Xét nghiệm dị tật thai nhi nên làm vào tuần thứ bao nhiêu?
Chào bạn,
Việc tầm soát dị tật thai nhi là một phần quan trọng trong chăm sóc thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể (như hội chứng Down) hoặc dị dạng cấu trúc (như hở ống thần kinh, tim bẩm sinh…). Thời điểm lý tưởng để thực hiện các xét nghiệm này phụ thuộc vào loại sàng lọc, và thường được chia thành hai giai đoạn chính: tam cá nguyệt thứ nhất (tuần 11–13+6) và tam cá nguyệt thứ hai (tuần 15–22).
Dưới đây là hướng dẫn chi tiết theo từng giai đoạn để bạn dễ theo dõi và lên kế hoạch phù hợp.
Các thời điểm vàng để xét nghiệm dị tật thai nhi
– Tuần 11–13+6 (tam cá nguyệt thứ nhất):
Đây là giai đoạn sàng lọc sớm quan trọng nhất. Bác sĩ thường kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) với xét nghiệm máu mẹ (PAPP-A và β-hCG) để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Edwards hoặc Patau. Độ chính xác của phương pháp này lên đến 90% nếu thực hiện đúng thời điểm.
– Tuần 15–22 (tam cá nguyệt thứ hai):
Giai đoạn này phù hợp cho xét nghiệm triple test/quadruple test (xét nghiệm máu mẹ) và đặc biệt là siêu âm hình thái thai nhi (anomaly scan) vào khoảng tuần 18–22. Siêu âm này giúp phát hiện các dị tật cấu trúc như hở hàm ếch, dị tật tim, não úng thủy, bất thường cột sống…
– Xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn):
Có thể thực hiện từ tuần 10 trở đi, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. NIPT có độ nhạy rất cao (>99%) với các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, nhưng không thay thế được siêu âm hình thái.
Dấu hiệu hoặc yếu tố nguy cơ cần tầm soát sớm hơn
– Tuổi mẹ ≥35 tuổi.
– Tiền sử gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
– Mẹ mắc bệnh mạn tính (đái tháo đường, lupus, động kinh…).
– Thai kỳ trước có dị tật hoặc sảy thai không rõ nguyên nhân.
– Siêu âm thấy bất thường (như thai chậm phát triển, bất thường cấu trúc).
Nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau – những xét nghiệm chẩn đoán xác định – thay vì chỉ dừng ở sàng lọc.
Lưu ý quan trọng khi thực hiện xét nghiệm dị tật
– Không bỏ lỡ “khung giờ vàng”: Siêu âm NT chỉ chính xác trong khoảng 11–13+6 tuần. Siêu âm hình thái cũng cần làm đủ tuần để quan sát rõ cơ quan thai.
– Kết hợp nhiều phương pháp: Không nên chỉ dựa vào một xét nghiệm đơn lẻ. Ví dụ, NIPT tốt cho nhiễm sắc thể nhưng không phát hiện được dị tật ống thần kinh.
– Tư vấn di truyền: Nếu kết quả sàng lọc cho nguy cơ cao, bạn nên được tư vấn chuyên sâu trước khi quyết định làm xét nghiệm xâm lấn.
– Tâm lý chuẩn bị: Kết quả bất thường không đồng nghĩa với chẩn đoán chắc chắn – nhiều trường hợp cần theo dõi thêm hoặc làm lại xét nghiệm.
Lời khuyên từ bác sĩ
Trong phòng khám, chúng tôi thường gặp nhiều thai phụ lo lắng vì “lỡ mất thời điểm” xét nghiệm. Tuy nhiên, mỗi giai đoạn đều có giá trị riêng. Quan trọng nhất là bạn nên đi khám thai định kỳ từ sớm (lần đầu nên trước tuần 12) để bác sĩ lên lịch tầm soát phù hợp với tình trạng cụ thể của bạn.
Nếu bạn đang ở tuần 12 như chia sẻ, hãy sắp xếp siêu âm NT và xét nghiệm máu càng sớm càng tốt – vì chỉ còn vài ngày nữa là qua “cửa sổ” lý tưởng. Đồng thời, đừng quên lịch siêu âm hình thái vào tuần 18–22 để kiểm tra toàn diện sự phát triển của bé.
Chúc bạn có một thai kỳ khỏe mạnh và an tâm!
