Đo độ mờ da gáy có ý nghĩa gì trong thai kỳ?
Chào bạn,
Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, hoặc một số dị tật tim bẩm sinh. Đây không phải là chẩn đoán xác định, mà là bước đầu giúp bác sĩ xác định xem bạn có cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn hay không.
Đo độ mờ da gáy là gì và tại sao cần làm?
Độ mờ da gáy là lớp dịch dưới da vùng gáy của thai nhi, xuất hiện tự nhiên trong giai đoạn sớm của thai kỳ và thường biến mất sau tuần thứ 14. Ở những thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật, lớp dịch này dày hơn bình thường do rối loạn tuần hoàn bạch huyết hoặc tim mạch.
Trong hơn 15 năm hành nghề sản khoa, tôi nhận thấy nhiều thai phụ lo lắng khi nghe đến “kết quả bất thường”, nhưng thực tế, chỉ số NT cao không đồng nghĩa với việc thai nhi bị dị tật – nó chỉ là tín hiệu cảnh báo để bạn và bác sĩ theo dõi sát sao hơn.
Khi nào nên thực hiện và ai cần làm xét nghiệm này?
– Thời điểm lý tưởng: Từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Sau thời gian này, lớp dịch có thể tiêu biến, khiến kết quả không còn giá trị.
– Đối tượng: Tất cả thai phụ, bất kể tuổi tác hay tiền sử, đều nên thực hiện xét nghiệm này như một phần của sàng lọc trước sinh định kỳ.
Tôi thường khuyên các sản phụ: đừng đợi có “nguy cơ cao” mới đi làm NT. Nhiều trường hợp dị tật xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên, ngay cả ở những phụ nữ trẻ, khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình.
Quy trình đo độ mờ da gáy diễn ra như thế nào?
– Siêu âm chuyên biệt: Bác sĩ sản khoa có chứng chỉ về siêu âm NT sẽ đo bề dày lớp dịch ở gáy thai nhi bằng đầu dò âm đạo hoặc bụng, tùy vào vị trí thai.
– Kết hợp Double test: Đồng thời, bạn sẽ được xét nghiệm máu để đo nồng độ PAPP-A và free β-hCG – hai chỉ số sinh học phản ánh nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
– Phân tích nguy cơ tổng hợp: Dựa trên kết quả siêu âm, xét nghiệm máu, tuổi mẹ và các yếu tố lâm sàng, phần mềm chuyên dụng sẽ tính toán nguy cơ cá thể hóa cho bạn.
Kết quả bao nhiêu là bình thường? Khi nào cần lo lắng?
– Bình thường: Độ mờ da gáy dưới 3,0 mm (tùy theo chiều dài đầu – mông của thai nhi, giá trị tham chiếu có thể thay đổi nhẹ).
– Nguy cơ cao: Nếu NT ≥ 3,0 mm, nguy cơ dị tật tăng đáng kể. Tuy nhiên, khoảng 90% thai có NT tăng vẫn sinh ra khỏe mạnh nếu không kèm bất thường khác.
Trong phòng khám, tôi từng gặp nhiều trường hợp NT cao nhưng sau xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối, kết quả hoàn toàn bình thường. Vì vậy, bạn không nên hoảng loạn, mà hãy trao đổi kỹ với bác sĩ để quyết định bước tiếp theo.
Nếu kết quả bất thường, tôi nên làm gì?
– Không tự ý kết luận: NT chỉ là sàng lọc, không chẩn đoán.
– Thảo luận với bác sĩ sản khoa và di truyền: Bạn có thể được đề nghị:
– Xét nghiệm NIPT (sàng lọc ADN thai nhi từ máu mẹ – độ chính xác >99% với hội chứng Down).
– Siêu âm tim thai nếu nghi ngờ dị tật tim.
– Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau nếu nguy cơ rất cao – đây là xét nghiệm chẩn đoán xác định.
Đo độ mờ da gáy là công cụ sàng lọc an toàn, không đau và cực kỳ giá trị trong quản lý thai kỳ hiện đại. Tôi luôn khuyến khích các thai phụ thực hiện đúng thời điểm để có cơ hội can thiệp sớm nếu cần. Dù kết quả có ra sao, hãy nhớ: bạn không đơn độc, và y học ngày nay có rất nhiều phương án hỗ trợ bạn đưa ra quyết định phù hợp nhất cho con và cho chính mình.
