Thế nào là Xn nhiễm sắc thể đồ, ai cần làm XN nghiễm sắc thể đồ, XN nhiễm sắc thể đồ để làm gì… là quan tâm của không ít người. Bài viết dưới đây là những điều cần biết về XN nhiễm sắc thể đồ.
Menu xem nhanh:
Thế nào là XN nhiễm sắc thể đồ?
XN nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể ở người để biết được có nhiễm sắc thể đột biến hay không?
Bộ nhiễm sắc ở người gồm 46 nhiễm sắc thể, chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính.
Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là xy. Khi XN nhiễm sắc thể đồ, chúng ta sẽ xác định được các bộ nhiễm sắc thể độc biết về cả số lượng và cấu trúc.
Phụ nữ mang thai có nghi ngờ dị tật bẩm sinh cần làm XN nhiễm sắc thể đồ.
Những ai cần làm XN nhiễm sắc thể đồ?
Các đối tượng cần làm XN nhiễm sắc thể đồ gồm:
-Những bà mẹ trên 35 tuổi.
-Những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp.
– Những phụ nữ đang mang thai mà trước đó đã sinh con dị tật.
– Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật.
– Những cặp vợ chồng lấy nhau từ 1 năm trở lên, sinh hoạt bình thường không dùng biện pháp tránh thai nhưng không có tin vui và những trường hợp bị vô sinh thứ phát.
XN nhiễm sắc thể đồ cần thiết với những bà mẹ đã từng sinh con dị tật
-Những trẻ ra đời trẻ có khuyết tật sơ sinh, trẻ đẻ ra mơ hồ về giới tính, cơ quan sinh sản nửa nam và nữ, ko biết con trai hay gái.
– Trẻ sinh ra chậm phát triển tâm thần và vận động không tìm được nguyên nhân.
-Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm XN nhiễm sắc thể đồ trước khi kết hôn.
-Những người bị bệnh ung thư nhất là ung thư tủy, ung thư bạch cầu làm XN nhiễm sắc thể đồ của tủy xương và tế bào của khối u rất có giá trị trong tiên lượng bệnh, điều trị bệnh.
XN nhiễm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?
Giúp xác định những đột biến về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai, thai lưu có bất thường về sinh sản không rõ nguyên nhân thì điều đầu tiên cần nghĩ tới là cần làm XN nhiễm sắc thể đồ.
Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm XN nhiễm sắc thể đồ trước khi kết hôn.
XN nhiễm sắc thể đồ thực hiện như thế nào?
XN nhiễm sắc thể đồ có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan của các cặp vợ chồng, trẻ em sinh ra bị dị tật.
Nếu Xn nhiễm sắc thể đồ trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tích.
Trường hợp thai phụ có mang đột biến nhiễm sắc thể thì cũng không cần phải quá lo lắng. Tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này.
Nếu xét nghiệm huyết thanh của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm thai phát hiện nhưng kết quả bất thường sẽ tiến hành trọc ối và thường trọc ở tuần 17 của thai kỳ.
Bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu âm thai. Nếu phát hiện bất thường sẽ tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để biết được những dị tật bẩm sinh.
XN nhiễm sắc thể đồ trước sinh nên làm ở thời gian nào?
Nếu xét nghiệm huyết thanh của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm thai phát hiện nhưng kết quả bất thường sẽ tiến hành trọc ối và thường trọc ở tuần 17 của thai kỳ.
Nhiều trường hợp chỉ định chọc ối nhưng vì lo sợ chọc ối sẽ xảy thai nên không chọc ối. Sau đó đi siêu âm thì không phát hiện dị tật và cuối cùng đứa trẻ sinh ra bị down là một điều rất đáng tiếc.
