Bệnh u nguyên bào võng mạc là một khối u ác tính nội nhãn thường gặp ở trẻ em. Đây là một bệnh lý nguy hiểm và có thể khiến trẻ mất thị lực vĩnh viễn ngay từ khi còn rất nhỏ. Do vậy, việc hiểu rõ bệnh để có thể chữa trị kịp thời là rất cần thiết.
U nguyên bào võng mạc là bệnh lý mắt nguy hiểm thường xảy ra ở trẻ.
Menu xem nhanh:
1. U nguyên bào võng mạc có những dấu hiệu nhận biết nào?
Theo thống kê, tỷ lệ mắc u nguyên bào võng mạc được ghi nhận tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/15000 đến 1/18.000 trẻ sơ sinh. 95% bệnh nhân phát hiện mắc bệnh lý đều là trẻ em dưới 5 tuổi. Hàng năm, ở miền Bắc Việt Nam ghi nhận được khoảng 40-50 ca bệnh lý u nguyên võng mạc ở trẻ.
Đây là bệnh lý có nguyên nhân do đột biến gen RB1 nằm trên cánh NST 13. Do đây là một khối u ác tính nên nếu phát hiện chậm trễ, bệnh sẽ trở nặng rất nhanh và có thể gây tử vong.
Nhận biết u nguyên bào võng mạc qua các dấu hiệu:
1.1. Đồng tử trắng
Có đến 65% -70% ca bệnh được phát hiện nhờ triệu chứng này. Đồng tử trắng còn được biết đến nhiều với tên gọi “mắt mèo”. Đây là tên gọi của biểu hiện xuất hiện đốm trắng ở giữa đồng tử mắt. Ở giai đoạn đầu, trong một số điều kiện ánh sáng như trong phòng tối hoặc đêm hay dưới ánh đèn flash, cha mẹ có thể thấy có ánh trắng khi nhìn vào mắt bé.
1.2. Lác
Lác là triệu chứng được ghi nhận trong khoảng 34% ca bệnh. Thông thường, những trẻ có dấu hiệu bị lác trong 6 tháng đầu đời dễ có khả năng xuất hiện u nguyên bào võng mạc. Do vậy, cha mẹ nên đưa con đi khám sớm để nhận biết tình trạng.
1.3. Thị lực kém
8% bé bị u nguyên bào võng mạc có dấu hiệu suy giảm thị lực hoặc mất thị lực khi khối u có ở cả 2 bên mắt.
1.4. Mắc các bệnh lý về mắt khác
Các bé bị u nguyên bào võng mạc thường bị đỏ và đau nhức mắt. Nguyên là do mắt bị tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng hay thể pha lê,… Khi mắt bị đỏ và đau cũng đồng nghĩa với bệnh lý đã lan rộng và có sự xâm lấn màng mạch rộng.
Khi thăm khám mắt cho trẻ bằng phương pháp soi đáy mắt, các bác sĩ sẽ có thể thấy u màu trắng ở riềm răng cưa.
2. Các thể khác nhau của u nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc mắt ở trẻ thường có 3 thể chính: 1 bên mắt, cả 2 mắt và thể 3 bên.
Hiện nay, có 3 thể chính của bệnh lý được ghi nhận:
2.1. U nguyên bào võng mạc ở một bên mắt
Đây là thể được ghi nhận nhiêu nhất của bệnh lý này. Theo thống kê của các chuyên gia, có đến 75% trường hợp mắc phải và chủ yếu là trẻ từ 2-4 tuổi.
2.2. Bệnh u nguyên bào võng mạc ở cả 2 bên mắt
Có khoảng 25% trẻ bị u ở cả 2 mắt. Đây cũng là thể có tính di truyền lên đến 40% trong các trường hợp, cao hơn so với các thể khác. U 2 bên mắt thường xảy ra ở các trẻ sơ sinh khoảng 14 – 16 tháng.
2.3. Thể ba bên (trilateral)
Ngoài 2 u xuất hiện ở cả 2 bên mắt, u nguyên bào võng mạc ba bên còn xuất hiện u nguyên bào tuyến tùng. Đây là thể nặng nhất, có tiên lượng rất xấu. Theo số liệu đã được ghi nhận, có đến 3-9% trường hợp trẻ mắc thể này. Phần lớn các trẻ mắc thể u nguyên bào võng mạc ba bên sẽ tử vong trong vòng 35 tháng.
3. Điều trị bệnh lý mắt này thế nào?
Tùy thuộc từng thể lâm sàng, vị trí cũng như kích thước của u mà bác sĩ sẽ có những phương án điều trị khác nhau.
3.1. Đối với những khối u nhỏ có thể giữ nhãn cầu và bảo tồn thị lực
Nếu kích thước khối u nhỏ và tùy vào vị trí khối u, các bác sĩ có thể sử dụng nhiều phương pháp phối hợp như:
– Điều trị bằng laser
– Lạnh đông
– Hóa nhiệt động (Laser kết hợp với hóa chất)
– Tiêm hóa chất nội nhãn
– Tiêm hóa chất động mạch mắt
3.2. Với những trường hợp phát hiện bệnh lý muộn
Khi u đã phát triển hơn 60% thế tích nhãn cầu hoặc có dấu hiệu xâm lấn thần kinh thị, các bác sĩ có thể sẽ sử dụng đến phương án phẫu thuật và hóa trị. Trong các trường hợp di căn và u quá lớn không thể phẫu thuật được thì sẽ cần xạ trị hoặc hóa trị phối hợp ghép tế bào gốc tạo máu.
Bệnh u nguyên võng mạc sẽ được điều trị hiệu quả trong những giai đoạn đầu của bệnh. Theo các chuyên gia, tại các nước phát triển hiện nay con số điều trị u nguyên bào võng mạc lên đến trên 95% và tỷ lệ bảo tồn nhãn cầu – thị lực là hơn 70%
4. Phòng tránh u nguyên bào võng mạc hiệu quả
Thăm khám và điều trị sớm là phương pháp hiệu quả để có thể ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm cho trẻ.
Đối với các gia đình có tiền sử bệnh lý, cha mẹ cần xét nghiệm di truyền và đi khám trước khi sinh để có thể sàng lọc dị tật. Đồng thời, các bác sĩ cũng có thể có các phương pháp để giảm thiểu khả năng mắc bệnh cho trẻ.
Ngoài ra, đối với các mẹ bầu, hạn chế tiếp xúc với các tác nhân gây ra đột biến gen như: hóa chất, tia xạ,… để phòng ngừa khả năng nhiễm u nguyên bào võng mạc ở con.
Khi có các dấu hiệu của bệnh, cha mẹ cần đưa con đi khám ngay tại các chuyên khoa mắt uy tín để có thể phát hiện sớm và có phác đồ điều trị hiệu quả, bảo tồn được thị lực cho con.
Trên đây là những thông tin về u nguyên bào võng mạc. Hy vọng bài viết này có thể giúp bạn hiểu rõ hơn bệnh lý và có các biện pháp phòng tránh cũng như điều trị hiệu quả cho trẻ.
Nếu còn điều gì thắc mắc, hãy liên hệ với chúng tôi qua tổng đài để được hỗ trợ.
