Viêm võng mạc sắc tố: Nguyên nhân, dấu hiệu và điều trị

Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP) là bệnh lý võng mạc hiếm gặp có tính chất di truyền, gây thoái hóa dần các tế bào cảm thụ ánh sáng. Bệnh thường khởi phát với bệnh mù đêm, sau đó tiến triển thành giảm thị lực ngoại vi và có thể ảnh hưởng đến thị lực trung tâm. Mặc dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc phát hiện sớm và điều trị phù hợp giúp làm chậm tiến triển bệnh và bảo tồn thị lực.

1. Giới thiệu về viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP)

Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP) là bệnh lý võng mạc hiếm gặp có tính chất di truyền, xảy ra khi các tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào que và tế bào nón) trong võng mạc thoái hóa dần theo thời gian. Võng mạc là lớp mô thần kinh ở phía sau nhãn cầu, có vai trò tiếp nhận ánh sáng và truyền tín hiệu hình ảnh lên não.

Ở giai đoạn đầu, bệnh thường gây bệnh mù đêm (quáng gà) và giảm khả năng nhìn trong điều kiện thiếu sáng. Khi tiến triển, người bệnh sẽ giảm thị lực ngoại vi, thu hẹp thị trường và có thể ảnh hưởng đến thị lực trung tâm. Viêm võng mạc sắc tố tiến triển chậm nhưng liên tục, nếu không được chẩn đoán và theo dõi kịp thời có thể dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng hoặc mất thị lực ở giai đoạn muộn.

2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh

Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP) chủ yếu là bệnh di truyền, xảy ra do đột biến các gen liên quan đến hoạt động của tế bào cảm thụ ánh sáng trong võng mạc. Đến nay, đã có hơn 100 gen được xác định là có liên quan đến bệnh võng mạc sắc tố, khiến mức độ và thời điểm khởi phát bệnh ở mỗi người khác nhau.

2.1. Các yếu tố di truyền võng mạc

RP có thể di truyền theo ba hình thức chính:

• Di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thường: Người bệnh nhận gen đột biến từ cả cha và mẹ.
• Di truyền trội trên các nhiễm sắc thể thường: Chỉ cần một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ là có nguy cơ mắc bệnh.
• Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X: Thường gặp ở nam giới và có xu hướng tiến triển nặng hơn.

Ngoài ra, một số trường hợp mắc bệnh do đột biến gen tự phát dù không có tiền sử gia đình.

2.2. Vai trò của gen trong RP

Các gen liên quan đến RP có vai trò duy trì hoạt động của tế bào que và tế bào nón. Khi xảy ra đột biến, các tế bào này sẽ thoái hóa dần, gây bệnh mù đêm, giảm thị lực ngoại vi và suy giảm thị lực trung tâm ở giai đoạn muộn. Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố, tư vấn di truyền và hỗ trợ lựa chọn các phương pháp điều trị mới như liệu pháp gen cho RP.

3. Triệu chứng điển hình và diễn tiến của bệnh

Viêm võng mạc sắc tố thường tiến triển chậm trong nhiều năm và các triệu chứng xuất hiện theo từng giai đoạn. Ở giai đoạn đầu, người bệnh thường không nhận thấy bất thường rõ rệt, nhưng khi các tế bào võng mạc tiếp tục thoái hóa, thị lực sẽ suy giảm dần.

3.1. Giai đoạn sớm: Quáng gà và thích nghi ánh sáng kém

Triệu chứng sớm và điển hình nhất của viêm võng mạc sắc tố là bệnh mù đêm (quáng gà). Người bệnh khó nhìn trong điều kiện thiếu sáng, mất nhiều thời gian để thích nghi khi chuyển từ nơi sáng sang nơi tối, dễ vấp ngã hoặc gặp khó khăn khi lái xe vào ban đêm.

3.2. Giai đoạn tiến triển: Mất thị trường và thị lực trung tâm

Khi bệnh tiến triển, người bệnh bắt đầu giảm thị lực ngoại vi, khiến tầm nhìn hai bên thu hẹp dần, còn gọi là hiện tượng “nhìn như qua đường hầm”. Ở giai đoạn muộn, thị lực trung tâm cũng bị ảnh hưởng, gây khó khăn khi đọc sách, nhận diện khuôn mặt hoặc thực hiện các công việc đòi hỏi quan sát chi tiết.

3.3. Các triệu chứng đi kèm khác

Ngoài các triệu chứng trên, người mắc bệnh võng mạc sắc tố còn có thể gặp tình trạng nhìn mờ, giảm khả năng phân biệt màu sắc, nhạy cảm với ánh sáng hoặc chói mắt. Do bệnh tiến triển âm thầm, người có dấu hiệu nghi ngờ nên khám chuyên khoa để được chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố và theo dõi kịp thời.

4. Các biến chứng thường gặp của viêm võng mạc sắc tố

Viêm võng mạc sắc tố là bệnh lý võng mạc hiếm gặp có xu hướng tiến triển theo thời gian. Nếu không được theo dõi và quản lý phù hợp, người bệnh có thể gặp nhiều biến chứng ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực.

4.1. Đục thủy tinh thể sớm

Người mắc bệnh võng mạc sắc tố có nguy cơ bị đục thủy tinh thể sớm hơn bình thường, khiến thị lực mờ hơn và làm bệnh tiến triển nặng hơn.

4.2. Phù hoàng điểm

Phù hoàng điểm là biến chứng khá thường gặp, xảy ra khi dịch tích tụ tại vùng hoàng điểm, gây nhìn mờ và giảm thị lực trung tâm.

4.3. Glocom và bong võng mạc

Một số trường hợp có thể xuất hiện glôcôm hoặc bong võng mạc. Đây là những biến chứng của viêm võng mạc sắc tố có thể làm mất thị lực nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

5. Chẩn đoán chính xác viêm võng mạc sắc tố

Để chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố, bác sĩ sẽ kết hợp khám mắt và các kỹ thuật cận lâm sàng nhằm đánh giá mức độ tổn thương võng mạc cũng như xác định nguyên nhân di truyền. Các phương pháp thường được áp dụng gồm:

• Khám đáy mắt: Phát hiện các dấu hiệu đặc trưng như hẹp mạch máu võng mạc, gai thị nhạt màu và các đám sắc tố dạng tế bào xương.
• Đo điện võng mạc (ERG): Đánh giá chức năng của tế bào que và tế bào nón, được xem là tiêu chuẩn quan trọng trong chẩn đoán bệnh.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Giúp phát hiện tổn thương lớp cảm thụ ánh sáng, phù hoàng điểm và các bất thường cấu trúc võng mạc.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh, hỗ trợ tiên lượng, tư vấn di truyền và đánh giá khả năng tiếp cận liệu pháp gen cho RP trong tương lai.

6. Phương pháp điều trị và quản lý viêm võng mạc sắc tố

Hiện nay, điều trị võng mạc sắc tố chưa thể chữa khỏi hoàn toàn. Mục tiêu là làm chậm tiến triển của bệnh, bảo tồn thị lực còn lại và cải thiện chất lượng cuộc sống.

6.1. Liệu pháp gen: Hy vọng mới cho bệnh nhân

Liệu pháp gen cho RP là hướng điều trị mới dành cho một số trường hợp có đột biến gen, đặc biệt là RPE65. Phương pháp này có thể cải thiện chức năng thị giác ở những bệnh nhân đủ điều kiện.

6.2. Bổ sung Vitamin A và các chất dinh dưỡng khác

Một số người bệnh có thể được chỉ định bổ sung Vitamin A palmitate để hỗ trợ làm chậm tiến triển bệnh. Tuy nhiên, việc sử dụng cần theo chỉ định của bác sĩ do nguy cơ gây độc cho gan nếu dùng liều cao. Chế độ ăn giàu chất chống oxy hóa và omega-3 cũng góp phần hỗ trợ sức khỏe võng mạc.

6.3. Quản lý các biến chứng

Các biến chứng như phù hoàng điểm hoặc đục thủy tinh thể sẽ được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật khi cần thiết nhằm cải thiện thị lực và hạn chế ảnh hưởng đến sinh hoạt.

6.4. Thiết bị hỗ trợ thị lực và phục hồi chức năng

Người bệnh có thể sử dụng các thiết bị hỗ trợ để nâng cao chất lượng cuộc sống, như:

• Kính mắt đặc biệt: Kính phóng đại, kính lọc ánh sáng hoặc các thiết bị hỗ trợ thị lực giúp đọc sách và quan sát dễ dàng hơn.
• Kính mắt bionic (Argus II): Thiết bị võng mạc nhân tạo dành cho một số trường hợp bệnh võng mạc sắc tố giai đoạn muộn, giúp nhận biết ánh sáng và vật thể lớn. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ áp dụng cho một số ít bệnh nhân đủ điều kiện.

7. Phòng ngừa và chăm sóc cho người bệnh RP

Do viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP) là bệnh lý võng mạc hiếm gặp có liên quan chủ yếu đến yếu tố di truyền nên hiện chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, người bệnh có thể làm chậm quá trình tiến triển và bảo vệ thị lực bằng cách:

• Duy trì lối sống lành mạnh, ngủ đủ giấc, hạn chế thức khuya và tránh làm việc trong điều kiện ánh sáng kém.
• Không hút thuốc lá, hạn chế các loại rượu bia và các chất kích thích.
• Xây dựng chế độ dinh dưỡng cân bằng, tập luyện thể dục đều đặn để nâng cao sức khỏe tổng thể.
• Khám mắt định kỳ để theo dõi tiến triển của bệnh và phát hiện sớm các biến chứng.
• Nếu gia đình có người mắc bệnh võng mạc sắc tố, nên thực hiện tư vấn và tầm soát di truyền để đánh giá nguy cơ và phát hiện bệnh sớm.

8. Chuyên khoa mắt tại hệ thống y tế Thu Cúc

Chuyên khoa Mắt tại Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI là địa chỉ được nhiều khách hàng tin tưởng trong thăm khám, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý nhãn khoa. Chuyên khoa quy tụ đội ngũ bác sĩ mắt giàu kinh nghiệm, trong đó có ThS.BS Lê Thị Định – Phó Giám đốc Bệnh viện, Phụ trách chuyên khoa Mắt với gần 30 năm kinh nghiệm trong khám, điều trị và phẫu thuật các bệnh lý về mắt như đục thủy tinh thể, bệnh lý võng mạc, đáy mắt, glôcôm và các tật khúc xạ.

Bên cạnh đội ngũ chuyên môn, Thu Cúc TCI được đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại như máy đo khúc xạ tự động, máy đo nhãn áp, máy chụp đáy mắt màu, OCT và nhiều thiết bị chẩn đoán chuyên sâu khác, giúp phát hiện sớm các bệnh lý về mắt và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp cho từng người bệnh. Đối với các trường hợp cần phẫu thuật, hệ thống máy Phaco hiện đại cùng phòng mổ vô khuẩn một chiều góp phần nâng cao hiệu quả điều trị, giảm nguy cơ biến chứng và rút ngắn thời gian hồi phục.

Khách hàng nên khám mắt định kỳ hoặc thăm khám ngay khi có các dấu hiệu bất thường như nhìn mờ, méo hình, chớp sáng, ruồi bay hoặc suy giảm thị lực. Có thể đặt lịch khám nhanh qua ứng dụng TCI Hospital tại app thucuc.vn hoặc liên hệ Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.