Trẻ bị hội chứng Down sẽ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa. Người bị down thường có tuổi thọ dưới 50, trí tuệ chậm phát triển và là gánh nặng cho gia đình, xã hội. Vậy bệnh down là gì? Nguyên nhân tại sao và làm cách nào để phát hiện và phòng bệnh sớm. Bài viết sẽ cung cấp thông tin để bạn đọc hiểu rõ hơn.
Bệnh down là bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
Menu xem nhanh:
Bệnh down là gì?
Hội chứng down là hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ người cha và một nửa từ mẹ. Ở những bé bị bệnh down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa NST số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của bé khi sinh ra. Theo thống kê cứ 800 – 1000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng down.
Biểu hiện của trẻ bị bện down
Trẻ bị bệnh down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng và khác nhau ở mỗi trường hợp, tuy nhiên một số đặc điểm thường thấy là:
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra.
– Cơ các bé mềm và nhão, đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng, cố ngắn, vai tròn.
– Bé bị bệnh down có gương mặt trông ngờ nghệch, hơi dẹt, mũi nhỏ và tẹt, miệng thường xuyên há, vòm miệng cao, lưỡi dày và thè ra ngoài, mí mắt lộn lên và xếch, một số trường hợp có thể bị lác, các nếp gấp da phủ trong mí mắt, hơi sung và đỏ.
Trẻ bị bệnh down có biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng.
– Trẻ bị bệnh down thường có trí tuệ chậm phát triển, ít có khả năng học hành và phải phụ thuộc vào người khác.
Những trường hợp có nguy cơ bị bệnh down
Đã có nhiều công trình nghiên cứu nhằm làm sáng tỏ bệnh down là gì và nguyên nhân tại sao nhưng cho tới nay vẫn chưa ai biết chắc chắn hội chứng này thực sự bắt nguồn từ đâu. Tuy nhiên theo thống kê cho thấy những phụ nữ sinh con ở độ tuổi từ 35 trở lên thai nhi có nguy cơ bị tị tật down cao hơn bình thường và tuổi mẹ càng cao tỉ lệ này càng tăng. Ví dụ sản phụ 30 tuổi nguy cơ sinh con bị dị tật down là 1/900, mẹ 35 tuổi nguy cơ là 1/365, mẹ 40 tuổi tỉ lệ này là 1/100 và 1/30 trường hợp có nguy cơ bị dị tật down nếu mẹ sinh con ở tuổi 45
Sàng lọc hội chứng down ngay từ giai đoạn đầu của thai kì
Bệnh down là gì? Là căn bệnh chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị dị tật down phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên căn bệnh này có thể được phát hiện ngay trong thai kì. Có hai loại xét nghiệm trước sinh được dùng để phát hiện hội chứng Down là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc nhằm ước tính nguy cơ 1 thai nhi bị hội chứng Down. Xét nghiệm chẩn đoán nhằm trả lời chính xác thai nhi có bị hội chứng Down hay không.
Xét nghiệm sàng lọc bao gồm đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 11 – 13, xét nghiệm Triple test và xét nghiệm Double test. Đây là các xét nghiệm không xâm lấn và không ảnh hưởng đến thai nhi.
Đo độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc bệnh down ở giai đoạn đầu của thai kì.
Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: Sinh thiết gai nhau, chọc hút dịch ối, lấy máu rốn thai. Các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi do đó thường chỉ thực hiện với nhóm có nguy cơ cao sau khi đã làm xét nghiệm sàng lọc và cần ý kiến của bác sĩ.
