Hội chứng Down là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down gây ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ. Cùng tìm hiểu về hội chứng này qua một số câu hỏi ngắn sau đây.
Menu xem nhanh:
1. Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể. Thông thường một bào thai khỏe mạnh sẽ có 23 nhiễm sắc thể (NST) được thừa hưởng từ mẹ và 23 NST được thừa hưởng từ cha.
Nhưng bào thai bị hội chứng down lại có tới 47 NST thay vì 46 NTS, nghĩa là bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Do vậy, dẫn đến bào thai bị thừa vật chất di truyền, nên làm rối loạn quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất ở trẻ.
Tên hội chứng nàu được đặt theo John Langdon Down, một bác sĩ đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
2. Hội chứng Down được phân thành mấy loại?
Có 3 loại hội chứng Down:
– Trisomy 21 (chiếm khoảng 95%): Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 NST thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21 hay Trisomy 21. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
– Chuyển đoạn NST (chiếm khoảng 3 – 5%): NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang NST bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Đao.
– Dạng khảm: Một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường. Xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
3. Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Down như thế nào?
Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình dạng đặc trưng như: mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra.
Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình dạng đặc trưng như: mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay ngắn. Trẻ bị Down phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
5. Yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con bị Down là gì?
Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn bình thường. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:
– Tuổi mẹ cao: Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các NST trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao tăng lên theo tuổi của người mẹ.
– Những người mẹ đã có con mắc hội chứng Down: ở những bà mẹ này nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Đao sẽ lên tới 0,7/100.
– Bố mẹ mang NST chuyển đoạn: Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn đều có thể truyền NST bất thường cho con gây ra hội chứng Down.
6. Làm thế nào để xác định loại hội chứng Down mà trẻ mắc phải?
Với những trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Down, một phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện (bằng cách xét nghiệm máu) để xác định chẩn đoán và xác định loại của hội chứng Down mà trẻ mắc phải.
7. Hội chứng Down có di truyền không?
Phần lớn là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.
Chỉ trong trường hợp mang NST chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang NST chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa NST 21, nhưng khi truyền NST chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Down. Tuy nhiên số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4%.
8. Hội chứng Down có thể chữa khỏi đươc không?
- Hội chứng Down kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi.
Hội chứng Down kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi. Mặc dù không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật thường xuất hiện kèm như tim bẩm sinh có thể được điều trị bằng phẫu thuật.
9. Những bệnh tật thường xuất hiện kèm theo hội chứng Down là gì?
Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc phải những bệnh này ngay sau khi sinh hoặc trong quá trình phát triển:
– Dị tật ở tim: khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down có dị tật tim bẩm sinh. Đây là tình trạng đe dọa tính mạng của trẻ và cần phẫu thuật sớm.
– Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Đao có xu hướng dễ mắc bệnh bạch cầu hơn so với trẻ bình thường.
– Các bệnh nhiễm trùng: do bất thường của hệ miễn dịch nên trẻ bị hội chứng Down dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hơn so với người bình thường.
– Sa sút trí tuệ: người bị Down càng lớn tuổi lại càng gia tăng nguy cơ bị sa sút trí tuệ.
Trẻ mắc hội chứng Down gặp nhiều trở ngại trong quá trinh phát triển. Để giảm tỷ lệ trẻ mắc Down, khi mang thai mẹ cần tránh những tác nhân có hại có thể gây đột biến gen, đồng thời nên thực hiện sàng lọc sớm từ 8 – 13 tuần. Nếu không may trẻ có tỷ lệ mắc hội chứng Down hoặc các dị tật bẩm sinh, gia đình có thể lựa chọn không tiếp tục duy trì thai nhi giai đoạn sớm hoặc có tinh thần chuẩn bị để cho trẻ điều kiện tốt nhất để phát triển khi chào đời.
