Bệnh sắc tố võng mạc có chữa được không?
Chào bạn,
Hiện tại, bệnh sắc tố võng mạc (Retinitis Pigmentosa – RP) chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Đây là một nhóm bệnh thoái hóa võng mạc mang tính di truyền, tiến triển mạn tính và ảnh hưởng đến các tế bào cảm quang – đặc biệt là tế bào que, sau đó là tế bào nón. Tuy nhiên, y học hiện đại đã có những hướng tiếp cận giúp làm chậm tiến triển bệnh, duy trì thị lực lâu hơn và hỗ trợ chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Nguyên nhân và bản chất của bệnh sắc tố võng mạc
Bệnh sắc tố võng mạc không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một nhóm rối loạn di truyền gây thoái hóa tế bào võng mạc. Một số đặc điểm chính:
– Di truyền đa dạng: Có thể di truyền trội, lặn hoặc liên quan nhiễm sắc thể giới tính (X-linked). Trong đó, dạng X-linked thường nặng hơn và gặp nhiều ở nam giới.
– Đột biến gen: Hơn 80 gen đã được xác định liên quan đến RP, ảnh hưởng đến chức năng hoặc sự sống còn của tế bào cảm quang.
– Tiến triển âm thầm: Bệnh thường khởi phát từ thời trẻ (10–30 tuổi) với triệu chứng đầu tiên là quáng gà – khó nhìn trong bóng tối – rồi dần mất thị trường ngoại vi, cuối cùng ảnh hưởng đến thị lực trung tâm.
Dấu hiệu cảnh báo cần đi khám chuyên khoa mắt
Nếu bạn hoặc người thân có các biểu hiện sau, nên đến gặp bác sĩ nhãn khoa chuyên sâu về võng mạc:
– Khó nhìn vào ban đêm hoặc trong môi trường thiếu sáng.
– Va chạm vào đồ vật khi di chuyển trong nhà, dù ánh sáng đầy đủ.
– Cảm giác “nhìn qua ống nhòm” – chỉ thấy rõ trung tâm, mất tầm nhìn ngoại vi.
– Giảm khả năng phân biệt màu sắc, đặc biệt là sắc xanh – vàng.
– Gia đình có người từng được chẩn đoán RP hoặc các bệnh thoái hóa võng mạc di truyền.
Việc chẩn đoán sớm thông qua điện võng mạc (ERG), chụp OCT, khảo sát thị trường và xét nghiệm di truyền sẽ giúp xác định chính xác loại RP và tiên lượng bệnh.
Hướng điều trị và hỗ trợ hiện nay
Mặc dù chưa thể “chữa khỏi”, nhưng có nhiều phương pháp giúp kiểm soát và làm chậm tiến triển:
– Bổ sung vitamin A palmitate (15.000 IU/ngày): Một số nghiên cứu cho thấy liều này có thể làm chậm thoái hóa võng mạc. Tuy nhiên, không dùng cho phụ nữ mang thai và cần theo dõi chức năng gan định kỳ.
– Tránh vitamin E liều cao: Có thể làm bệnh tiến triển nhanh hơn.
– Bảo vệ mắt khỏi ánh sáng xanh và tia UV: Đeo kính râm có khả năng lọc ánh sáng xanh khi ra ngoài.
– Cấy ghép võng mạc nhân tạo (retinal implant): Như thiết bị Argus II – đã được sử dụng ở một số nước, giúp người mù do RP “nhận biết” ánh sáng và hình dạng cơ bản.
– Liệu pháp gen và tế bào gốc: Đây là hướng nghiên cứu đầy hứa hẹn. Một số thử nghiệm lâm sàng đã cho thấy cải thiện thị lực ở bệnh nhân RP do đột biến gen cụ thể (ví dụ: RPE65). Tuy nhiên, phương pháp này chưa phổ biến rộng rãi và chỉ áp dụng cho từng nhóm gen nhất định.
– Phục hồi chức năng thị giác: Bao gồm huấn luyện di chuyển, sử dụng công cụ hỗ trợ (kính phóng đại, phần mềm đọc màn hình), và tư vấn tâm lý.
Lời khuyên từ bác sĩ
Là một bác sĩ chuyên khoa mắt, tôi thường gặp những bệnh nhân RP trẻ tuổi rất lo lắng về tương lai. Điều quan trọng là: bệnh tiến triển chậm, và thị lực trung tâm có thể được duy trì hàng chục năm nếu được theo dõi và hỗ trợ đúng cách.
Bạn không nên tự ý dùng thuốc hoặc thực phẩm chức năng mà không có chỉ định y khoa. Thay vào đó, hãy khám định kỳ 6–12 tháng/lần, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm chức năng võng mạc, và tư vấn di truyền nếu có kế hoạch sinh con.
Với sự phát triển nhanh chóng của y học tái tạo và liệu pháp gen, hy vọng điều trị đặc hiệu cho RP trong tương lai gần là hoàn toàn có thật.
Tóm lại, bệnh sắc tố võng mạc hiện chưa thể chữa khỏi, nhưng hoàn toàn có thể quản lý. Can thiệp sớm, theo dõi sát và áp dụng các biện pháp hỗ trợ phù hợp sẽ giúp bạn duy trì độc lập và chất lượng cuộc sống trong thời gian dài.
