Xơ nang phổi là bệnh rối loạn di truyền rất nguy hiểm, tỷ lệ tử vong cao. Mời bạn đọc cùng tìm hiểu cụ thể về bệnh xơ nang phổi, nguyên nhân và triệu chứng xơ nang phổi cũng như các phương pháp điều trị qua bài viết dưới đây.
Menu xem nhanh:
1. Bệnh xơ nang là gì?
Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền kéo dài suốt đời. Bệnh có ảnh hưởng chủ yếu đến phổi và hệ tiêu hóa nên nhiều người còn gọi tên bệnh là xơ nang phổi.
Xơ nang phổi có thể gây viêm phế quản và giãn phế quản mạn tính, vô tinh trùng do tắc nghẽn ở nam giới.
Ở các trường hợp xơ nang, tuyến ngoại tiết bị ảnh hưởng xuất tiết ra niêm dịch một cách bất thường làm tắc ống tuyến và tuyến trong các tạng, làm giãn các tuyến xuất tiết, tổn thương các mô xuất tiết, các chất xuất tiết của đường hô hấp chứa một đậm độ cao ADN khiến cho đờm rất đặc và quánh. Khi đó, vi khuẩn có thể tấn công vào phổi do dịch nhầy này đã mất đi khả năng bảo vệ và bôi trơn dẫn đến các triệu chứng viêm nhiễm ở đường hô hấp (sưng ống dẫn khí). Nhiễm trùng nặng còn có thể gây hủy hoại các mô của phổi.
Bệnh xơ nang là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cả bố lẫn mẹ phải là người mang gen bệnh và bệnh xảy ra khi đứa trẻ nhận được cả hai gen bệnh này từ bố mẹ. Nếu một người chỉ mang một gen lặn bất thường gây bệnh thì họ được gọi là người mang, dù họ không có biểu hiện bệnh. Nếu bố mẹ là người mang đối với bệnh xơ nang, thì nguy cơ sinh con mắc bệnh này là 25% (1/4 cơ hội).
2. Triệu chứng bệnh xơ nang phổi
Triệu chứng của bệnh xơ nang phổi thường dễ gây nhầm lẫn với các bệnh lý khác ở phổi hay bệnh vô sinh. Các biểu hiện phổ biến là:
- Ho, không thích ứng với hoạt động
- Viêm phổi hồi quy
- Nghe phổi có nhiều tiếng rên lép bép ở vùng đáy
- Rối loạn chức năng phổi kiểu phối hợp cả hạn chế lẫn tắc nghẽn là đặc trưng của bệnh xơ nang tiến triển
- Ngón tay hình dùi trống; tăng đường kính trước sau của lồng ngực, lồng ngực gõ vang…
Bệnh nhân xơ nang thường có biểu hiện: ho, không thích ứng với hoạt động
3. Chẩn đoán xơ nang
Các xét nghiệm dưới đây được chỉ định để chẩn đoán xơ nang phổi:
- Xét nghiệm định lượng khí máu
- Chụp X quang thấy phổi
- Các xét nghiệm đặc biệt: điện di ion hóa pilocarpin trong “test mồ hôi” phát hiện Na và Cl ở mức cao (trên 60mEq/l) trong mồ hôi của bệnh nhân. Đối với người trưởng thành, nếu kết quả cao hơn 80 mEq/l với hai lần thử nghiệm riêng biệt vào các ngày khác nhau có thể giúp chẩn đoán chính xác bệnh xơ nang.
Tham khảo: thông tin cần biết chụp x quang phổi
4. Điều trị xơ nang và tiên lượng
Đối với bệnh xơ nang, nếu chẩn đoán sớm, điều trị với nhiều kỹ thuật chặt chẽ, toàn diện sẽ kéo dài được cuộc sống của bệnh nhân, cải thiện được tình trạng bệnh (ảnh minh họa)
Đối với bệnh xơ nang, nếu chẩn đoán sớm, điều trị với nhiều kỹ thuật chặt chẽ, toàn diện sẽ kéo dài được cuộc sống của bệnh nhân, cải thiện được tình trạng bệnh. Mục tiêu điều trị bao gồm:
- Điều trị các biểu hiện tâm thần ở người trẻ tuổi
- Điều trị nhiễm khuẩn đường hô hấp cần phải dùng kháng sinh, tốt nhất là theo kháng sinh đồ.
- Tiêm vaccin phòng nhiễm khuẩn phế cầu và vaccin phòng cúm cho bệnh nhân
Ghép phổi là cách điều trị triệt để duy nhất bệnh xơ nang hiện nay. Tỷ lệ sống được 2 năm sau khi ghép phổi khoảng 64%. Bệnh nhân tử vong chủ yếu do biến chứng hô hấp như viêm phổi, tràn khí màng phổi hoặc ho ra máu hay suy hô hấp mạn giai đoạn cuối và tâm phế mạn.
Để biết thêm thông tin chi tiết hoặc đăng ký khám tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc, vui lòng liên hệ tổng đài 1900 55 88 92 hoặc hotline 0936 388 288.
