NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh khá phổ biến ở nhiều nước tiên tiến trên thế giới và ở nước ta. Tuy nhiên vẫn còn không ít mẹ bầu băn khoăn về tính chính xác của xét nghiệm NIPT và có nên làm xét nghiệm NIPT không?
Menu xem nhanh:
1. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những dị tật gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn ADN tự do có trong máu của mẹ bầu. Qua đó xác định và sàng lọc các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể hơn, NIPT được sử dụng để sàng lọc:
1.1. Các bệnh lý do thừa nhiễm sắc thể
– Hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể số 21): Đây là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị Down thường có ngoại hình đặc trưng là mắt xếch, mũi tẹt, đầu ngắn, bé. Những trẻ này thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch và khó hòa nhập xã hội.
– Hội chứng Edwards (thừa nhiễm sắc thể 18): Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có tuổi thọ ngắn (dưới 1 tuổi), gặp bất thường ở bàn tay, bàn chân, dị tật tim, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
– Hội chứng Patau (thừa nhiễm sắc thể 13): Tuổi thọ của trẻ bị Patau cũng rất ngắn, chỉ dưới 1 tuổi. Trẻ thường gặp bất thường ở tim, thận, não, sứt môi, chẻ vòm hầu và bị khuyết tật phát triển.
Có nên làm xét nghiệm NIPT không là hiện vẫn đang là băn khoăn, thắc mắc của rất nhiều mẹ bầu
1.2. Lệch bội ở nhiễm sắc thể (NST) giới tính
– Hội chứng Turner: xảy ra do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở nữ giới. Theo thống kê, bệnh xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% các trường hợp mang thai. Mắc hội chứng Turner, bé gái sẽ có chiều cao thấp, dị tật tim, rối loạn chức năng buồng trứng dẫn tới vô sinh.
– Thể tam X (hay còn gọi là hội chứng siêu nữ): là hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở nữ giới. Thay vì có 2 NST như bình thường thì ở những người mắc hội chứng siêu nữ sẽ có 3 NST X.
– Hội chứng Klinefelter: đây là một bệnh di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh xuất hiện do sự đột biến thêm 1 X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến sự phát triển của tinh hoàn, lượng testosterone sản xuất ra cũng thấp hơn, gây giảm khối lượng cơ…
– Hội chứng Jacobs (còn gọi là hội chứng siêu nam) xuất hiện do nam giới có thêm 1 NST Y trong cặp NST giới tính XY. Triệu chứng của hội chứng Jacobs ở nam giới thường là chậm phát âm, khiếm khuyết về học tập, trương lực cơ thấp và người cao hơn bình thường.
1.3. Hội chứng vi mất đoạn
– Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11) ảnh hưởng tới khoảng 1/4.000 trẻ sơ sinh. Triệu chứng bệnh thường liên quan tới vấn đề về nhận thức, khuyết tật tim bẩm sinh, bất thường vòm miệng.
– Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11): ảnh hưởng tới khoảng 1/12.000 trẻ sơ sinh. Bệnh khiến trẻ hạn chế khả năng ngôn ngữ, trí tuệ, béo phì, chậm vận động, giảm trương lực cơ, thiểu năng sinh dục.
– Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p): ảnh hưởng tới khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh. Triệu chứng bệnh bao gồm thiếu hụt tăng trưởng, khuyết tật trí tuệ, tìm và não bất thường.
– Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p): ảnh hưởng tới khoảng 1/20.000-25.000 trẻ sơ sinh. Dấu hiệu của bệnh bao gồm chậm nói, khuyết tật trí tuệ, có tiếng kêu the thé như mèo.
Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc được những dị tật nghiêm trọng liên quan đến nhiễm sắc thể thai nhi
2. Giải đáp băn khoăn: Có nên làm xét nghiệm NIPT không?
NIPT hiện đang là phương pháp sàng lọc trước sinh không thể thiếu ở những nước tiên tiến. Vì thế các chuyên gia Sản khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT để giúp yên tâm suốt thai kỳ, bởi NIPT có nhiều ưu điểm:
– Có độ chính xác cao: NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen nên có kết quả chính xác tới 99,9%.
– Có thể thực hiện sớm ngay từ những tháng đầu thai kỳ: NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10. Điều này giúp các bác sĩ có thể đưa ra hướng điều trị hoặc can thiệp sớm để tạo ra cơ hội quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.
– An toàn với mẹ và bé: Xét nghiệm NIPT thực hiện dựa trên mẫu máu của mẹ, giúp mẹ tránh được những xét nghiệm xâm lấn (như chọc ối, sinh thiết gai nhau) vốn tiềm ẩn nhiều rủi ro làm tổn thương thai nhi.
– Thực hiện dễ dàng, chính xác với nhiều trường hợp: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có thể áp dụng được với nhiều trường hợp như mẹ bầu mang đa thai, song thai, mang thai hộ, thụ tinh nhân tạo…
Xét nghiệm NIPT được thực hiện thông qua xét nghiệm máu vì thế rất an toàn với mẹ và bé
3. Xét nghiệm NIPT phù hợp với những đối tượng nào?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện không phải là xét nghiệm bắt buộc nhưng các bác sĩ khuyến khích mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt với những trường hợp sau:
– Mang thai sau 35 tuổi.
– Có tiền sử thai lưu, sảy thai, sinh con bị dị tật bẩm sinh.
– Trong gia đình có người mắc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.
– Làm thụ tinh nhân tạo (IVF).
– Mẹ bầu làm việc trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ độc hại.
– Kết quả siêu âm, Double test được xác định có nguy cơ cao.
Hy vọng qua những chia sẻ trên các mẹ bầu đã hiểu hơn về xét nghiệm NIPT và biết được rằng có nên làm xét nghiệm NIPT không. Nếu vẫn còn bất kỳ e ngại nào, mẹ có thể hỏi ý kiến của bác sĩ ngay nhằm đảm bảo thai kỳ an toàn nhé!
