U nguyên bào võng mạc là khối u nguyên phát, ác tính, xuất hiện chủ yếu ở nội nhãn trẻ nhỏ. Vậy, u nguyên bào võng mạc có chữa được không? Trong bài viết này, chuyên gia nhãn khoa sẽ chia sẻ với bạn câu trả lời chi tiết cho câu hỏi đó.
Menu xem nhanh:
1. Thực trạng mắc u nguyên bào võng mạc ở trẻ nhỏ
Như đã chia sẻ phía trên, u nguyên bào võng mạc phát triển chủ yếu ở trẻ nhỏ và không phải là một bệnh lý ít phổ biến. Cụ thể, cứ 100 trẻ ung thư thì có đến 10 – 15 trẻ bị u nguyên bào võng mạc. 95% trẻ mắc u nguyên bào võng mạc chưa quá 5 tuổi. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này là 1/15.000 – 1/18.000. Mỗi năm, ở miền Bắc Việt Nam, có khoảng 40 – 50 trẻ được chẩn đoán xác định mắc u nguyên bào võng mạc.
2. Nguyên nhân khởi phát u nguyên bào võng mạc
Mỗi cá thể loài người có tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó, gen RB1 thuộc nhánh dài nhiễm sắc thể 13, vùng 1, băng 4, băng phụ 2, được ký hiệu là 13q14.2. Khi gen RB1 đột biến, protein RB mất chức năng, sẽ xuất hiện tình trạng tế bào võng mạc tăng sinh không kiểm soát, tạo ra các u nguyên bào võng mạc. Được biết, 94% các ca u nguyên bào võng mạc khởi phát là do đột biến tự nhiên kiểu này ở gen RB1. Chỉ 6% còn lại là do di truyền.
3. Dấu hiệu nhận biết u nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc có thể dễ dàng được nhận biết thông qua dấu hiệu lâm sàng điển hình là: Trẻ có ánh đồng tử trắng tức đốm trắng nằm giữa đồng tử (mắt mèo). Ban đầu, ánh đồng tử trắng của trẻ chỉ có thể được quan sát thấy ở một vài góc độ và điều kiện ánh sáng đặc biệt, ví dụ như khi chụp ảnh có đèn flash,…. Sau này, ánh đồng tử trắng sẽ lộ diện khi quan sát ở mọi góc độ, mọi điều kiện ánh sáng. Ngoài dấu hiệu này, trẻ mắc u nguyên bào võng mạc còn có thể bị lác/lé mắt; thường xuyên vấp ngã, khó nắm bắt đồ vật do suy giảm thị lực. Thêm nữa, trẻ cũng có thể bị sưng mắt, lồi mắt,…; tuy nhiên, những triệu chứng sưng mắt, lồi mắt, là hiếm gặp.
Trẻ có ánh đồng tử trắng tức đốm trắng nằm giữa đồng tử
4. Phân loại bệnh lý u nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc được phân loại thành 8 dạng, dựa trên kích thước và dấu hiệu lan tỏa tại chỗ:
– Nhóm A, nguy cơ rất thấp: U không quá 3mm, khoảng cách từ u đến hoàng điểm hơn 3mm, khoảng cách từ u đến đĩa thị hơn 1,5mm
– Nhóm B, nguy cơ thấp: Không đủ điều kiện để được phân loại vào nhóm A và có quầng dịch dưới võng mạc nhỏ hơn 3mm
– Nhóm C, nguy cơ trung bình: U khu trú tại võng mạc, reo rắc lan tỏa dưới võng mạc hoặc trong dịch kính
– Nhóm D, nguy cơ cao: U lan tỏa tại võng mạc, có thể có hoặc không reo rắc lan tỏa dưới võng mạc hoặc trong dịch kính
– Nhóm E, nguy cơ rất cao: U quá một nửa nhãn cầu
– U hai bên: U xuất hiện cả hai bên mắt
– U ba bên: U nguyên bào võng mạc một hoặc hai bên kết hợp u nội sọ cùng bản chất
– U di căn: U xâm lấn hốc mắt, hạch cổ hoặc u di căn vào xương, tủy xương, hệ thần kinh trung ương.
5. Biến chứng bệnh lý u nguyên bào võng mạc
Tương tự tất các các khối u ác tính khác, không được phát hiện và điều trị kịp thời u nguyên bào võng mạc sẽ phát triển rất nhanh, khiến bệnh nhân hoàn toàn mất thị lực, chịu nhiều đau đớn trên đa cơ quan và thậm chí là tử vong.
U nguyên bào võng mạc phát triển rất nhanh, khiến bệnh nhân chịu nhiều đau đớn
6. U nguyên bào võng mạc có chữa được không – Chuyên gia giải đáp
Mặc dù nguy hiểm, u nguyên bào võng mạc là bệnh lý có thể chữa được. Theo thống kê, trên 95% bệnh nhân điều trị tích cực đã khỏi bệnh với tỷ lệ bảo tồn nhãn cầu – thị lực lên đến 70%. Tuy nhiên, hiệu quả xử lý u nguyên bào võng mạc tỉ lệ nghịch với thời gian phát hiện và điều trị bệnh. Điều đó đồng nghĩa với việc, trẻ càng được phát hiện và điều trị sớm, hiệu quả xử lý u nguyên bào võng mạc càng cao. Chính vì vậy, khi trẻ xuất hiện các dấu hiệu bất thường đã được liệt kê phía trên, bố mẹ phải đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín gần nhất ngay.
Tại các cơ sở y tế, u nguyên bào võng mạc được điều trị với mục tiêu: Giữ tính mạng, bảo tồn thị lực tối đa và phát hiện cũng như kiểm soát sớm các biến chứng cho người bệnh. Điều trị u nguyên bào võng mạc luôn luôn bao gồm điều trị toàn thân và điều trị tại chỗ. Trong đó, điều trị toàn thân 100% là hóa trị liệu, chỉ khác biệt liều lượng. Còn điều trị tại chỗ, mỗi bệnh nhân sẽ được chỉ định một phương pháp thích hợp, tùy thuộc dạng u nguyên bào võng mạc bệnh nhân đó mắc:
– Nhóm A và B, tức nhóm nguy cơ thấp: Điều trị tại chỗ bằng các kỹ thuật lạnh đông và laser.
– Nhóm C và D, tức nhóm nguy cơ trung bình và nguy cơ cao: Điều trị tại chỗ bằng tiêm hóa chất động mạch mắt. Một số trường hợp bệnh nhân nhóm D u lớn lan tỏa có thể sẽ phải phẫu thuật bỏ nhãn cầu.
– Nhóm E, tức nhóm nguy cơ rất cao: Điều trị tại chỗ bằng phẫu thuật bỏ nhãn cầu. Nếu kết quả phẫu thuật có yếu tố nguy cơ, chuyên gia nhãn khoa có thể chỉ định bệnh nhân xạ trị hốc mắt.
– Nhóm u ba bên: Điều trị tại chỗ bằng ghép tế bào gốc tạo máu tự thân, phẫu thuật thần kinh – nhãn khoa và xạ trị.
– Nhóm u di căn: Điều trị tại chỗ bằng ghép tế bào gốc tạo máu tự thân, phẫu thuật bỏ nhãn cầu và xạ trị.
– Nhóm tái phát: Điều trị tại chỗ bằng tổ hợp các phương pháp: Laser, lạnh đông, tiêm hóa chất động mạch mắt, tiêm hóa chất nội nhãn và xạ trị áp sát. Nếu thất bại, bệnh nhân phải phẫu thuật bỏ nhãn cầu.
Thăm khám với chuyên gia để phát hiện u nguyên bào võng mạc
Như vậy, chúng ta đã có câu trả lời cho câu hỏi: U nguyên bào võng mạc có chữa được không?. Có thể chữa được u nguyên bào võng mạc. Càng được phát hiện và điều trị sớm, hiệu quả điều trị bệnh lý này càng cao. Chính vì vậy, khi nghi ngờ trẻ bị u nguyên bào võng mạc, tìm kiếm sự giúp đỡ của chuyên gia ngay, bạn nhé!
