Viêm võng mạc sắc tố là gì và có chữa được không?
Chào bạn,
Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP) là một nhóm bệnh di truyền gây thoái hóa dần các tế bào cảm quang ở võng mạc – cụ thể là tế bào que trước, sau đó đến tế bào nón. Đây là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến mất thị lực tiến triển, thậm chí mù vĩnh viễn nếu không được theo dõi và hỗ trợ đúng cách. Tuy hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng việc phát hiện sớm và can thiệp hợp lý có thể làm chậm tiến trình bệnh đáng kể.
Nguyên nhân gây viêm võng mạc sắc tố
Viêm võng mạc sắc tố chủ yếu do đột biến gen di truyền, với các kiểu di truyền phổ biến như:
– Di truyền lặn (chiếm 60–70%): Cả bố và mẹ đều mang gen đột biến nhưng không biểu hiện bệnh.
– Di truyền trội (khoảng 25%): Chỉ cần một trong hai bố hoặc mẹ mang gen đột biến là con có thể mắc bệnh.
– Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X: Thường ảnh hưởng nặng hơn ở nam giới.
Hiện đã xác định được hơn 80 gen liên quan đến RP. Mức độ nặng nhẹ và tốc độ tiến triển của bệnh phụ thuộc vào loại gen bị đột biến và cách thức di truyền.
Dấu hiệu nhận biết viêm võng mạc sắc tố
Bệnh thường khởi phát từ tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, nhưng diễn tiến âm thầm trong nhiều năm. Các triệu chứng điển hình bao gồm:
– Khó nhìn vào ban đêm hoặc nơi thiếu sáng (gọi là “mù đêm” – night blindness).
– Mất thị trường ngoại biên: Bệnh nhân không nhìn thấy vật ở hai bên, chỉ thấy rõ phần trung tâm – giống như nhìn qua ống nhòm. Điều này khiến họ dễ vấp ngã, va chạm khi di chuyển.
– Ở giai đoạn muộn: Mất cả thị lực trung tâm, chỉ phân biệt được ánh sáng/màu sắc cơ bản, thậm chí mù hoàn toàn.
Trong phòng khám, tôi từng gặp nhiều bệnh nhân đến muộn vì nghĩ “mù đêm” chỉ là mỏi mắt. Thực tế, đây là dấu hiệu cảnh báo sớm rất quan trọng.
Các biện pháp hỗ trợ và làm chậm tiến triển bệnh
Mặc dù chưa thể đảo ngược tổn thương võng mạc, nhưng có nhiều cách giúp kéo dài thời gian giữ được thị lực:
– Bổ sung vitamin A palmitate theo chỉ định: Một số nghiên cứu cho thấy liều phù hợp có thể làm chậm thoái hóa võng mạc. Tuy nhiên, không tự ý dùng liều cao vì có thể gây độc gan hoặc dị tật bẩm sinh ở phụ nữ mang thai.
– Đeo kính râm có chống tia UV: Ánh sáng xanh và tia cực tím có thể làm tổn thương thêm các tế bào võng mạc còn lại.
– Sử dụng thiết bị hỗ trợ thị lực: Kính lúp điện tử, ống nhòm hồng ngoại, phần mềm đọc màn hình… giúp bệnh nhân duy trì sinh hoạt và làm việc.
– Theo dõi định kỳ 6–12 tháng/lần: Để phát hiện sớm các biến chứng kèm theo như đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp – những vấn đề có thể điều trị được nếu can thiệp kịp thời.
Triển vọng điều trị trong tương lai
Hiện nay, các hướng điều trị tiên tiến đang được nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng, bao gồm:
– Liệu pháp gen: Thay thế hoặc sửa gen bị lỗi – đã có một số ca thành công trên thế giới với gen RPE65.
– Cấy ghép võng mạc nhân tạo (retinal prosthesis): Như thiết bị Argus II, giúp phục hồi một phần cảm nhận ánh sáng.
– Liệu pháp tế bào gốc: Nhằm tái tạo tế bào cảm quang bị mất – vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm.
Mặc dù chưa phổ biến, nhưng những tiến bộ này mang lại hy vọng lớn cho người bệnh RP trong 10–20 năm tới.
Lời khuyên của bác sĩ
Viêm võng mạc sắc tố là bệnh di truyền, không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng nếu trong gia đình có người mắc, bạn nên tư vấn di truyền và khám sàng lọc sớm – đặc biệt khi có triệu chứng “mù đêm” hoặc hay vấp ngã.
Đừng chủ quan với những thay đổi nhỏ về thị lực. Việc theo dõi sát sao, kết hợp lối sống lành mạnh và hỗ trợ thị lực đúng cách có thể giúp bạn duy trì chất lượng cuộc sống trong nhiều năm, dù mang trong mình căn bệnh thoái hóa này.
