Hội chứng Patau và những điều mẹ phải biết

Mẹ có biết, Hội chứng Patau là một trong những rối loạn di truyền nghiêm trọng nhất, gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nguy hiểm cho con? Việc trang bị kiến thức về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và các phương pháp chẩn đoán là điều vô cùng cần thiết. Vì chỉ khi hiểu rõ, cha mẹ sẽ chủ động phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe con yêu từ những tháng đầu thai kỳ.

Hội chứng Patau

Thuộc “bộ ba” hội chứng di truyền phổ biến nhất ở thai nhi, hội chứng Patau (hay còn gọi là Trisomy 13) là một rối loạn di truyền nghiêm trọng. Mỗi người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), trong khi trẻ mắc Hội chứng Patau có thừa một nhiễm sắc thể số 13, tạo thành thể tam nhiễm..

Hội chứng Patau ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 đến 12.000 trẻ sơ sinh, thường gặp nhiều hơn ở bé gái. Đáng buồn là, khoảng 95% trẻ mắc bệnh sẽ tử vong ngay trong lúc còn ở trong bụng mẹ hoặc chỉ sống sót được vài phút ngắn ngủi sau khi chào đời. Một số ít trường hợp ít nghiêm trọng hơn, như dạng chuyển vị nhiễm sắc thể hoặc thể khảm, chiếm khoảng 5-10% sẽ có khả năng sống lâu hơn.

Biểu hiện

Biển hiện tiền sản giật

Phụ nữ mang thai bị hội chứng Patau thường có triệu chứng tiền sản giật. Đây là tình trạng nguy hiểm thường xảy ra khi mẹ bầu bị cao huyết áp hoặc có lượng protein tăng bất thường trong nước tiểu.

Biểu hiện ở đặc điểm ngoại hình của thai nhi

Những trẻ mắc hội chứng Patau bị hạn chế sự phát triển từ trong bụng mẹ nên dấu hiện thường thấy đầu tiên là gặp khó khăn trong việc phát triển về cả thể chất lẫn trí tuệ. Các dấu hiệu khác:

Khuôn mặt và đầu:

Đầu nhỏ hơn bình thường (microcephaly), trán dốc hoặc méo, có cảm giác bị nghiêng.
Sứt môi, hở hàm ếch (biểu hiện rất thường gặp).
Thiếu da đầu từng vùng (cutis aplasia), có thể trông giống vết lở loét.
Mũi thấp, sống mũi không rõ, lỗ mũi phát triển không đều.
Xuất hiện vết bớt đỏ hoặc u máu thể mao mạch (capillary haemangiomas), thường ở vùng trán.

Mắt và tai:

Mắt nhỏ bất thường (microphthalmia), không có mắt (anophthalmia), hai mắt gần nhau (hypotelorism).
Các rối loạn phát triển của mắt, điển hình là iris coloboma và retinal dysplasia.
Thiểu sản hoặc không có lông mày.
Tai thấp, ngắn, kèm các rối loạn về thính giác hoặc điếc.

Tay chân:

Dị tật thừa ngón tay, ngón chân (polydactyly), ngón uốn cong, ngón chồng chéo, hoặc dính.
Móng tay tròn lạ, lòng bàn tay chỉ có một nếp gấp duy nhất.
Bàn chân hình võng, dễ bị cong vẹo.

Cổ và thân mình:

Cổ ngắn, da lỏng lẻo phía sau.
Cột sống bị nứt (spina bifida).
Khiếm khuyết thành bụng: ruột nằm ngoài cơ thể, phủ lớp màng mỏng.

Hệ sinh dục và hệ thận – tiết niệu:

U nang thận bất thường.

Các dị tật và ảnh hưởng khác

Dị tật về não:

Holoprosencephaly (não không chia thành hai bán cầu), chỉ có một não thất duy nhất, gây biến dạng não và khuôn mặt nặng nề.
Các rối loạn khác như tiểu não kém phát triển, não úng thủy, thoát vị tủy, vắng mặt sợi thần kinh nối hai bán cầu não.

Dị tật về thận:

Xuất hiện u nang lạ trong thận.
Thận móng ngựa (hai thận dính với nhau).
Thận ứ nước (hydronephrosis), làm chức năng thận suy giảm.

Dị tật tim:

Khoảng 80% trẻ gặp các vấn đề về tim như thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, dị tật tim lệch phải, khiến lưu thông máu bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Dị tật sinh dục:

Ở nữ: Âm vật mở rộng, buồng trứng kém phát triển, tử cung bất thường.
Ở nam: Dương vật nhỏ bất thường, tinh hoàn lạc chỗ, bìu phát triển không đều.

Các biểu hiện bất thường liên quan đến tiêu hóa, hô hấp và thần kinh:

Khó nuốt, khó bú, dễ nôn trớ, ruột đôi khi nằm ngoài ổ bụng bẩm sinh (thoát vị rốn/exomphalos).
Khó thở, có thể bị ngưng thở tạm thời, dễ viêm phổi và cần hỗ trợ y tế đặc biệt.

Co giật do rối loạn tại hệ thần kinh trung ương.

Vấn đề về xương và hệ vận động:

Xương sườn mỏng, xương chậu kém phát triển, cột sống có thể bị nứt.

Những phương pháp giúp phát hiện hội chứng Patau

Sàng lọc trước sinh

Ngay từ khi thai được 9 tuần tuổi, thai phụ đã có thể phát hiện sớm Hội chứng Patau cùng nhiều dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác thông qua xét nghiệm NIPT – đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích DNA của nhau thai trong máu mẹ.

Hội chứng Patau là bệnh lý rất nguy hiểm, có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Vì vậy, trong suốt thai kỳ, mẹ cần đi khám đều đặn và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm các bất thường, từ đó giảm thiểu rủi ro không đáng có.

Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao với hội chứng Patau, thai phụ sẽ cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn. Các xét nghiệm này thường bao gồm lấy mẫu dịch ối (chọc ối) hoặc sinh thiết gai nhau – những thủ thuật xâm lấn nhằm xác định chính xác các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Tuy nhiên, các phương pháp này đi kèm một số nguy cơ như rỉ ối, nhiễm trùng,… Do đó, việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm là rất quan trọng để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

Cần lưu ý rằng hội chứng Patau hiện chưa có phương pháp điều trị. Vì vậy, kết quả chẩn đoán cuối cùng sẽ giúp mẹ và gia đình đưa ra quyết định đúng đắn cho thai kỳ, nhằm tránh những hậu quả nghiêm trọng trong tương lai.

Theo dõi y khoa sau sinh

Để xác định chính xác, bác sĩ thường chỉ định làm xét nghiệm Karyotype để phân tích cấu trúc nhiễm sắc thể của trẻ. Phương pháp này giúp đảm bảo chẩn đoán chính xác hội chứng Patau. Bên cạnh đó, trẻ cũng cần được chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc CT scan để phát hiện các dị tật ở não, tim và thận một cách toàn diện.

Hội chứng Patau là một thử thách lớn đối với ngành sức khỏe thai nhi. Việc sàng lọc sớm hoàn toàn có thể giảm thiểu rủi ro và chuẩn bị tốt nhất cho con yêu. Hãy liên hệ 1900 55 88 92 để được tư vấn và đặt lịch thực hiện xét nghiệm sàng lọc tại Hệ thống y tế Thu Cúc!