Bệnh alzheimer ở người trẻ tuổi có phải do di truyền?

Tham vấn bác sĩ
Tiến sĩ, Bác sĩ

Nguyễn Văn Doanh

Trưởng khoa Khám bệnh

Alheimer được xem là một loại mất trí nhớ thường gặp ở người cao tuổi. Các trường hợp nghi mắc bệnh ở độ tuổi trung niên nhiều khả năng được cho là chuẩn đoán sai. Alzheimer ở người trẻ tuổi được xem là một dạng hiếm gặp. Bên cạnh đó sẽ gây rất nhiều ảnh hưởng tới đời sống và công việc của người bệnh. Vì vậy rất nhiều câu hỏi được đặt ra là “alzheimer ở người trẻ là do di truyền?”. Để được trả lời rõ hơn bạn có thể theo dõi qua bài viết này.

1. Bệnh alzheimer ở người trẻ là gì?

Bệnh alzheimer khi xuất hiện ở những đối tượng trẻ tuổi thường được gọi là dạng mất trí nhớ khởi phát sớm. Tuy nhiên đây là tình trạng được đánh giá không quá phổ biến và khá ít người mắc phải.

Alzheimer ở người trẻ tuổi hiện chiếm từ 5-6% tổng số người mắc

Alzheimer ở người trẻ tuổi hiện chiếm từ 5-6% tổng số người mắc

Bệnh lý này thường xuất hiện và gây ảnh hưởng nhiều đối với người cao tuổi từ ngoài 65. Tuy nhiên một số trường hợp đặc biệt có thể xuất hiện ở những người có độ tuổi từ 30-60. Những người dưới 60 tuổi bị mắc alzheimer thường chỉ chiếm từ 5-6%.

2. Người trẻ bị mắc alzheimer là do di truyền?

Đa phần những người trẻ bị mắc alzheimer thường sẽ được liệt kê vào dạng alzheimer lẻ tẻ. Loại này được đánh giá không phải do di truyền. Nhưng đến hiện nay y học vẫn chưa thể khẳng định được nguyên nhân dẫn đến tình trạng bị mắc bệnh sớm hơn hẳn so với thực tế.

Những bệnh nhân bị mắc alzheimer khởi phát khi còn rất trẻ được gọi là alzheimer gia đình. Loại này thì được đánh giá nếu gia đình có cha, mẹ, ông hay bà cũng bị mắc bệnh khi trẻ.

Bệnh alzheimer ở người trẻ khởi phát trong gia đình thì có liên quan đến 3 gen -APP, PSEN1 và PSEN2 nó khác so với gen APOE – có thể làm tăng khả năng mắc bệnh nói chung. Ba gen này xuất hiện cùng nhau ở ít hơn 1% tổng số bệnh nhân mắc bệnh, nhưng lại ở khoảng 11% trường hợp bệnh nhân mắc alzheimer lúc trẻ. Nếu trong trường hợp bạn có đột biến di truyền tại một trong 3 gen đó thì nguy cơ cao bạn có thể mắc bệnh trước 65 tuổi.

alzheimer ở người trẻ khởi phát liên quan đến 3 gen -APP, PSEN1 và PSEN2

alzheimer ở người trẻ khởi phát liên quan đến 3 gen -APP, PSEN1 và PSEN2.

Xét nghiệm di truyền sẽ giúp bạn biết được mình có những đột biến gen này hay không. Bên cạnh đó bạn có thể trao đổi trước với các bác sĩ và chuyên gia để nắm rõ được ưu và nhược điểm của việc xét nghiệm này.

Nếu bạn phát hiện bản thân mang một trong những dạng gen trên, bạn có thể chủ động hơn trong việc tìm hiểu và nhận tư vấn từ bác sĩ. Điều này giúp ích rất lớn với quá trình điều trị bệnh lâu dài sau đó. Trong trường hợp có một trong ba gen nhưng lại không xuất hiện bất kì triệu chứng nào, bạn cũng nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia. Khi đó cũng sẽ giúp ích nhiều cho các nhà nghiên cứu trong việc phân tích, tìm hiểu thêm về nguyên nhân, tiến triển của bệnh và phát triển cho các phương pháp điều trị sau này.

3. Phương pháp giúp chuẩn đoán

Để có thể chuẩn đoán alzheimer bác sĩ sẽ dựa vào tiểu sử và triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên trong một số trường hợp, một vài cận lâm sàng cũng có thể hỗ trợ chuẩn đoán bệnh.

3.1. Triệu chứng lâm sàng chuẩn đoán alzheimer ở người trẻ tuổi

Đối với phương pháp triệu chứng lâm sàng, bác sĩ sẽ thăm khám và hỏi bệnh sử của bệnh nhân. Bác sĩ cần nắm được các thông tin như:

– Những khó khăn gặp phải trong công việc của người bệnh.

– Khả năng ghi nhớ, đọc, hiểu, phân tích và lên kế hoạch của bệnh nhân.

– Các bệnh lý mãn tính người bệnh đang gặp phải.

– Những loại thuốc người bệnh đang trong quá trình sử dụng.

– Trạng thái tâm lý của người bệnh. Một số tình trạng như: mất ngủ, trầm cảm, lo âu, thiếu bình tĩnh,…

– Tiền sử gia đình liên quan đến bệnh alzheimer.

3.2. Cận lâm sàng trong chuẩn đoán alzheimer ở người trẻ tuổi

Một vài các xét nghiệm hình ảnh về não bộ sẽ được chỉ định. Sự có mặt hay vắng mặt của beta amyloid và Apo E ở trong máu sẽ hỗ trợ để xác định được bệnh. Chỉ định và chụp CT, scan não, chụp MRI não hay PET cũng có thể giúp phát hiện các mảng não đang có nguy cơ bị mắc alzheimer.

4. Những khó khăn đối với bệnh nhân alzheimer

Bệnh alzheimer gây ra rất nhiều ảnh hưởng dù ở lứa tuổi nào. Người bệnh phải đối mặt với rất nhiều thách thức cả trong đời sống và công việc. Họ có thể gặp phải những sự kỳ thị và định kiến về căn bệnh này từ những người xung quanh. Những người mắc phải bệnh này rất dễ đánh mất các mối quan hệ. Hậu quả có thể là sự hiểu lầm hay sự khó chịu của những người xung quanh khi tiếp xúc với người bệnh.

alzheimer ở người trẻ tuổi gây rất nhiều ảnh hưởng cho cuộc sống và công việc của người bệnh

alzheimer khiến người bệnh hay quên, dễ nổi nóng và thay đổi tính cách

Đặc biệt người bệnh alzheimer sẽ phải đối mặt với vấn đề thu nhập rất khó khăn, công việc bấp bênh và ít nơi muốn tuyển họ. Khi các dấu hiệu của bệnh ngày càng biểu hiện rõ rệt người bệnh cũng sẽ dần thu mình lại hơn trong các hoạt động xã hội. Họ gặp khó khăn ngay cả trong việc thực hiện các sở thích hay mong muốn của bản thân. Điều này tương tự như vấn đề trầm cảm ở một số người.

5. Alzheimer ở người trẻ có điều trị được không?

Cũng tương tự như những trường hợp alzheimer ở người cao tuổi thì đây là bệnh lý mãn tính và không thể điều trị dứt điểm hoàn toàn. Tuy nhiên người bệnh có thể sống chung với bệnh trong thời gian dài nếu chú ý theo các chỉ định hướng dẫn của bác sĩ.

Một số loại thuốc được sử dụng trong điều trị các triệu chứng của bệnh có thể kể tới như:

– Nhóm ức chế Acetylcholinesterase: Dopenezil, Galantamine và Rivastigmin.

– Chất để ức chế NMDA: Memantine.

Bên cạnh sử dụng thuốc, người bệnh cũng cần duy trì lối sống và thói quen tốt cho não bộ như:

– Làm việc và nghỉ ngơi hợp lý, hạn chế căng thẳng, thức khuya.

– Không nên sử dụng các loại thực phẩm, đồ uống có gas, chứa chất kích thích.

– Luyện tập thể dục, thư giãn mỗi ngày.

– Nghiêm cấm hút thuốc lá.

Mặc dù tỷ lệ xảy ra không cao, tuy nhiên giới trẻ cũng không nên chủ quan. Việc duy trì chế độ ăn uống, sống xanh, lành mạnh rất tốt với não bộ. Đồng thời cũng làm hạn chế được khả năng mắc alzheimer khi trẻ cũng như lúc về già.

Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Chia sẻ:
Từ khóa:

Tin tức mới
Đăng ký nhận tư vấn
Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn
Connect Zalo TCI Hospital