Thoái hóa hắc võng mạc là vấn đề có thể gặp ở bất kỳ ai, không phân biệt tuổi tác. Thuộc nhóm bệnh lý nặng, có tính bẩm sinh, di truyền, nhiều người đặt ra câu hỏi rằng liệu bệnh lý này có chữa được không? Để có câu trả lời chính xác nhất, hãy cùng tìm hiểu ngay qua bài viết bên dưới đây nhé!
Menu xem nhanh:
1. Hiểu về thoái hóa hắc võng mạc
1.1 Khái niệm
Võng mạc trong mắt là lớp màng thần kinh cực mỏng nằm ở phần đáy mắt. Tại đây, võng mạc có vai trò cảm nhận ánh sáng, sau đó chuyển chúng thành tín hiệu truyền lên não phân tích.
Thoái hóa hắc võng mạc (hay thoái hóa sắc tố võng mạc) thực tế không hẳn là một bệnh. Đây là một nhóm bệnh có khả năng di truyền, làm mắt nhìn bị mờ đi. Biểu hiện sớm nhất là tình trạng nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu.
Thoái hóa sắc tố võng mạc là một nhóm bệnh có khả năng di truyền, làm mắt nhìn bị mờ
1.2 Nguyên nhân
Thuộc nhóm bệnh lý tương đối nặng, thoái hóa sắc tố võng mạc có tính bẩm sinh và di truyền. Bệnh có thể di truyền theo các kiểu di truyền trội, di truyền lặn, hay di truyền lặn liên quan giới tính.
Theo nghiên cứu, tỉ lệ mắc phải bệnh này ở Hoa Kỳ là 1/4.000. Trong đó:
– Di truyền trội chiếm 20%.
– Di truyền lặn liên quan đến giới tính chiếm gần 10%.
– Số còn lại là di truyền lặn, hoặc các trường hợp mắc bệnh đơn lẻ di truyền trội do đột biến mới xảy ra.
Đặc biệt, bệnh thường xảy ra ở nam nhiều hơn so với nữ.
1.3 Triệu chứng
Các biểu hiện bệnh có thể xuất hiện từ khi trẻ mới sinh ra (mù Leber), hoặc muộn hơn. Tuy nhiên, phần lớn triệu chứng xuất hiện trong giai đoạn từ 10 – 30 tuổi. Theo đó, bệnh tiến triển dần dần từ viêm võng mạc sắc tố. Tình trạng viêm xảy ra đầu tiên ở các tế bào cảm thụ ánh sáng hình que của võng mạc.
Người bệnh sẽ có biểu hiện quáng gà (nhìn kém khi trời nhập nhoạng tối). Khi các tế bào que thoái hóa, vùng nhìn sẽ bị thu hẹp dần theo hình ống. Lâu dần, vùng nhìn của mắt chỉ còn như khi nhìn qua ống nhòm (thị trường hình ống).
Tiếp theo là sự thoái hóa xảy ra ở các tế bào hình nón. Các tế bào hình nón nằm tập trung ở vùng hoàng điểm. Tại đây, chúng chịu trách nhiệm tầm nhìn trung tâm và cảm nhận màu sắc. Vì thế, thị lực trung tâm ở nhiều bệnh nhân sẽ được kéo dài thêm một cách đáng kể.
Tuy nhiên, từ trên 40 tuổi thì thị lực thường giảm sút một cách trầm trọng. Ngoài ra, bệnh nhân sẽ có thể có thêm một số biểu hiện rối loạn sắc giác trục xanh – vàng.
1.4 Phương pháp chẩn đoán
Triệu chứng sớm nhất của người bệnh là nhìn kém ở trong môi trường thiếu ánh sáng. VD: trong phòng tối chưa bật đèn, trong rạp hát,… Do đó, người bệnh sẽ dễ bị va vấp vào đồ đạc khi đi lại. Thậm chí, thị lực cũng có thể giảm sút ngay cả trong điều kiện ánh sáng đầy đủ.
Triệu chứng sớm nhất của người bệnh là nhìn kém ở trong môi trường thiếu ánh sáng
Nếu chỉ thăm khám bên ngoài, bác sĩ rất khó để phát hiện được biểu hiện bất thường.
Khi khám đáy mắt, bác sĩ thường sẽ thấy các sắc tố đen tụ lại thành từng đám nằm dọc hoặc bao quanh mạch máu. Ban đầu, các sắc tố đen chỉ có ở vùng xích đạo. Dần dần, chúng tỏa lan về chu biên và vùng trung tâm cho đến gần toàn bộ võng mạc.
Màng Bruch bị xâm phạm dẫn đến võng mạc mỏng dần và chuyển thành màu xám. Mạch máu nhỏ dần, đặc biệt là mao động mạch. Về sau, động mạch võng mạc teo dần lại, hình giống như sợi chỉ trắng. Ở giai đoạn muộn, đĩa thị bị teo nhỏ và có màu trắng đục như sáp ong.
Khám nghiệm thị trường là xét nghiệm chức năng cần làm đầu tiên khi mắt nhìn kém trong môi trường thiếu sáng.
Khám nghiệm điện võng mạc là quan trọng nhất để đánh giá các bệnh thoái hóa võng mạc di truyền. Khám nghiệm này tiến hành tương đối dễ dàng, không cần thiết gây mê toàn thân. Kết quả điện võng mạc cho biết loại tế bào nào bị tổn thương, mức độ tổn thương, tính chất di truyền, sự liên quan tới giới tính của bệnh,…
Việc chẩn đoán thoái hóa sắc tố võng mạc là rất quan trọng vì tiên lượng của bệnh rất xấu. Nếu chẩn đoán sai sót có thể khiến người bệnh có thái độ điều trị không đúng.
2. Thoái hóa sắc tố võng mạc thì có chữa được không?
Việc điều trị thoái hóa sắc tố võng mạc hiện nay đang gặp phải nhiều khó khăn. Lý do là bởi đây là bệnh nặng, lại có tính bẩm sinh, di truyền. Sự can thiệp y học chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng với hy vọng làm chậm bệnh tiến triển.
Người mắc bệnh có thể được dùng vitamin A palmitate theo liều 15.000 đơn vị/ngày (đường uống). Tuy nhiên, chống chỉ định với người có thai vì vitamin A liều cao có khả năng gây đột biến gen. Ngoài ra, uống vitamin A kéo dài có thể xảy ra tồn đọng trong cơ thể, gây độc cho gan.
Hiện tại, các nhà khoa học đang thử nghiệm việc phẫu thuật cấy vi mạch ở trên võng mạc. Thông qua đó, phần nào thay thế chức năng của võng mạc đã bị tổn thương do bệnh.
Gần đây, các nghiên cứu về việc cấy tế bào gốc lành vào võng mạc cũng được tiến hành với hy vọng các tế bào này phát triển trong đáy mắt. Nhờ đó, thay đổi phần nào cấu trúc mô học và cải thiện chức năng của võng mạc.
3. Theo dõi & điều trị khi mắc bệnh
Người bệnh khi được chẩn đoán mắc bệnh cần được giải thích để hiểu rõ về bệnh (tính chất di truyền, cách đối phó khi giảm thị lực,…).
Người bệnh khi được chẩn đoán mắc bệnh cần được giải thích để hiểu rõ về bệnh
Những bệnh nhân có tổn thương thị trường được khuyến cáo rằng không nên tự lái xe. Việc này giúp đảm bảo an toàn cho bản thân người bệnh cũng như người tham gia giao thông. Người mắc bệnh ở giai đoạn nặng được khuyên nên tham gia các lớp học thích nghi, tập di chuyển.
Người được xếp vào nhóm chính thức mù lòa sẽ được chính quyền ghi nhận và có chính sách hỗ trợ cần thiết.
Việc tư vấn về tính di truyền của bệnh là vô cùng có ích cho người bệnh và gia đình. Anh chị em ruột và con cái của người mắc bệnh nên được khám và làm xét nghiệm cần thiết để xác định có bị bệnh hay không.
Ngoài ra, người chưa mắc bệnh cũng nên đi khám định kỳ và ngay khi có những dấu hiệu bất thường ở mắt. Điều này sẽ giúp người bệnh phát hiện sớm, điều trị đúng lúc và bảo tồn thị lực tối ưu.
Như vậy, trên đây là những chia sẻ về thoái hóa hắc võng mạc mà chúng tôi muốn gửi đến bạn. Thông qua bài viết, chắc hẳn bạn đọc đã có thêm những kiến thức về loại bệnh lý này. Để được khám và tư vấn kỹ hơn, hãy liên hệ với Thu Cúc TCI ngay hôm nay nhé!
