Viêm võng mạc sắc tố là bệnh gì? Nguyên nhân và dấu hiệu

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh về mắt hiếm gặp nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng tới thị lực và chất lượng cuộc sống. Nhiều người chưa thực sự hiểu rõ viêm võng mạc sắc tố là gì, nguyên nhân gây bệnh ra sao cũng như nhận biết sớm bệnh như thế nào, dẫn tới chẩn đoán muộn. Theo National Eye Institute (NEI) – một cơ quan trực thuộc Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), viêm võng mạc sắc tố là “một nhóm các bệnh hiếm về mắt ảnh hưởng tới võng mạc, lớp mô nhạy sáng nằm phía sau mắt” và khiến thị lực giảm dần theo thời gian. Vì vậy, tìm hiểu chi tiết về bệnh này, để nâng cao nhận thức, giúp phát hiện sớm và chăm sóc mắt đúng cách là cần thiết cho mọi người.

1. Viêm võng mạc sắc tố là bệnh lý nhãn khoa gì?

Viêm võng mạc sắc tố là tên tiếng Việt của Retinitis Pigmentosa (RP), một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng tới võng mạc – lớp mô nhạy sáng có nhiệm vụ tiếp nhận ánh sáng và gửi thông tin về não để hình thành thị giác. 

NEI mô tả RP là một tình trạng diễn tiến chậm, trong đó các tế bào cảm quang của võng mạc (các tế bào que và nón) dần bị hủy hoại theo năm tháng, dẫn tới mất chức năng ban đầu của chúng. Mặc dù tên gọi “viêm” gợi ý tình trạng viêm, nhưng thực chất RP không phải là viêm theo nghĩa y khoa mà là sự thoái hoá tiến triển của tế bào võng mạc – một dạng rối loạn thoái hoá di truyền phức tạp. MedlinePlus Genetics, một nguồn thông tin y tế của chính phủ Hoa Kỳ, cũng giải thích rằng đây là một nhóm rối loạn ảnh hưởng tới võng mạc gây mất dần khả năng nhìn, bắt đầu từ các tế bào que (chiếm vai trò quan trọng trong thị lực ban đêm).

Bệnh có thể ảnh hưởng đến cả hai mắt và tiến triển theo thời gian, làm người bệnh ngày càng khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu, mất thị lực ngoại vi rồi tiến tới giảm thị lực trung tâm. RP là một bệnh hiếm gặp, thường gặp ở khoảng 1 trên 3.000 – 5.000 người trên toàn cầu, và tỷ lệ này được các chuyên gia về mắt quan sát trên dữ liệu dịch tễ học quốc tế.

2. Nguyên nhân gây bệnh lý nhãn khoa viêm võng mạc sắc tố

2.1. Viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh

Nguyên nhân chính dẫn tới viêm võng mạc sắc tố là đột biến gen di truyền. Theo National Eye Institute (NEI), hầu hết các trường hợp RP đều liên quan tới những thay đổi trong gen kiểm soát chức năng của tế bào võng mạc, đặc biệt là các gen chịu trách nhiệm duy trì sự sống và hoạt động của các tế bào cảm quang.

Một số người mang gen đột biến này từ cha mẹ, và do đó bệnh có thể di truyền trong gia đình. Các mô hình di truyền phổ biến gồm di truyền trội, di truyền lặn và di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể X, khiến thời gian biểu hiện bệnh và mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa các cá nhân. GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) – cơ sở dữ liệu di truyền học quốc gia Hoa Kỳ – cho biết RP không chỉ do một gen mà có thể xảy ra do thay đổi ở ít nhất 50 gen khác nhau, kéo theo khả năng di truyền theo nhiều kiểu khác nhau tùy thuộc vào gen bị ảnh hưởng.

2.2. Viêm võng mạc sắc tố do môi trường

Mặc dù nguyên nhân chủ yếu là di truyền, các yếu tố môi trường hoặc tương tác gene-môi trường có thể ảnh hưởng đến cách bệnh biểu hiện và mức độ tiến triển.

3. Dấu hiệu nhận biết bệnh lý nhãn khoa viêm võng mạc sắc tố

Một trong những đặc trưng nổi bật nhất của viêm võng mạc sắc tố là giảm thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu, biểu hiện rõ nhất khi trời tối hoặc ở những nơi thiếu sáng. Theo NEI, dấu hiệu này thường xuất hiện sớm nhất và là một trong những lý do khiến trẻ em và người trưởng thành trẻ tuổi gặp khó khăn khi đi lại vào buổi tối hoặc trong nhà tối.

Bên cạnh đó, mất thị lực ngoại vi – hay còn gọi là “thị lực hình ống” – cũng là một dấu hiệu điển hình khác của RP. Khi bệnh tiến triển, tầm nhìn xung quanh bị thu hẹp, người bệnh chỉ thấy các vật ở phía trước mà không thấy các vật ở hai bên. Điều này dẫn tới việc người bệnh gặp khó khăn khi di chuyển trong môi trường đông người hoặc khi lái xe.

Ngoài ra, trong những giai đoạn sau của bệnh, người bệnh còn có thể gặp khó khăn trong nhận biết màu sắc, giảm thị lực trung tâm, và nhạy cảm với ánh sáng do sự thoái hoá của tế bào nón – loại tế bào võng mạc chịu trách nhiệm chính cho thị lực ban ngày và màu sắc.

Nhận biết những dấu hiệu này sớm rất quan trọng để người bệnh có thể được bác sĩ nhãn khoa chẩn đoán xác định bằng cách kiểm tra võng mạc, đo thị trường và các xét nghiệm chuyên sâu như điện võng mạc giúp đánh giá chức năng võng mạc

Viêm võng mạc sắc tố là một bệnh võng mạc di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây suy giảm thị lực nghiêm trọng và tiến triển theo thời gian nếu không được nhận diện sớm. Như các nguồn tin từ National Eye Institute (NEI – NIH, Hoa Kỳ) và GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) chỉ ra, đây không phải là tình trạng viêm thông thường mà là bệnh thoái hoá tế bào võng mạc do đột biến gen gây ra, với dấu hiệu đặc trưng là giảm thị lực ban đêm và thu hẹp thị trường nhìn. Hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn RP nhưng việc khám mắt định kỳ, nhận biết sớm các triệu chứng và tư vấn di truyền giúp người bệnh chủ động trong quản lý tình trạng này.

Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu bất thường về thị lực, đặc biệt là khi nhìn vào ban đêm hoặc nhận thấy thị trường nhìn thu hẹp, hãy liên hệ với chuyên gia nhãn khoa để được kiểm tra và tư vấn phù hợp.

Nguồn ảnh: rarediseases.info.nih.gov; medlineplus.gov; nei.nih.gov