Mẹ bầu cần biết gì về hội chứng Down ở thai nhi?

Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất hiện nay. Mặc dù gây ra những thách thức về phát triển thể chất và trí tuệ, nhưng với sự tiến bộ của y học hiện đại, trẻ mắc hội chứng Down hoàn toàn có thể hòa nhập và sống một cuộc đời ý nghĩa. Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn sâu sắc về nguyên nhân hội chứng Down và các đặc điểm di truyền của hội chứng Down mà cha mẹ cần lưu tâm.

1. Hội chứng Down – Những thông tin cơ bản

Hội chứng Down (hay còn gọi là Trisomy 21) xảy ra khi có sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể (NST) số 21. Sự dư thừa vật chất di truyền này làm thay đổi lộ trình phát triển bình thường của trẻ, gây ra các đặc điểm đặc trưng về ngoại hình và khả năng nhận thức.

Theo thống kê y tế, cứ khoảng 700 – 1.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này. Đây không phải là một bệnh truyền nhiễm hay hậu quả từ hành vi của cha mẹ trong thai kỳ, mà thuần túy là một sự cố di truyền.

Mẹ bầu cần biết gì về hội chứng Down ở thai nhi? — Hội chứng Down xuất hiện do dư thừa nhiễm sắc thể 21

2. Lý do trẻ bị hội chứng Down

Hiểu rõ nguyên nhân hội chứng Down giúp chúng ta có cái nhìn khoa học và giảm bớt những mặc cảm không đáng có cho các gia đình.

Sai lệch di truyền do bất thường nhiễm sắc thể

Bình thường, một người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp. Ở người mắc hội chứng Down, tế bào lại xuất hiện 47 nhiễm sắc thể do thừa một chiếc ở cặp số 21. Sự dư thừa này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Yếu tố nguy cơ

Dù nguyên nhân trực tiếp là do đột biến NST, nhưng các chuyên gia y tế đã chỉ ra một số yếu tố làm tăng nguy cơ này:

Độ tuổi của người mẹ: Đây là yếu tố quan trọng nhất. Tuổi mẹ từ 35 trở lên là yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down. Ví dụ, ở tuổi 35, tỷ lệ là 1/350, nhưng đến tuổi 45, tỷ lệ này tăng lên mức 1/30.
Đã từng sinh con mắc hội chứng Down: Những cha mẹ đã có một con mắc hội chứng này sẽ có xác suất khoảng 1% sinh đứa con tiếp theo gặp tình trạng tương tự.
Cha mẹ mang gen biến đổi: Một số trường hợp cha mẹ mang “chuyển đoạn cân bằng” (một dạng biến đổi NST không biểu hiện bệnh) có thể di truyền cho con.

Hội chứng Down xuất hiện do dư thừa nhiễm sắc thể 21

3. Nền tảng di truyền học của hội chứng Down

Dựa trên cơ sở sinh học, y học chia các đặc điểm di truyền của hội chứng Down thành ba dạng chính:

Thể tam nhiễm 21

Đây là thể bệnh chủ yếu, chiếm gần như toàn bộ với tỷ lệ khoảng 95%. Trong dạng này, tất cả các tế bào trong cơ thể đều có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì 2. Nguyên nhân thường do lỗi phân ly trong quá trình tạo giao tử ở cha hoặc mẹ.

Hội chứng Down thể khảm

Đây là dạng hiếm gặp (khoảng 2%). Trẻ mắc thể khảm có hai loại tế bào trong cơ thể: một số tế bào có 46 NST bình thường và một số khác có 47 NST. Do có sự pha trộn này, các triệu chứng lâm sàng của trẻ thường nhẹ hơn so với thể tam nhiễm hoàn toàn.

Hội chứng Down thể chuyển đoạn

Chiếm khoảng 3%. Ở dạng này, tổng số NST vẫn là 46, nhưng một phần của NST 21 lại dính vào một NST khác (thường là NST số 14). Đáng chú ý, đây là dạng duy nhất có khả năng di truyền từ đời trước sang đời sau nếu cha hoặc mẹ là người mang gen chuyển đoạn.

4. Đặc điểm nhận dạng và sức khỏe của trẻ

Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm nhận dạng đặc trưng ngay sau khi sinh:

Khuôn mặt dẹt, sống mũi phẳng.
Mắt hơi xếch, có nếp gấp da ở khóe mắt bên trong.
Bất thường về kích thước hoặc hình dạng của tai..
Lưỡi có xu hướng thè ra ngoài do khoang miệng nhỏ và trương lực cơ yếu.
Bàn tay ngắn, chỉ có một đường chỉ tay duy nhất nằm ngang (nếp gấp đơn).

Về mặt sức khỏe, trẻ có thể gặp các vấn đề đi kèm như dị tật tim bẩm sinh, các bệnh lý về thính giác, thị giác và hệ tiêu hóa. Sự phát triển về ngôn ngữ và vận động thường chậm hơn so với bạn bè cùng lứa.

5. Sàng lọc trước sinh – nền tảng cho thai kỳ an toàn

Hiện nay, nhờ sự phát triển của công nghệ gene, cha mẹ có thể chủ động thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sớm:

Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT): Phân tích các mảnh ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Đây là phương pháp an toàn và có độ chính xác lên đến 99%.
Siêu âm đo độ mờ da gáy: Thực hiện ở tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ.
Chọc dò dịch ối: Thực hiện nếu các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao để khẳng định chính xác bộ NST của thai nhi.

6. Xét nghiệm triSure NIPT tại Hệ thống Y tế TCI – Thu Cúc

Là một trong những hệ thống y tế uy tín tại Hà Nội, TCI – Thu Cúc hiện đang hợp tác cùng Gene Solutions triển khai dịch vụ xét nghiệm triSure NIPT.

Quy trình tư vấn, lấy mẫu chuyên nghiệp
Bác sĩ sản nhiều năm trong nghề
Kết quả nhanh, chuẩn
Chăm sóc thai kỳ trọn gói, theo sát từng giai đoạn phát triển của bé yêu

Đặc quyền khi mẹ bầu lựa chọn triSure NIPT

Không chỉ là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh toàn diện, triSure NIPT còn mang đến cho mẹ bầu nhiều đặc quyền nổi bật, đồng hành trọn vẹn từ khi mang thai đến sau sinh.

Dịch vụ hậu xét nghiệm tận tâm và chuyên nghiệp
Tư vấn kết quả chuyên sâu miễn phí cùng đội ngũ cố vấn di truyền
Hỗ trợ chi phí chẩn đoán chuyên sâu nếu kết quả sàng lọc có nguy cơ cao
Đồng hành y khoa cùng gia đình, giúp giải thích rõ ràng kết quả, định hướng các bước tiếp theo một cách nhân văn và khoa học