Loạn dưỡng giác mạc được xem là một dạng bệnh lý về mắt vô cùng đặc biệt, thường xuất phát do di truyền và không liên quan đến các tác nhân bên ngoài như là chấn thường hay vấn đề dinh dưỡng. Khi mắc phải bệnh lý này, người bệnh cần có sự thăm khám chuyên sâu của bác sĩ nhãn khoa và tìm ra phương pháp điều trị hợp lý để không gây ra những biến chứng nguy hiểm.
Menu xem nhanh:
1. Thế nào gọi là loạn dưỡng giác mạc?
Loạn dưỡng giác mạc là một dạng bệnh lý về mắt làm mất đi tính trong suốt của giác mạc do tình trạng bị lắng đọng chất màu trắng đục, gây nên tình trạng suy giảm thị lực. Giác mạc chính là một thành phần của vỏ bọc nhãn cầu, có tính trong suốt và đóng vai trò trong việc bảo vệ nhãn cầu. Có đến hơn 20 loại bệnh loạn dưỡng giác mạc khác nhau, tuy nhiên chúng đều mang những đặc điểm chung như là:
– Nguyên nhân hình thành không liên quan các tác nhân bên ngoài như chấn thương, chế độ dinh dưỡng,…
– Bệnh bắt đầu từ một lớp nào đó của giác mạc, sau đó có thể lan dần sang các lớp khác và không ảnh hưởng đến các bộ phận khác của mắt cũng như cơ thể.
– Có khả năng làm ảnh hưởng đến tầm nhìn theo nhiều cách khác nhau, có một số sẽ gây ảnh hưởng trầm trọng đến thị lực còn một số loại người bệnh chỉ phát hiện tình cờ thông qua khám mắt mà không có biểu hiện rõ rệt, thỉnh thoảng kèm theo những đợt kích thích đau.
– Đây là bệnh lý có sự phát triển thất thường, không theo một quy chuẩn nhất định. Đối với những trường hợp ảnh hưởng đến mắt nặng thì phương pháp phẫu thuật ghép giác mạc được đặt ra.
Loạn dưỡng giác mạc là một dạng bệnh lý về mắt làm mất đi tính trong suốt của giác mạc do tình trạng bị lắng đọng chất màu trắng đục, gây nên tình trạng suy giảm thị lực
2. Tổng hợp 8 loại loạn dưỡng giác mạc phổ biến nhất
2.1 Loạn dưỡng biểu mô meessman
Tình trạng này biểu hiện bằng sự xuất hiện của những bọng nhỏ, với kích thước đồng nhất, có hình tròn hoặc hình bầu dục trong lớp biểu mô giác mạc. Xuất hiện chủ yếu ở vùng khe mi, bên trong có chứa những mảnh tế bào thoái hóa. Trong quá trình hình thành và phát triển, những bọng nhỏ này dần di cư lên bề mặt giác mạc và sau đó vỡ ra gây nên từng đợt trợt biểu mô giác mạc.
2.2 Loạn dưỡng màng Bowman Reis-Buckler
Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường gây ra những tổn thương ở dạng sợi mảnh, màu trắng xám ở vị trí màng Bowman và lớp nhu mô nông, những tổn thương này hình thành và sắp xếp thành vòng tròn, sau đó liên kết với nhau như tổ ong hoặc lưới đánh cá.
2.3 Loạn dưỡng dạng hạt và Avellino
Trong quá trình thăm khám, bệnh lý này thể hiện dưới sự lắng đọng các chất bất thường có hình dạng hạt màu trắng xám, ranh giới rõ ràng, nhiều kích thước khác nhau, tập trung chủ yếu ở lớp nhu mô nông của vùng trung tâm giác mạc. Loạn dưỡng Avellino là chính sự kết hợp giữa những tổn thương lắng đọng dạng hạt và những sợi lắng đọng dưới dạng lưới trên giác mạc của cùng một người bệnh. Đây là 2 dạng hình thái loạn dưỡng di truyền trội nhiễm sắc thể thường.
2.4 Loạn dưỡng dạng lưới
Loạn dưỡng dạng lưới là hình thái loạn dưỡng di truyền trội nhiễm sắc thể thường, có biểu hiện bằng sự lắng đọng của các chất bất thường dạng sợi đan vào nhau như là lưới. Vị trí tập trung chủ yếu ở vùng trung tâm của giác mạc, có xu hướng phát triển ra trước, nhu mô giác mạc giữa các tổn thương đục dần. Bản chất cốt lõi chính là do lắng đọng chất dạng tinh bột (amyloid) trên nhu mô giác mạc. Cho đến nay, dựa vào đặc điểm quá trình chẩn đoán lâm sàng và chẩn đoán gen, người ta đã phát hiện được 5 loại hình thái loạn dưỡng dạng lưới bao gồm: typ I, II, III, IIIA và typ IV.
Nếu như người bệnh mắc phải loạn dưỡng dạng lưới sẽ có biểu hiện bằng sự lắng đọng của các chất bất thường dạng sợi đan vào nhau như là lưới
2.5 Loạn dưỡng dạng đốm
Loạn dưỡng dạng gốm là hình thái loạn dưỡng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, có biểu hiện bằng sự lắng đọng chất bất thường nằm bên trên giác mạc có dạng đốm, ranh giới không rõ ràng, có xu hướng phát triển xuống lớp sâu của giác mạc và hướng ra tận vùng chu biên, vùng giác mạc giữa các tổn thương cũng bị đục dần, những tổn thương này gây ra bởi sự lắng đọng chất mucopolysacaride.
2.6 Loạn dưỡng dạng giọt gelatin nguyên phát
Loạn dưỡng dạng giọt gelatin nguyên phát chính là hình thái loạn dưỡng mang tính di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, gặp khá phổ biến ở đất nước Nhật Bản (bởi vì trước kia có tập tục hôn nhân cận huyết) nhưng ít xảy ra ở nước ta và nhiều nước khác trên thế giới. Trên giác mạc của người bệnh có sự lắng đọng chất bất thường ở dạng giọt nhầy nhỏ, lồi lên phía trên bề mặt giác mạc (đây là chất dạng tinh bột), nhu mô ở xung quanh các tổn thương bị đục và có rất nhiều tân mạch.
2.7 Loạn dưỡng nội mô Fuchs
Loạn dưỡng nội mô Fuchs là dạng hình thái di truyền trội nhiễm sắc thể thường, thường xuất hiện không cân xứng hai mắt của người bệnh với triệu chứng lâm sàng xuất hiện muộn, thường là sau giai đoạn 50 tuổi. Khi còn ở giai đoạn sớm, giác mạc còn trong, dưới sự quan sát của thiết bị hiển vi nội mô bác sĩ có thể phát hiện được những tổn thương guttata nằm ở vùng trung tâm giác mạc (đây chính là những tổn thương được xuất phát từ màng Descemet lồi vào phía trong tiền phòng, sau đó làm cho tế bào nội mô bị bong ra).
Khi phát triển ở giai đoạn muộn, khi những tổn thương guttata ngày càng nhiều, số lượng tế bào nội mô bị giảm đáng kể, lớp nội mô trở nên phù và có bọng biểu mô. Vào giai đoạn này, thị lực của người bệnh sẽ bị giảm trầm trọng và cùng với đó sẽ xuất hiện những triệu chứng kích thích do bọng biểu mô bị vỡ ra.
Triệu chứng của loạn dưỡng nội mô Fuchs thường xuất hiện từ giai đoạn 50 tuổi trở đi
2.8 Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền
Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền là hình thái loạn dưỡng hiếm gặp với hai hình thái lâm sàng đó là di truyền lặn và trội. Hình thái di truyền lặn là hình thái hay gặp nhất, thường xuất hiện ngay sau khi sinh với biểu hiện giác mạc có độ dày gấp 2 hoặc 3 lần so với bình thường, giác mạc đục toàn bộ nhưng lại không có bọng biểu mô, màng Descemet dày nhưng lại không có guttata. Thường kèm theo đó là triệu chứng rung giật nhãn cầu. Hình thái di truyền trội thường xuất hiện trong năm đầu hoặc năm thứ 2 sau khi sinh, quá trình phát triển chậm. Giác mạc phù có xuất hiện bọng biểu mô, nhưng không có kèm theo rung giật nhãn cầu.
3. Phương pháp điều trị loạn dưỡng giác mạc là gì?
Để điều trị được bệnh lý loạn dưỡng giác mạc sẽ cần phụ thuốc rất lớn vào việc nguyên nhân gây bệnh là gì. Nếu như người bệnh không có triệu chứng hoặc là triệu chứng ở mức độ nhẹ, bác sĩ có thể sẽ quyết định trì hoãn việc điều trị và theo dõi thường xuyên để biết được tiến triển của bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định người bệnh sử dụng thêm thuốc nhỏ mắt, thuốc tra mỡ mắt,… ngay tại nhà để theo dõi tiến trình phát triển của bệnh có xu hướng như thế nào. Tuy nhiên, nếu như tình trạng của bệnh tiến triển nặng thì ghép giác mạc được xem là phương pháp điều trị tối ưu.
Phác đồ điều trị bệnh lý này cụ thể như sau:
– Với phương pháp điều trị nội khoa: Vì đây là một dạng bệnh di truyền cho nên đến thời điểm hiện nay, chưa có thuốc nào có khả năng điều trị thành công, điều trị nội khoa chỉ có tác dụng điều trị những triệu chứng xuất hiện trong quá trình phát triển của bệnh hoặc khi có bội nhiễm. Những loại thuốc thường sử dụng như là kháng sinh, chống viêm, các loại vitamin (nhóm A, B, C) và các chất dinh dưỡng giác mạc khác. Đây là một bệnh lý khá nguy hiểm và có khả năng ảnh hưởng đến thị lực của mắt, vì vậy người bệnh tuyệt đối không sử dụng thuốc theo đơn kê ngoài mà không có chỉ định cụ thể của bác sĩ, nhằm tránh những biến chứng xấu có khả năng xảy ra.
– Phương pháp điều trị bằng phẫu thuật: Cho đến thời điểm hiện tại thì phẫu thuật ghép giác mạc được xem là phương pháp duy nhất có hiệu quả điều trị các hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền với tỷ lệ bị loại mảnh ghép rất thấp, hầu như là không có loạn dưỡng tái phát trên mảnh ghép. Dựa vào từng trường hợp của người bệnh, bác sĩ để có thể lựa chọn ra phương pháp ghép giác mạc phù hợp như là: ghép giác mạc xuyên, ghép giác mạc lớp sâu hoặc ghép nội mô giác mạc.
– Phương pháp điều trị bằng gen: Hiện tại, đây là phương pháp điều trị đang trong quá trình nghiên cứu, với mục đích thay thế những gen bệnh bằng những gen lành tính.
Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI – Địa chỉ thăm khám và điều trị các bệnh lý về Mắt uy tín, chất lượng
Vậy là, chúng ta đã vừa cùng nhau tìm hiểu về bệnh lý loạn dưỡng giác mạc cũng như các vấn đề xoay quanh bệnh lý này. Hiện tại, Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI đang là một trong những địa điểm thăm khám uy tín được hàng nghìn người bệnh trên cả nước tin tưởng lựa chọn. Nếu như, bạn muốn tìm hiểu kỹ hơn về các gói khám mắt tại Thu Cúc TCI hay những chương trình ưu đãi hấp dẫn đi kèm, vui lòng liên hệ với chúng tôi thông qua tổng đài 1900 55 88 92 để được tư vấn và giải đáp miễn phí.
