Bệnh lùn tuyến yên là một bệnh di truyền do thiếu một phần hoặc hoàn toàn hormone tăng trưởng. Người mắc bệnh lý này cần phối hợp nhiều biện pháp để điều trị.
Menu xem nhanh:
1. Bệnh lùn tuyến yên là gì?
Tuyến yên là một trong những bộ phận có vai trò quan trọng trong quá trình phát triển chiều cao ở con người. Cơ quan này đảm nhận việc sản xuất hormone tăng trưởng cho cơ thể (GH). Trường hợp hormone này không làm việc và tiết đủ, nói cách khác là mắc bệnh lùn tuyến yên, sẽ khiến người bệnh thấp lùn hơn so với bạn bè cùng trang lứa.
Bệnh lùn tuyến yên là bệnh di truyền, do thiếu một phần hoặc hoàn toàn hormone phát triển. Điều này ảnh hưởng tới chiều cao khung xương của các cơ quan, tổ chức không phát triển. Đặc điểm của người mắc căn bệnh này là cơ thể rất thấp. Nữ thường dưới 120cm và nam không quá 130cm.
Tuy nhiên, điều đó không làm ảnh hưởng tới trí tuệ và tinh thần của người bệnh.
Tuyến yên có tác động, ảnh hưởng tới nhiều bộ phận trong cơ thể.
2. Nguyên nhân gây bệnh và triệu chứng lâm sàng
2.1 Nguyên nhân gây bệnh lùn tuyến yên
Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Do cơ thể không mẫn cảm với hormone tăng trưởng, cho nhiễm khuẩn, chấn thương hay các u mạch máu.
Từ đó khiến chức năng của tuyến yên bị suy và ảnh hưởng tới những tuyến khác như tuyến sinh dục, tuyến thượng thận, tuyến giáp.
2.2 Biểu hiện lâm sàng của người mắc bệnh lùn tuyến yên
– Lúc mới chào đời, cân nặng và chiều cao của trẻ mắc bệnh ở mức bình thường hoặc thấp. Bước qua giai đoạn 1 tuổi, trẻ bắt đầu chậm lớn cả về cân nặng lẫn chiều cao. Tuy nhiên, người mắc bệnh này có tỷ lệ toàn thân cân đối, da có thể hơi màu vàng.
– Dấu hiệu quan trọng có thể chẩn đoán sơ bộ là đầu trẻ nhỏ, thường gặp ở bé trai. Dung mạo có phần đặc biệt như mặt ngắn, đầu tròn, mũi bé, mũi gãy hình yên ngựa, mắt hơi lồi. Bên cạnh đó, bệnh nhân còn gặp tình trạng cổ ngắn, giọng âm cao tới cả sau tuổi dậy thì.
– Cấu tạo xương khớp: Cơ bắp kém phát triển, xương ngắn, xương mỏng.
– Bộ phận sinh dục kém phát triển. Ở nữ giới có buồng trứng, tử cung nhỏ, không có kinh nguyệt và không ham muốn tình dục. Với nam giới, có thể gặp chứng ẩn tinh hoàn.
– Hay gặp tình trạng hạ đường huyết, nhất là lúc đói.
– Dù phát triển về mặt trí tuệ và tâm lý, song những người mắc phải căn bệnh này thường nhút nhát, tự ti hơn người bình thường. Người bệnh cũng gặp nhiều trở ngại trong cuộc sống tương lai.
– Nếu có u tuyến yên sẽ gây co giật, tổn thương vùng sọ não, buồn nôn…
– Chỉ số xét nghiệm nồng độ hormone tăng trưởng, phospho vô cơ thấp, phosphatse kiềm giảm. Trường hợp lùn vì suy toàn bộ tuyến yên sẽ có các kết quả xét nghiệm: bạch cầu và cholesterol máu tăng, đường huyết giảm, độ hấp thụ I131 của tuyến giáp và ostrogen trong nước tiểu thấp.
Từ những biểu hiện lâm sàng trên, nhiều người sẽ đặt ra câu hỏi: “Có thể sinh con hay không nếu mắc phải bệnh lý này?”. Câu trả lời là, những người mắc phải bệnh lý này khó có khả năng sinh sản.
Lùn do tuyến yên là bệnh di truyền.
3. Phân biệt lùn tuyến yên với các bệnh lùn khác không phải do tuyến yên
– Lùn vì bệnh Langdon – Down:
Trường hợp này, người bệnh thường có trí tuệ không phát triển, mắt xếch. Ngoài ra, vẻ mặt còn khá thờ ơ, không thể hiện được cảm xúc vui buồn, bàn tay khỉ…
– Lùn vì tuyến giáp bị suy chức năng:
Cả chiều cao, thể lực của người bệnh đều không phát triển, trí tuệ không hoặc kém phát triển.
– Lùn do loạn dưỡng sụn: Cơ thể không cân đối, đầu to, thân mình có kích thước bình thường song chi ngắn, chi dưới bị vòng kiềng. Tuy nhiên, bệnh nhân lùn do bệnh loạn dưỡng sụn lại có cơ quan sinh dục phát triển bình thường.
– Lùn trong hội chứng Turner:
Người mắc lùn trong hội chứng Turner có nhiều biểu hiện giống với lùn do tuyến yên như cơ thể cân đối, trí tuệ bình thường, cơ quan sinh dục không phát triển. Đặc trưng của người bệnh là loa tai thấp, khớp ở cổ tay biến dạng, ngón tay bị dính.
– Lùn vì loạn dưỡng thể chất:
Xuất hiện ở những trẻ bị đói, mang trong mình bệnh rối loạn chuyển hóa mạn tính với các chất, gầy, thiếu máu….
Cha mẹ cần theo dõi sát xao chiều cao, cân nặng của trẻ.
4. Phương pháp điều trị và khuyến cáo từ chuyên gia y tế
4.1 Phương pháp điều trị bệnh lùn tuyến yên
Ngay khi nhận thấy con cái, người thân không đạt đủ tiêu chuẩn về chiều cao và cân nặng, cần tới cơ sở y tế uy tín để thăm khám, chẩn đoán bệnh.
Để điều trị bệnh lùn do tuyến yên cần phối hợp nhiều phương pháp khác nhau để mang lại hiệu quả:
– Kích thích cơ thể phát triển bằng thuốc steroid. Việc sử dụng steroid có tác dụng đồng hóa. Thời gian điều trị cho một đợt là 3 tháng. Sau đó bệnh nhân nghỉ ngơi trong 3 – 4 tuần và tiếp tục quay trở lại điều trị.
– Kích thích phát triển tuyến sinh dục. Thuốc chorionin được bác sĩ sử dụng để điều trị cho người bệnh.
Sau đó, nam giới sẽ dùng hormone sinh dục nam như testosteron propionate hoặc methyltesteron trong vài tháng. Nữ giới sẽ dùng hormone sinh dục nữ như oestradiol dipropionate, ethynilestradiol, microfollin, trong một vài tháng
– Khi người bệnh bị suy chức năng tuyến giáp: Dùng hormone tuyến giáp thyreoidin hoặc triiodothyronine. Liều lượng sử dụng do các bác sĩ chỉ định.
– Chế độ dinh dưỡng: Đối với những người bệnh, cần được chăm sóc, bổ sung chất dinh dưỡng trong khẩu phần ăn hàng ngày bằng thức ăn giàu đạm. Ngoài ra, tăng cường trái cây, sinh tố các loại trong thực đơn cho người bệnh.
Cung cấp đầy đủ chất đạm, sinh tố trong thực đơn hàng ngày.
4.2 Khuyến cáo về bệnh cần lưu tâm
Chuyên gia y tế khuyến cáo người dân hãy đưa trẻ tới ngay cơ sở y tế điều trị nếu phát hiện mắc bệnh. Việc chữa trị được thực hiện càng sớm càng tốt. Bởi hormone tăng trưởng được kích thích sẽ có lợi cho chiều cao trẻ sau này.
Nếu bỏ qua “giai đoạn vàng” từ 3-7 tuổi, trẻ sẽ bị chậm phát triển, thậm chí không thể cao thêm được nữa. Vì vậy, trẻ mắc hội chứng này cần được điều trị sớm, và duy trì cho tới hết tuổi dậy thì.
Bắt đầu từ tuổi 21, sụn xương bắt đầu khép lại, chiều cao phần lớn bước sang thời kỳ ổn định. Thời điểm này, việc tiêm hormone tăng trưởng hay các phương pháp kích thích tuyến yên sản sinh ra hormon cũng không còn tác dụng.
