Loạn dưỡng giác mạc là gì?

Chào bạn,
Loạn dưỡng giác mạc là một nhóm bệnh di truyền, trong đó các chất bất thường tích tụ trong các lớp của giác mạc – phần trong suốt phía trước của mắt – khiến giác mạc mất đi độ trong, gây mờ nhìn, đau mắt và thậm chí suy giảm thị lực nghiêm trọng nếu không được can thiệp kịp thời. Điều đặc biệt là bệnh thường tiến triển âm thầm, không viêm, không liên quan đến chấn thương hay yếu tố môi trường, và ảnh hưởng đến cả hai mắt.

Dưới đây, tôi sẽ giải thích rõ hơn về dấu hiệu, nguyên nhân và hướng điều trị phù hợp cho từng trường hợp.

Nguyên nhân và đặc điểm của loạn dưỡng giác mạc

Loạn dưỡng giác mạc chủ yếu do yếu tố di truyền, với hơn 20 thể bệnh đã được ghi nhận. Hầu hết các dạng đều di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một trong hai bố mẹ mang gen bệnh thì con cái đã có nguy cơ mắc. Một số thể hiếm hơn lại di truyền lặn.

Điểm nổi bật của bệnh là:
– Không gây viêm hay phản ứng miễn dịch.
– Không liên quan đến chấn thương, nhiễm trùng hay bệnh toàn thân.
– Tiến triển chậm, nhưng có thể dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn nếu không được theo dõi và điều trị đúng cách.

Một số thể như loạn dưỡng nội mô Fuchs lại có xu hướng gặp nhiều hơn ở phụ nữ, thường khởi phát sau tuổi 50.

Dấu hiệu cảnh báo bạn nên đi khám ngay

Nhiều bệnh nhân đến gặp tôi khi đã trải qua các triệu chứng kéo dài, tưởng là “mỏi mắt” thông thường. Tuy nhiên, với loạn dưỡng giác mạc, các dấu hiệu thường mang tính đặc hiệu hơn:

– Đau mắt tái phát, đặc biệt vào sáng sớm – do hiện tượng xói mòn biểu mô giác mạc (lớp ngoài cùng bong tróc).
– Cảm giác cộm, xốn, như có cát trong mắt.
– Nhạy cảm với ánh sáng (chói mắt dù ở nơi có ánh sáng vừa phải).
– Nhìn mờ, như có lớp sương hoặc màng che trước mắt – mức độ mờ tăng dần theo thời gian.
– Song thị (nhìn đôi) hoặc giảm thị lực rõ rệt khi bệnh tiến triển.

Nếu bạn gặp hai hoặc nhiều triệu chứng trên kéo dài trên 1–2 tuần, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh về mắt, hãy đi khám chuyên khoa mắt càng sớm càng tốt.

Phân loại và biểu hiện lâm sàng thường gặp

Dựa trên lớp giác mạc bị ảnh hưởng, bệnh được chia thành ba nhóm chính:

1. Loạn dưỡng biểu mô và dưới biểu mô

– Loạn dưỡng bản đồ – chấm – vân tay: Xuất hiện các mảng đục hình bản đồ, chấm trắng hoặc vân tay trên bề mặt giác mạc. Gây đau do bong biểu mô, thường khởi phát ở tuổi trẻ.
– Loạn dưỡng Meesmann: Hiếm, nhưng gây bọng nước nhỏ trong biểu mô, dẫn đến đau và chói sáng khi tiến triển.

2. Loạn dưỡng nhu mô (lớp giữa dày nhất của giác mạc)

– Loạn dưỡng dạng lưới: Sợi đục đan xen như lưới, làm mờ thị lực từ từ.
– Loạn dưỡng dạng hạt: Các hạt trắng nhỏ rải rác, cách nhau bởi vùng trong suốt – thường xuất hiện từ thời thơ ấu.
– Loạn dưỡng Schnyder: Có tinh thể lipid vàng trắng ở trung tâm giác mạc, đôi khi đi kèm vòng mỡ (arcus senilis), nhưng ít ảnh hưởng thị lực.

3. Loạn dưỡng nội mô và màng Descemet (lớp trong cùng)

– Loạn dưỡng Fuchs: Thể phổ biến nhất ở người lớn tuổi. Đặc trưng bởi các hạt Guttata (tổn thương nội mô), phù giác mạc buổi sáng, nhìn mờ khi mới thức dậy – cải thiện dần trong ngày.
– Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh: Hiếm, nhưng gây phù giác mạc từ sơ sinh, kèm theo đau và nhạy cảm ánh sáng suốt đời.

Hướng điều trị và phòng ngừa biến chứng

Việc điều trị phụ thuộc hoàn toàn vào loại loạn dưỡng, mức độ tổn thương và ảnh hưởng đến thị lực. Không phải ai cũng cần phẫu thuật – nhiều trường hợp chỉ cần theo dõi và chăm sóc bảo tồn.

Điều trị nội khoa (bảo tồn)

– Nước mắt nhân tạo, gel bôi trơn: Giảm ma sát, hỗ trợ biểu mô bám dính tốt hơn – đặc biệt hữu ích với xói mòn tái phát.
– Chườm ấm buổi sáng: Giúp giảm phù nề ở thể Fuchs.
– Thuốc chống viêm nhẹ, kháng sinh (khi có trợt giác mạc hoặc nguy cơ bội nhiễm).
– Bổ sung vitamin A, C, E và chất chống oxy hóa: Hỗ trợ sức khỏe giác mạc, dù chưa có bằng chứng mạnh mẽ nhưng thường được khuyến nghị trong lâm sàng.

Can thiệp ngoại khoa

Khi thị lực giảm dưới 5/10 hoặc đau kéo dài ảnh hưởng chất lượng sống, phẫu thuật là lựa chọn tối ưu:
– Ghép nội mô (DSAEK, DMEK): Dành cho loạn dưỡng Fuchs – chỉ thay lớp trong cùng, phục hồi nhanh, ít biến chứng.
– Ghép nhu mô sâu (DALK): Khi tổn thương ở lớp giữa.
– Ghép xuyên toàn bộ giác mạc: Dành cho các thể nặng, lan tỏa nhiều lớp.

Trong phòng khám, tôi từng gặp bệnh nhân 35 tuổi bị loạn dưỡng dạng lưới, thị lực chỉ còn 2/10. Sau ghép DALK, họ phục hồi thị lực lên 8/10 chỉ sau 3 tháng – minh chứng rằng can thiệp đúng thời điểm mang lại hiệu quả rõ rệt.

Liệu pháp gen – tương lai hứa hẹn

Hiện đang trong giai đoạn nghiên cứu lâm sàng, nhằm sửa chữa hoặc thay thế gen gây bệnh. Dù chưa áp dụng rộng rãi, đây là hy vọng lớn cho các thể di truyền nặng.

Lời khuyên từ bác sĩ

Loạn dưỡng giác mạc tuy hiếm, nhưng không nên chủ quan khi có triệu chứng mờ mắt kéo dài, đau tái phát hoặc chói sáng không rõ nguyên nhân. Vì đây là bệnh di truyền, nếu trong gia đình có người từng được chẩn đoán, bạn nên khám sàng lọc định kỳ – ngay cả khi chưa có triệu chứng.

Đừng tự ý nhỏ thuốc nhỏ mắt “trị mỏi mắt” kéo dài. Thay vào đó, hãy đến cơ sở nhãn khoa uy tín để được soi giác mạc chuyên sâu (slit lamp), đo độ dày giác mạc (pachymetry) hoặc chụp nội mô (specular microscopy) – những công cụ giúp chẩn đoán chính xác ngay từ giai đoạn sớm.

Tóm lại, loạn dưỡng giác mạc là bệnh lý di truyền, tiến triển âm thầm nhưng có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện kịp thời. Đa số trường hợp chỉ cần theo dõi, nhưng khi cần – phẫu thuật ghép giác mạc hiện đại có thể khôi phục thị lực gần như hoàn toàn. Hãy lắng nghe cơ thể và đừng bỏ qua những “tín hiệu nhỏ” từ đôi mắt của bạn.