Bệnh loạn dưỡng giác mạc: Hiếm nhưng rất nguy hiểm

Tham vấn bác sĩ
Bác sĩ CKII

Nguyễn Thị Xuân Loan

Phó khoa Khám bệnh phụ trách chuyên khoa Mắt

Bệnh loạn dưỡng giác mạc là một nhóm rối loạn hiếm và nguy hiểm, mang các đặc điểm sau: Di truyền, không viêm, giác mạc mờ đục. Vậy, loạn dưỡng giác mạc có điều trị được không? Nếu được thì phương pháp điều trị loạn dưỡng giác mạc cụ thể là gì? Bài viết này có câu trả lời chi tiết mà bạn muốn biết.

1. Khái niệm loạn dưỡng giác mạc

Giác mạc gồm 5 lớp: 1 lớp ngoài (lớp biểu mô), 3 lớp giữa (màng Bowmans, nhu mô và màng Descemet) và 1 lớp trong (lớp nội mô). Những lớp này bảo vệ và trực tiếp giữ nhiệm vụ dẫn truyền ánh sáng từ môi trường bên ngoài vào mắt. Loạn dưỡng giác mạc là tên gọi chung của một nhóm bệnh mà trong đó, một lớp bất kỳ của giác mạc không còn trong suốt. Tất cả các loại loạn dưỡng giác mạc đều có những đặc điểm chung sau:

– Là bệnh di truyền, tiến triển âm thầm và ảnh hưởng cả hai mắt với mức độ như nhau,

– Hầu hết không liên quan đến các tác nhân bên ngoài như chấn thương, dinh dưỡng,…

– Thường bắt đầu từ một lớp rồi lan sang các lớp khác của giác mạc và không ảnh hưởng đến các bộ phận còn lại của mắt

– Ảnh hưởng bệnh nhân theo nhiều cách khác nhau: Một số gây suy giảm thị lực trầm trọng. Một số không và chỉ được phát hiện tình cờ nhờ những đợt đau kích thích.

 Một số trường hợp bệnh loạn dưỡng giác mạc chỉ được phát hiện tình cờ nhờ những đợt đau kích thích.

Bệnh có thể biểu hiện bằng nhưng đợt đau mắt dữ dội

– Loạn dưỡng giác mạc có nhiều dạng và tiến triển thất thường, điều trị khó khăn do là bệnh di truyền.

Tóm lại, do tiến triển âm thầm và thất thường, loạn dưỡng giác mạc thường được phát hiện muộn. Nếu điều trị không kịp thời và hiệu quả, người bệnh có thể sẽ mù lòa. Đây chính là lý do khiến loạn dưỡng giác mạc được đánh giá là nguy hiểm.

2. Phân loại bệnh loạn dưỡng giác mạc

Theo ủy ban quốc tế (IC3D), loạn dưỡng giác mạc được phân loại theo lớp chính bị bệnh, bao gồm:

2.1. Các loạn dưỡng giác mạc biểu mô và dưới biểu mô

– Loạn dưỡng màng đáy biểu mô: Là loại loạn dưỡng giác mạc thường gặp nhất. Người loạn dưỡng đáy biểu mô có thể đau mắt, đặc biệt là khi ngủ dậy, cũng có thể suy giảm thị lực, song thị một mắt và ảnh có bóng mờ. Ngoài dấu hiệu lâm sàng, biểu hiện loạn dưỡng màng đáy biểu mô quan sát được qua các thủ thuật nhãn khoa có thể là: Biểu mô giác mạc xuất hiện những mảng xám lan tỏa, những nang màu trắng như kem hoặc những đường mảnh óng ánh.

– Loạn dưỡng Messmann: Hiếm gặp, thường khởi phát ngay từ những năm đầu đời nhưng chỉ biểu hiện khi bệnh nhân đến tuổi trung niên. Bệnh nhân loạn dưỡng Messmann thường đau mắt, cộm mắt, nhạy cảm với ánh sáng và mờ mắt. Dấu hiệu nhận biết loạn dưỡng Messmann qua các thủ thuật nhãn khoa là: Biểu mô xuất hiện nhiều bọng nước riêng rẽ, kích thước đồng nhất, có hình tròn hoặc bầu dục. Những bọng nước này tập trung ở vùng khe mi. Theo tiến trình phát triển bệnh, chúng di chuyển dần lên bề mặt giác mạc và vỡ ra.

– Loạn dưỡng lớp Bowman: Bệnh xuất hiện ngay từ những năm đầu đời và có các biểu hiện sau: Ở giác mạc trung tâm (màng Bownman và lớp nhu mô nông), tồn tại những vết đục dưới biểu mô dạng lưới màu xám. Những vết đục này liên kết với nhau như tổ ong hoặc lưới đánh cá. Đây là các biểu hiện chỉ có thể quan sát bằng các thủ thuật nhãn khoa. Còn dấu hiệu lâm sàng của bệnh là những đợt đau tái diễn.

Loạn dưỡng lớp Bowman có các vết đục dưới biểu mô liên kết với nhau như tổ ong hoặc lưới đánh cá.

Các vết đục dưới biểu mô của bệnh loạn dưỡng lớp Bowman liên kết với nhau như tổ ong

2.2. Các bệnh loạn dưỡng giác mạc nhu mô

– Loạn dưỡng dạng lưới: Khi vùng trung tâm giác mạc xuất hiện sự lắng đọng các chất bất thường dạng sợi đan nhau như lưới, bệnh nhân được xác định là mắc loạn dưỡng dạng lưới. Bệnh gồm 4 type.

– Loạn dưỡng dạng hạt: Thường xuất hiện ở trẻ dưới 10 tuổi nhưng ít khi có triệu chứng trước tuổi trưởng thành. Bệnh biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất màu trắng ở nhu mô của giác mạc trung tâm, kích thước khác nhau, ranh giới rõ ràng, cách nhau bởi những khoảng trong suốt.

– Loạn dưỡng dạng vết: Có những vết đục nhu mô giác mạc màu trắng xám với bờ không rõ ràng nằm rải rác từ rìa bên này đến rìa bên kia. Có thể ở toàn bộ chiều dày nhu mô, nông hơn ở trung tâm và sâu hơn ở chu vi.

– Loạn dưỡng Schnyder. Bệnh nhân loạn dưỡng Schnyder có giác mạc trung tâm xuất hiện những tinh thể nhỏ màu trắng vàng. Bệnh tiến triển kéo theo toàn bộ chiều dày giác mạc trung tâm mờ đục.

2.3. Loạn dưỡng màng Descemet và nội mô

– Loạn dưỡng nội mô Fuchs: Xuất hiện ở bệnh nhân 50 – 60 tuổi. Dấu hiệu lâm sàng của bệnh được ghi nhận là chói mắt, mờ mắt (tình trạng này có xu hướng nặng hơn khi mới thức dậy), đau mắt. Còn dấu hiệu điển hình của bệnh khi thăm khám với chuyên gia là: Phát hiện các tổn thương hạt Guttata giác mạc và phù nhu mô. Bên cạnh đó, còn có các dấu hiệu ít điển hình hơn là: Nội mô có bụi sắc tố mịn, biểu mô trung tâm phù, màng Descemet có bọng nước và các nếp gấp, dưới biểu mô đục hoặc có sẹo.

– Loạn dưỡng mặt sau đa hình: Biểu hiện ở những bọng nước sắp xếp theo đường thẳng. Có thể có bất thường mống mắt, bao gồm: Dính mống mắt – giác mạc và lệch đồng tử, thỉnh thoảng kèm phù giác mạc. Cũng có thể có cả glocom.

– Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền: Bệnh nhân có thể đau hoặc sợ ánh sáng.

Sợ ánh sáng là biểu hiện của bệnh nhân loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền

Bệnh nhân loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền sợ ánh sáng

3. Điều trị bệnh loạn dưỡng giác mạc

Chỉ định điều trị loạn dưỡng giác mạc phụ thuộc triệu chứng và nguyên nhân khởi phát bệnh.

Theo đó, nếu triệu chứng bệnh nhẹ hoặc không có, chuyên gia nhãn khoa có thể quyết định hoãn điều trị và theo dõi thêm tiến triển bệnh. Trong trường hợp bệnh tiến triển tiêu cực, bác sĩ có thể chỉ định ghép giác mạc. Phương pháp này hiệu quả cao. Tuy nhiên, vẫn tồn tại nguy cơ mảnh ghép giác mạc tiếp tục bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Đối với bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền, phác đồ điều trị có thể là:

– Nội khoa: Mục đích điều trị nội khoa là kiểm soát các triệu chứng bệnh. Bệnh nhân thường được chỉ định sử dụng kháng sinh, chống viêm, các dưỡng chất giác mạc (Keratin, Vitacic,…), các vitamin nhóm A, B, C.

– Ngoại khoa: Phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất tính tới thời điểm hiện tại là ghép giác mạc. Tùy tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp phẫu thuật ghép giác mạc cụ thể phù hợp (có thể là ghép giác mạc xuyên hoặc ghép giác mạc lớp sâu hoặc ghép nội mô giác mạc).

Phía trên là thông tin cơ bản về bệnh loạn dưỡng giác mạc. Nếu còn vấn đề nào chưa rõ, liên hệ ngay Thu Cúc TCI để được giải đáp, bạn nhé!

Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Chia sẻ:
Từ khóa:

Tin tức mới
Đăng ký nhận tư vấn
Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn
Connect Zalo TCI Hospital