Thiếu máu di truyền có chữa khỏi được không?
Chào bạn,
Thiếu máu di truyền – thường gặp nhất là thalassemia hoặc thiếu máu hồng cầu hình liềm – là nhóm bệnh lý do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin, khiến hồng cầu dễ vỡ, dẫn đến thiếu máu mạn tính. Hiện nay, hầu hết các dạng thiếu máu di truyền không thể “chữa khỏi” hoàn toàn bằng thuốc thông thường, nhưng có thể kiểm soát tốt và cải thiện chất lượng sống nhờ can thiệp y khoa phù hợp.
Dưới đây, tôi sẽ giải thích rõ hơn để bạn hiểu bản chất bệnh, cách theo dõi và lựa chọn điều trị phù hợp cho con.
Nguyên nhân và cơ chế của thiếu máu di truyền
Thiếu máu di truyền không phải do ăn uống thiếu chất, mà do lỗi trong mã di truyền từ cha mẹ, ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc hoặc số lượng chuỗi globin trong hemoglobin – thành phần vận chuyển oxy của hồng cầu. Một số dạng phổ biến:
– Thalassemia: Cơ thể sản xuất ít hoặc không tạo được một loại chuỗi globin (alpha hoặc beta), khiến hồng cầu non bị phá hủy sớm trong tủy xương hoặc gan lách.
– Thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia): Đột biến gen khiến hemoglobin biến dạng, hồng cầu cong lại như lưỡi liềm, gây tắc mạch và tan máu.
– Các rối loạn di truyền khác như thiếu G6PD (mặc dù không phải thiếu máu mạn tính, nhưng cũng liên quan đến di truyền và tan máu khi tiếp xúc tác nhân).
Điều quan trọng: Bệnh không lây, nhưng nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh, con có nguy cơ cao mắc thể nặng.
Dấu hiệu cảnh báo cần đưa trẻ đi khám chuyên sâu
Nhiều trường hợp nhẹ không có triệu chứng rõ ràng, nhưng với thể trung bình hoặc nặng, bạn nên lưu ý nếu trẻ có:
– Da xanh, niêm mạc nhợt, mệt mỏi kéo dài từ nhỏ.
– Vàng da, vàng mắt (do tăng bilirubin từ hồng cầu vỡ).
– Gan lách to bất thường.
– Chậm phát triển thể chất hoặc biến dạng xương mặt (gặp trong thalassemia nặng).
– Cơn đau đột ngột ở ngực, bụng, tay chân (đặc trưng của hồng cầu hình liềm).
Nếu con bạn đã được chẩn đoán sơ sinh, việc theo dõi định kỳ với bác sĩ huyết học nhi là rất quan trọng để đánh giá mức độ bệnh và can thiệp kịp thời.
Các phương pháp điều trị và kiểm soát hiện nay
Mục tiêu điều trị không phải “loại bỏ gen lỗi”, mà là giảm biến chứng và duy trì nồng độ hemoglobin ổn định. Tùy thể bệnh và mức độ, có thể áp dụng:
– Truyền máu định kỳ: Với thalassemia thể nặng, trẻ cần truyền máu mỗi 2–4 tuần để duy trì hemoglobin >9–10 g/dL.
– Thải sắt: Truyền máu lâu dài gây ứ sắt, nên cần dùng thuốc thải sắt (deferasirox, deferoxamine) để tránh tổn thương tim, gan.
– Ghép tế bào gốc (ghép tủy): Đây là phương pháp duy nhất có khả năng “chữa khỏi”, nhưng chỉ áp dụng cho một số trường hợp có người hiến phù hợp và điều kiện y tế cho phép.
– Liệu pháp gen mới: Đang được nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng, hứa hẹn điều chỉnh gen lỗi mà không cần ghép tủy – nhưng chưa phổ biến rộng rãi.
– Chăm sóc hỗ trợ: Bổ sung axit folic, tiêm phòng đầy đủ (đặc biệt viêm phổi, cúm), tránh nhiễm trùng và stress oxy hóa.
Lời khuyên phòng ngừa và tư vấn di truyền cho gia đình
Nếu trong gia đình đã có người mắc, cả hai vợ chồng nên làm xét nghiệm tầm soát gen trước khi sinh con. Xét nghiệm này đơn giản (qua máu) và giúp xác định:
– Bạn có phải người mang gen bệnh không?
– Nguy cơ con sinh ra bị thể nhẹ, trung bình hay nặng?
Ở nhiều quốc gia, sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước sinh đã giúp giảm đáng kể tỷ lệ trẻ sinh ra với thalassemia thể nặng. Tại Việt Nam, bệnh khá phổ biến ở vùng ven biển và Tây Nguyên – nên việc tầm soát càng cần thiết.
Thiếu máu di truyền tuy không thể “uống thuốc vài tuần là khỏi”, nhưng với quản lý y khoa đúng cách, trẻ hoàn toàn có thể học tập, vui chơi và trưởng thành khỏe mạnh. Quan trọng nhất là phát hiện sớm, tuân thủ điều trị và theo dõi sát. Trong phòng khám, tôi từng gặp nhiều bệnh nhi thalassemia thể nặng nay đã vào đại học, thậm chí lập gia đình – nhờ kiên trì điều trị và sự đồng hành của cha mẹ.
Nếu bạn còn lo lắng, hãy mang hồ sơ của con đến chuyên khoa huyết học nhi để được tư vấn cá thể hóa. Đừng để nỗi sợ “bệnh di truyền” che khuất hy vọng – y học hiện đại đã tiến rất xa rồi.
