Độ mờ da gáy là gì và có ý nghĩa thế nào trong thai kỳ?

“Tuần trước đi siêu âm, bác sĩ nói con em có độ mờ da gáy 2.8mm và khuyên làm thêm xét nghiệm. em rất lo lắng — không biết chỉ số này cao hay thấp, có nguy hiểm không, và liệu bé có bị dị tật bẩm sinh hay không?”

Chuyên viên tư vấn

Đã trả lời: Ngày

Chào bạn! Câu hỏi của bạn rất phổ biến và hoàn toàn dễ hiểu — bởi vì độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) là một trong những dấu hiệu quan trọng giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down. Đây không phải là chẩn đoán, mà là một chỉ số tầm soát được đo trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là lớp dịch trong suốt nằm dưới da ở vùng gáy của thai nhi, có thể quan sát được qua siêu âm vào tuần 11–13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Lớp dịch này tồn tại ở mọi thai nhi, nhưng khi dày hơn mức bình thường, nó có thể liên quan đến nguy cơ cao hơn về các bất thường di truyền hoặc tim bẩm sinh.

Giá trị tham chiếu thường được dùng:

Dưới 3.0 mm: được xem là trong giới hạn bình thường.
Từ 3.0 mm trở lên: có thể gợi ý nguy cơ tăng, cần phối hợp với các xét nghiệm khác để đánh giá chính xác hơn.

Lưu ý: Không phải cứ độ mờ da gáy cao là thai bất thường, và ngược lại — nhiều thai có NT cao vẫn hoàn toàn khỏe mạnh.

Nguyên nhân khiến độ mờ da gáy tăng

Có nhiều lý do khiến lớp dịch này dày lên, bao gồm:

– Bất thường nhiễm sắc thể: như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13).
– Dị tật tim bẩm sinh: do tuần hoàn máu thai nhi bị ảnh hưởng, gây ứ dịch.
– Hội chứng di truyền hiếm: ví dụ như Turner syndrome hoặc Noonan syndrome.
– Thai đơn thuần có NT cao nhưng không kèm bất thường: khoảng 10–15% trường hợp như vậy vẫn sinh ra em bé khỏe mạnh.
– Đo sai do kỹ thuật siêu âm: vị trí đầu thai, góc máy, hoặc thời điểm đo chưa đúng cũng ảnh hưởng kết quả.

Trong phòng khám, tôi từng gặp nhiều mẹ rất hoang mang khi nghe “NT cao”, nhưng sau khi làm NIPT hoặc chọc ối, kết quả đều bình thường — nên bạn đừng quá lo vội.

Khi nào cần lo lắng và đi khám chuyên sâu?

Bạn nên cân nhắc tư vấn chuyên khoa sản – di truyền nếu:

– Độ mờ da gáy ≥ 3.0 mm hoặc trên đường phân vị 95% theo tuổi thai.
– Kết hợp với xét nghiệm Double test cho nguy cơ cao.
– Siêu âm thấy dị tật cấu trúc khác (tim, não, thành bụng…).
– Có tiền sử gia đình hoặc mang thai ở tuổi cao (>35 tuổi).

Ở những trường hợp này, bác sĩ thường đề nghị:

Xét nghiệm NIPT (sàng lọc ADN thai nhi từ máu mẹ).
Hoặc chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể chính xác nhất.

Làm sao để giảm lo lắng và xử trí đúng?

Điều đầu tiên bạn cần nhớ: độ mờ da gáy chỉ là một phần trong quy trình sàng lọc, không phải bản án.

– Đừng tự chẩn đoán qua mạng hay so sánh chỉ số với người khác.
– Gặp bác sĩ chuyên sản – di truyền để được giải thích rõ ràng dựa trên toàn bộ hồ sơ thai kỳ.
– Nếu cần, hãy làm thêm xét nghiệm chuyên sâu để có câu trả lời chắc chắn.
– Giữ tâm lý ổn định — stress kéo dài mới thực sự ảnh hưởng đến thai nhi nhiều hơn chỉ số NT.

Độ mờ da gáy là một công cụ tầm soát quý giá, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường ở thai nhi — nhưng không phản ánh tình trạng sức khỏe tuyệt đối của bé. Trong đa số trường hợp, dù NT hơi cao, thai vẫn phát triển hoàn toàn bình thường. Quan trọng là bạn nên phối hợp với bác sĩ để có hướng theo dõi phù hợp, thay vì lo lắng vô ích. Hãy nhớ: sàng lọc không phải là chẩn đoán, và bạn luôn có quyền được hỗ trợ đầy đủ thông tin để đưa ra quyết định an tâm nhất cho mình và con.