả của xét nghiệm này có câu trả lời rõ ràng hơn so với các loại xét nghiệm khác, thường là có nguy cơ hoặc không có nguy cơ.
3. Những đối tượng khi mang thai nên làm xét nghiệm NIPT
Đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng những mẹ bầu thuộc các trường hợp sau đây nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT:
– Những mẹ mang thai khi đã quá 35 tuổi.
– Trong gia đình đã có người sinh con ra bị bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh.
– Bản thân từng sinh con bị dị tật.
– Mẹ đang mang thai nhờ làm thụ tinh nhân tạo, mang nhiều thai.
– Mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non mà không rõ nguyên nhân.
– Kết quả của xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test bất thường
– Môi trường sinh sống của mẹ bầu khá độc hại và ô nhiễm
4. Lưu ý khi làm xét nghiệm khám nipt
– Không phải mẹ bầu nào cũng cần làm xét nghiệm NIPT, chỉ khi mẹ nằm trong nhóm mẹ có nguy cơ cao thì mới cần bác sĩ chỉ định làm.
Mẹ nên chọn những cơ sở y tế đảm bảo uy tín để xét nghiệm
– Mẹ bầu nên chọn lựa những nơi làm xét nghiệm uy tín. Lời khuyên là nên đến những bệnh viện có chuyên khoa sản và phòng xét nghiệm hiện đại sẽ giúp ra kết quả chính xác.
– Chi phí xét nghiệm sàng lọc thai nhi, khám nipt có mức từ 6 đến 18 triệu đồng tùy thuộc vào nơi xét nghiệm và loại xét nghiệm là gì.
Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc TCI, các sản phụ nếu được chỉ định khám nipt sẽ được thực hiện lấy máu nhanh chóng, an toàn. Đảm bảo kết quả ra chính xác và được bác sĩ đọc, cũng như tư vấn chi tiết cho mẹ bầu. Liên hệ để nhận các thông tin về dịch vụ xét nghiệm NIPT.
