Hội chứng Down là gì và có phải do di truyền không?
Chào bạn, tôi hiểu nỗi lo lắng ấy – vì trong nhiều năm hành nghề, tôi đã gặp không ít phụ huynh rơi vào hoàn cảnh tương tự. Hội chứng Down (hay còn gọi là tam thể 21) là một rối loạn di truyền xảy ra khi nhiễm sắc thể số 21 có tới ba bản sao thay vì hai – một hiện tượng gọi là trisomy 21. Điều này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ ngay từ trong bụng mẹ.
Đây không phải là bệnh, mà là một hội chứng bẩm sinh, và phần lớn các trường hợp không di truyền – nghĩa là cha mẹ hoàn toàn bình thường về mặt di truyền vẫn có thể sinh con mắc hội chứng này, đặc biệt khi mẹ trên 35 tuổi. Tuy nhiên, trong một tỷ lệ rất nhỏ (khoảng 3–4%), hội chứng Down có thể liên quan đến chuyển đoạn nhiễm sắc thể, và khi đó có nguy cơ di truyền trong gia đình.
Nguyên nhân và cơ chế hình thành hội chứng Down
– Tam thể 21 tự do (95% trường hợp): Do sự không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến phôi thai có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46.
– Chuyển đoạn Robertson (3–4%): Một phần của nhiễm sắc thể 21 dính vào nhiễm sắc thể khác (thường là số 14). Dạng này có thể di truyền nếu cha hoặc mẹ mang cấu trúc chuyển đoạn cân bằng.
– Dạng khảm (1–2%): Chỉ một số tế bào có thừa nhiễm sắc thể 21, còn lại bình thường – thường dẫn đến biểu hiện nhẹ hơn.
Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down hiện nay
Trước đây, người mắc hội chứng Down thường chỉ sống đến 20–30 tuổi. Nhưng nhờ tiến bộ y học, chăm sóc toàn diện và can thiệp sớm, tuổi thọ trung bình hiện nay đã tăng lên 60–65 tuổi, thậm chí nhiều người sống khỏe mạnh đến 70 tuổi nếu được theo dõi tốt.
Tuy nhiên, tuổi thọ phụ thuộc rất lớn vào việc phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh kèm theo, đặc biệt là tim bẩm sinh, suy giáp hoặc ngưng thở khi ngủ.
Người mắc hội chứng Down có thể đi học và đi làm không?
Hoàn toàn có thể, và ngày càng nhiều người mắc hội chứng Down hòa nhập xã hội một cách tích cực.
– Về học tập: Trẻ có thể theo học tại trường hòa nhập hoặc trường chuyên biệt, tùy mức độ phát triển. Nhiều em học được kỹ năng đọc viết cơ bản, toán đơn giản, và đặc biệt rất giỏi trong giao tiếp cảm xúc, nghệ thuật, âm nhạc.
– Về lao động: Nhiều người trưởng thành làm được các công việc bán thời gian như gói hàng, phục vụ nhẹ, làm vườn, thủ thư, hoặc tham gia xưởng may. Quan trọng nhất là môi trường hỗ trợ, kiên nhẫn và không kỳ thị.
Tôi từng gặp một thanh niên mắc hội chứng Down ở TP.HCM – hiện làm việc tại một quán cà phê thân thiện, em ấy nhớ tên khách quen, pha nước chuẩn và luôn nở nụ cười rạng rỡ. Đó là minh chứng rõ ràng cho khả năng sống có ích và hạnh phúc.
Các vấn đề sức khỏe cần theo dõi sát sao
Người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao với nhiều bệnh lý kèm theo, nên cần khám định kỳ toàn diện:
– Tim bẩm sinh (40–50% trường hợp): Cần siêu âm tim ngay sau sinh.
– Rối loạn tuyến giáp (suy giáp phổ biến): Xét nghiệm TSH định kỳ mỗi năm.
– Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn: Do cấu trúc hàm nhỏ, lưỡi to – cần tầm soát bằng đa ký giấc ngủ nếu ngủ ngáy, giật mình.
– Giảm thính lực và thị lực: Khám tai – mũi – họng và mắt ít nhất 1–2 lần/năm.
– Bệnh Alzheimer sớm: Nguy cơ tăng cao sau tuổi 40 – cần theo dõi trí nhớ, hành vi.
– Loãng xương và béo phì: Do ít vận động và chuyển hóa chậm – cần chế độ dinh dưỡng và vận động phù hợp.
Cha mẹ nên làm gì ngay sau khi con được chẩn đoán?
- Hít thở sâu và cho phép mình cảm xúc – buồn, sốc, hoang mang là điều bình thường.
- Tìm kiếm thông tin từ nguồn uy tín (bệnh viện, bác sĩ di truyền, tổ chức hỗ trợ) – tránh tin đồn trên mạng.
- Kết nối với cộng đồng phụ huynh – họ là nguồn động viên và kinh nghiệm quý giá.
- Bắt đầu can thiệp sớm càng sớm càng tốt (từ 0–3 tuổi): vật lý trị liệu, ngôn ngữ, vận động tinh – giúp trẻ phát triển tối đa tiềm năng.
- Lập kế hoạch chăm sóc dài hạn: khám chuyên khoa định kỳ, giáo dục, kỹ năng sống.
Có tổ chức hoặc trường học chuyên biệt hỗ trợ người mắc hội chứng Down ở Việt Nam không?
Có, dù hệ thống còn đang phát triển, nhưng nhiều tổ chức và trung tâm đã hoạt động hiệu quả:
Hội chứng Down không phải là “tận cùng”, mà là một cách khác để sống – với nhịp độ chậm hơn, nhưng đầy cảm xúc và ý nghĩa. Điều quan trọng nhất không phải là “con có giống người khác không”, mà là con có được yêu thương, hỗ trợ và cơ hội phát triển đúng cách hay không.
Với sự đồng hành đúng đắn từ gia đình, thầy cô và hệ thống y tế, trẻ mắc hội chứng Down hoàn toàn có thể nói được, học được, yêu được – và sống một đời trọn vẹn.
