Có người thân mắc ung thư vú nên tầm soát thế nào?

Chào bạn Bùi Thị Hạnh (33 tuổi) và quý độc giả đang có người thân trong gia đình từng mắc bệnh ung thư vú!

Khi trong gia đình có mẹ ruột từng được chẩn đoán mắc ung thư vú, nỗi lo lắng của bạn về nguy cơ di truyền là hoàn toàn có cơ sở khoa học và rất đáng được chia sẻ. Gia đình là một chuỗi liên kết chặt chẽ về mặt vật chất di truyền học, và tiền sử gia đình là một trong những yếu tố dịch tễ mạnh mẽ nhất ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư vú ở nữ giới. Tuy nhiên, thay vì sống trong tâm trạng hoang mang, lo sợ mơ hồ, điều cần thiết và văn minh nhất bạn nên làm ở tuổi 33 là chủ động tiếp cận quy trình phân tầng nguy cơ y khoa, tư vấn di truyền và thiết lập một kế hoạch tầm soát chuyên biệt dành riêng cho nhóm nguy cơ cao.

Tiền sử gia đình làm tăng nguy cơ ung thư vú như thế nào?

Theo các nghiên cứu dịch tễ học của Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI):

• Có một người thân trực hệ thế hệ thứ nhất (mẹ ruột, chị em gái ruột hoặc con gái) mắc ung thư vú sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn lên gấp khoảng 2 lần so với phụ nữ trong cộng đồng không có tiền sử gia đình.
• Nếu có hai người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh, nguy cơ sẽ tăng lên gấp khoảng 3 lần.
• Mức độ nguy cơ càng gia tăng đặc biệt nghiêm trọng nếu:
• Người thân mắc bệnh ở độ tuổi còn trẻ (dưới 50 tuổi hoặc trước khi mãn kinh).
• Người thân bị ung thư ở cả hai bên vú (ung thư vú nguyên phát đối bên).
• Trong gia đình có người thân mắc ung thư buồng trứng, ung thư ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát.
• Trong gia đình có thành viên là nam giới mắc ung thư vú.
• Gia đình có người mang đột biến gen di truyền đã được xác nhận (như gen BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, PALB2, CHEK2).

Khi nào cần tư vấn di truyền và xét nghiệm gen đột biến?

Tư vấn di truyền ung thư (Cancer Genetic Counseling) là một chuyên ngành sâu giúp bạn giải mã bản đồ gen của mình:

• Ai là người nên làm xét nghiệm gen đầu tiên?

Nguyên tắc vàng trong y học di truyền là: NẾU CÓ THỂ, NÊN XÉT NGHIỆM GEN TRÊN NGƯỜI THÂN ĐANG HOẶC ĐÃ TỪNG MẮC UNG THƯ TRƯỚC (ở đây là mẹ của bạn). Nếu mẹ bạn được xét nghiệm và tìm thấy một đột biến gen bệnh lý cụ thể (Pathogenic mutation), thì việc xét nghiệm cho bạn sau đó sẽ cực kỳ đơn giản, chính xác và tiết kiệm chi phí, bởi vì bác sĩ chỉ cần truy tìm đích danh đoạn gen bị lỗi đó trên mẫu gen của bạn. Nếu mẹ bạn không mang đột biến gen hoặc không thể lấy mẫu, bạn hoàn toàn có thể trực tiếp làm xét nghiệm bảng đa gen (Multi-gene panel testing).

• Xét nghiệm gen được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing – NGS) từ một mẫu máu tĩnh mạch hoặc mẫu niêm mạc miệng rất đơn giản, không đau đớn. Bảng gen sẽ phân tích toàn diện hàng chục gen liên quan đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome – HBOC).

• Kết quả xét nghiệm gen có ý nghĩa gì?
• Kết quả Dương tính (mang đột biến có hại): Nguy cơ mắc ung thư vú trọn đời của bạn có thể lên tới 50–85%, và nguy cơ ung thư buồng trứng có thể lên tới 20–40%. Điều này KHÔNG CÓ NGHĨA LÀ BẠN ĐANG MẮC BỆNH HOẶC CHẮC CHẮN SẼ MẮC BỆNH, mà là hồi chuông cảnh báo để áp dụng phác đồ phòng ngừa chủ động tối đa (dùng thuốc ức chế nội tiết, phẫu thuật dự phòng giảm thiểu nguy cơ hoặc tầm soát chuyên sâu dày đặc bằng MRI).
• Kết quả Âm tính thực sự (khi người thân có đột biến nhưng bạn không thừa hưởng): Bạn sẽ quay trở lại nhóm nguy cơ dân số thông thường.
• Biến thể chưa rõ ý nghĩa (VUS – Variant of Uncertain Significance): Một biến đổi gen được tìm thấy nhưng y văn thế giới chưa đủ bằng chứng để xếp loại lành tính hay ác tính; trường hợp này sẽ xử trí dựa trên phả hệ lâm sàng gia đình.

Phác đồ tầm soát chuyên sâu dành cho người có người thân mắc ung thư vú

Ở độ tuổi 33 của bạn Hạnh, kế hoạch kiểm tra y tế cần được thiết kế chuyên biệt hơn nhiều so với người bình thường:

• Quy tắc “Lùi 10 năm”: Các hướng dẫn của NCCN quy định rõ, phụ nữ có người thân thế hệ thứ nhất mắc ung thư vú nên bắt đầu tầm soát trước 10 năm so với độ tuổi mà người thân đó được chẩn đoán, nhưng không muộn hơn tuổi 40.
• Ví dụ cụ thể: Nếu mẹ bạn được chẩn đoán mắc ung thư vú vào năm bà 40 tuổi, thì bạn cần bắt đầu tầm soát chuyên sâu ngay từ năm bạn 30 tuổi. Nếu mẹ bạn phát hiện bệnh năm 55 tuổi, bạn có thể bắt đầu từ mốc 35–40 tuổi.
• Chiến lược phối hợp công nghệ cao:
• Chụp cộng hưởng từ tuyến vú có thuốc đối quang từ (Breast MRI): Đây là phương pháp có độ nhạy cao nhất (trên 90%) trong việc phát hiện ung thư ở phụ nữ có nguy cơ di truyền. MRI vú khảo sát xuất sắc sự tăng sinh mạch máu bất thường của các khối u ác tính từ giai đoạn cực nhỏ.
• Chụp nhũ ảnh kỹ thuật số (Mammography) kết hợp Siêu âm tuyến vú: Phối hợp xen kẽ với MRI mỗi 6 tháng một lần. Ví dụ: Đầu năm làm MRI vú và siêu âm, giữa năm chụp Nhũ ảnh kỹ thuật số và siêu âm. Chu kỳ kiểm tra 6 tháng/lần này đảm bảo bạn luôn đi trước tế bào ung thư một bước.

Lộ trình hành động cụ thể cho bạn Bùi Thị Hạnh tại thời điểm này

• Bước 1: Thu thập thông tin bệnh án của gia đình: Hãy tìm hiểu cụ thể mẹ bạn được chẩn đoán mắc ung thư vú vào năm bao nhiêu tuổi, thể mô bệnh học là gì (ung thư thể ống, thể tiểu thùy hay ung thư tam âm), tình trạng thụ thể nội tiết (ER, PR, HER2) ra sao, và trong họ hàng bên nội cũng như bên ngoại có ai từng mắc bệnh ung thư khác không.
• Bước 2: Đăng ký khám chuyên khoa Ung bướu/Phụ khoa để được tính điểm nguy cơ: Bác sĩ sẽ đưa dữ liệu của bạn vào các mô hình toán học y khoa (như mô hình BRCAPRO, Tyrer-Cuzick IBIS Model) để tính ra tỷ lệ nguy cơ mắc ung thư vú tích lũy của bạn trong 5 năm tới và trọn đời.
• Bước 3: Thực hiện gói khám toàn diện: Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng tuyến vú, siêu âm tuyến vú độ phân giải cao và tư vấn chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen BRCA1/BRCA2 nếu phù hợp.

Có người thân mắc bệnh ung thư là một yếu tố nguy cơ không thể thay đổi, nhưng bạn hoàn toàn có thể kiểm soát được số phận sức khỏe của mình thông qua sự hiểu biết khoa học và tinh thần chủ động phòng ngừa. Bạn có thể đặt lịch hẹn khám tư vấn nguy cơ ung thư vú cùng đội ngũ chuyên gia hàng đầu thông qua App TCI Hospital: app.thucuc.vn.