U nguyên bào võng mạc còn được biết đến là ung thư võng mạc là loại ung thư mắt chỉ xảy ra ở trẻ em, thường là trẻ dưới 5 tuổi. Bệnh có yếu tố di truyền, có thể được phát hiện từ khi trẻ còn sơ sinh hoặc khi vài tháng đến vài tuổi, tiến triển bệnh nhanh và có thể gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị sớm. Vậy khám u nguyên bào võng mạc bằng cách nào? Có biện pháp phòng bệnh hay không?
Menu xem nhanh:
1. U nguyên bào võng mạc – Ung thư võng mạc trẻ nhỏ
U nguyên bào võng mạc là khối u ác tính trong hốc mắt chỉ xảy ra ở những đối tượng có võng mạc chưa hoàn thiện, thường là trẻ sơ sinh cho đến trẻ nhỏ tầm 2-3 tuổi nhưng đa số phát hiện khi dưới 2 tuổi. Khối u này bắt nguồn từ các tế bào võng mạc mắt (retina), là bộ phận tiếp nhận ánh sáng giúp mắt có thể ghi lại hình ảnh sự vật.
Bệnh có thể bị ở 1 mắt hoặc gây ảnh hưởng cả ở 2 mắt, số người bị ở cả 2 mắt chiếm khoảng 30% các trường hợp bị u nguyên bào võng mạc. Bệnh có căn nguyên từ sự biến đổi gene số 13 do di truyền từ gia đình hoặc không. Nguy cơ bị bệnh ở những trẻ có người nhà mắc bệnh ung thư thường cao hơn các trẻ khác.
Ánh đồng tử trắng ở trẻ bị bệnh
Dấu hiệu lâm sàng điển hình, phổ biến nhất và là lý do cha mẹ đưa trẻ đi khám là hiện tượng “ánh đồng tử trắng” hay tê gọi khác là “mắt mèo”. Đây là tình trạng xuất hiện đốm trắng ở giữa đồng tử (lòng đen của mắt) của trẻ. Ban đầu ánh đồng tử trắng này không được nhận thấy rõ ràng mọi lúc mà có thể chỉ được nhìn thấy ở một vài góc độ hoặc điều kiện ánh sáng cụ thể (đèn flash máy ảnh).
Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh sẽ phát triển rất nhanh gây mất thị lực và di căn đến nhiều bộ phận khác trong cơ thể như hệ thần kinh trung ương, tủy xương,…gây nguy hiểm đến tính mạng.
2. Các phương pháp khám u nguyên bào võng mạc
2.1 Xét nghiệm khám u nguyên bào võng mạc
– Xác định mức độ LDH (Lactic Dehydrogenase) trong thủy tinh dịch: Đây là loại enzyme được giải phóng vào máu và nội tạng khi có các tế bào hư hỏng, là công cụ hữu ích để tìm kiếm các dấu hiệu mô tổn thương. Có đến 90% bệnh nhi mắc u nguyên bào võng mạc có LDH tăng cao.
– Xét nghiệm dịch não tủy của người bệnh để đánh giá sự xâm lấn của khối u trong hệ thần kinh trung ương.
– Đo nồng độ CEA và AFP: Thường nồng độ 2 chất này trong máu tăng cao ở người mắc bệnh sau đó sẽ giảm dần tới mức bình thường sau khi cắt bỏ nhãn cầu bị bệnh.
2.2 Khám u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh
– Siêu âm: Là phương pháp khám không xâm lấn và nhanh chóng, cho phép bác sĩ phát hiện khối u và các tổn thương tại mắt người bệnh. Ở người bị u nguyên bào võng mạc, siêu âm có thể thấy tình trạng bong võng mạc và phân biệt được u phát triển vào trong dịch kính hay phát triển ra ngoài khoang dưới võng mạc. Tuy nhiên,vì độ phân giải kém nên không thể phát hiện thâm nhiễm hắc mạc hoặc thần kinh thị giác.
– Chụp X-quang sọ não: Đây là phương pháp giúp xác định sự xâm lấn trong ổ mắt của khối u ở các trường hợp đã có canxi hóa ở ổ mắt.
Chụp cắt lớp là phương pháp thường được dùng để kiểm tra u nguyên bào võng mạc
– Chụp cắt lớp vi tính: Phương pháp này giúp xác định sự canxi hóa để đánh giá hoạt động thị thần kinh trong ổ mắt và trong não người bệnh.
– Giải phẫu: Đây là xét nghiệm không bắt buộc khi chẩn đoán khối u nguyên bào võng mạc vì hầu hết các chẩn đoán chủ yếu thực hiện bằng phương pháp không xâm nhập vào nhãn cầu. Phương pháp này chỉ có giá trị sau mổ giúp đánh giá mức độ xâm lấn của khối u đối với người bệnh.
3. Hướng điều trị sau khám u nguyên bào võng mạc
Hiện tại bệnh u nguyên bào võng mạc có khả năng điều trị được nếu phát hiện sớm. Sau khi thăm khám và xác định mắc u nguyên bào võng mạc, bác sĩ sẽ tư vấn điều trị cho bệnh nhân với những phương pháp tương tự trong điều trị các bệnh ung thư khác và phù hợp với tình trạng như: bệnh có ở một hay cả hai mắt, vị trí của khối u là ở võng mạc trung tâm hay ngoại biên và mức độ xâm lấn của khối u.
Các phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc cho trẻ bao gồm:
– Hóa trị liệu: Phương pháp này sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư. Áp dụng trong các trường hợp như thu nhỏ khối u khi khối u quá lớn, di căn sang các bộ phận khác,…
– Xạ trị: Là phương pháp sử dụng chùm năng lượng để tiêu diệt tế bào ung thư. Áp dụng cho các trường hợp: khối u lớn hai bên, gieo mầm vào thủy tinh thể, có các khối u nằm gần dây thần kinh thị giác lành hoặc khối u quá lớn.
– Liệu pháp laser: Được áp dụng để triệt tiêu mạch máu nuôi u, tiêu diệt tế bào ung thư đối với các khối u có kích thước nhỏ có bề rộng < 4.5mm và dày < 2.5mm.
– Phương pháp điều trị lạnh: Phương pháp này sử dụng chất cực lạnh (như nitơ lỏng) để làm đông lạnh tế bào ung thư.
– Phẫu thuật khoét bỏ nhãn cầu: Phương pháp này áp dụng cho khối u lớn có kích thước >60% thể tích của nhãn cầu, bệnh nhân không còn thị lực, mắt đau nhiều hoặc khối u xâm lấn vào thị thần kinh.
4. Có thể phòng ngừa u nguyên bào võng mạc ở trẻ không?
U nguyên bào võng mạc có nguyên do một phần từ yếu tố di truyền, nhưng hiện nay chưa có phương pháp sàng lọc nào có thể giúp phòng ngừa bệnh. Nếu trong gia đình có người từng mắc bệnh, mẹ cần theo dõi sát sao từ khi mang thai bằng cách thực hiện tầm soát và làm các xét nghiệm để kiểm tra xem có sự hiện diện của gen đột biến ở thai nhi hay không. Tuy nhiên, các phương pháp lấy mẫu xét nghiệm trong thai kỳ đều có rủi ro nhất định nên cha mẹ cần cân nhắc và trao đổi kỹ càng với bác sĩ.
Khi trẻ chào đời, các bác sĩ nhãn khoa sẽ thực hiện khám u nguyên bào võng mạc mắt cho trẻ càng sớm càng tốt để phát hiện những bất thường đầu tiên. Việc kiểm tra này sẽ thực hiện định kì 2 tháng/lần trong hai năm đầu đời trẻ và giảm dần khi trẻ lớn hơn.
Khám mắt định kì ngay từ khi con chào đời sẽ giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm
Việc thăm khám đều đặn đóng vai trò rất quan trọng trong phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, giúp điều trị hiệu quả hơn và bảo tồn thị lực cho trẻ, nhất là đối với những trẻ có khả năng mắc bệnh do yếu tố di truyền.
Chính vì vậy, ngay khi chào đời và trong những năm đầu đời trẻ cha mẹ nên theo dõi kỹ càng, nếu thấy con có dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường tại mắt như: nổi cục, sưng u, đau nhức không rõ nguyên nhân thì nên đưa con đi khám ngay vì có thể đó là khối u nguyên bào võng mạc tiềm tàng.
