Xét nghiệm ung thư nội mạc tử cung: Đừng bỏ qua xét nghiệm gen

Ung thư nội mạc tử cung là bệnh lý phụ khoa có xu hướng gia tăng và ngày càng trẻ hóa. Việc thực hiện xét nghiệm ung thư nội mạc tử cung đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm tổn thương bất thường, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng. Vậy khi nào nên thực hiện xét nghiệm và gồm những phương pháp nào?

1. Ung thư ung thư nội mạc tử cung có liên quan đến gen không?

Ung thư nội mạc tử cung là một trong những bệnh ung thư phổ biến ở hệ sinh sản nữ. Ngoài các yếu tố như tuổi tác, nội tiết, thừa cân hay lối sống, yếu tố di truyền cũng có ảnh hưởng nhất định đến nguy cơ mắc bệnh. Thống kê cho thấy khoảng 2-5% trường hợp thuộc nhóm ung thư nội mạc tử cung di truyền, trong đó hội chứng Lynch là nguyên nhân thường gặp nhất. Đây là một rối loạn di truyền làm gia tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, bao gồm ung thư nội mạc tử cung.

Những người mang đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch có nguy cơ mắc bệnh cao hơn đáng kể so với dân số chung. Vì vậy, nếu trong gia đình có người từng mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc các ung thư liên quan, bác sĩ có thể khuyến nghị thực hiện xét nghiệm gen ung thư nội mạc tử cung để đánh giá nguy cơ di truyền. Việc này giúp phát hiện sớm và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.

2. Các loại xét nghiệm gen liên quan đến ung thư ung thư nội mạc tử cung hiện nay? Thực hiện xét nghiệm như thế nào?

Hiện nay, xét nghiệm ung thư nội mạc tử cung bằng phương pháp phân tích gen được áp dụng để đánh giá nguy cơ ung thư nội mạc tử cung di truyền, đặc biệt ở những người có tiền sử gia đình mắc ung thư hoặc nghi ngờ hội chứng Lynch.

2.1. Các loại xét nghiệm gen ung thư nội mạc tử cung hiện nay

Tùy vào chỉ định của bác sĩ, người bệnh có thể được thực hiện xét nghiệm gen ung thư nội mạc tử cung theo từng gen đơn lẻ hoặc theo panel đa gen (phân tích nhiều gen cùng lúc). Những gen thường được đánh giá gồm:

Nhóm gen liên quan hội chứng Lynch (phổ biến nhất)

Đây là nhóm gen quan trọng nhất khi nói đến ung thư nội mạc tử cung di truyền:

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Là các gen tham gia cơ chế sửa chữa sai lệch DNA. Đột biến ở các gen này làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và ung thư nội mạc tử cung.
EPCAM: Khi đột biến có thể ảnh hưởng gián tiếp đến MSH2 và gây hội chứng Lynch.

Nhóm gen liên quan nguy cơ ung thư di truyền khác

BRCA1, BRCA2: Chủ yếu liên quan đến ung thư vú và buồng trứng di truyền. Vai trò trong ung thư nội mạc tử cung vẫn đang được nghiên cứu.
CHEK2: Làm tăng nguy cơ một số loại ung thư như vú, đại trực tràng; bằng chứng liên quan đến nội mạc tử cung còn hạn chế.
MUTYH: Đột biến lưỡng alen gây hội chứng đa polyp; một số trường hợp có ghi nhận liên quan đến ung thư nội mạc tử cung.
POLD1: Liên quan đến ung thư đại trực tràng và một số khối u, bao gồm cả u nội mạc tử cung.

Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định panel gen tổng hợp thay vì xét nghiệm từng gen riêng lẻ để tăng độ bao phủ và tiết kiệm thời gian.

2.2. Thực hiện xét nghiệm ung thư nội mạc tử cung như thế nào?

Xét nghiệm gen ung thư nội mạc tử cung khá đơn giản và không xâm lấn phức tạp. Mẫu bệnh phẩm có thể là:

Máu toàn phần: Phổ biến nhất (thường lấy 2 ống máu EDTA 4ml nắp tím).
DNA đã chiết tách sẵn: Khoảng 3 µg trong dung dịch đệm chuyên dụng.
Mẫu tế bào niêm mạc miệng hoặc nước bọt: Áp dụng trong một số trường hợp đặc biệt.

Sau khi thu mẫu, phòng xét nghiệm sẽ tiến hành tách DNA, giải trình tự gen và phân tích các biến thể. Kết quả sẽ cho biết có hay không đột biến liên quan đến nguy cơ ung thư nội mạc tử cung di truyền, từ đó giúp bác sĩ:

Đánh giá nguy cơ mắc bệnh;
Lập kế hoạch theo dõi định kỳ;
Tư vấn cho người thân trong gia đình nếu cần.

Việc lựa chọn loại xét nghiệm gen ung thư nội mạc tử cung phù hợp cần dựa trên tiền sử cá nhân, gia đình và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.

3. Ai nên làm xét nghiệm gen ung thư ung thư nội mạc tử cung?

Xét nghiệm gen ung thư nội mạc tử cung giúp người bệnh hiểu rõ nguy cơ di truyền, phát hiện sớm yếu tố nguy cơ và lựa chọn chiến lược theo dõi, phòng ngừa phù hợp. Đồng thời, kết quả xét nghiệm còn cung cấp thông tin quan trọng về nguy cơ mắc các loại ung thư liên quan, hỗ trợ cá nhân hóa điều trị và quản lý sức khỏe lâu dài.

Xét nghiệm gen có thể mang lại nhiều giá trị trong chẩn đoán và điều trị, bao gồm:

Hỗ trợ thiết lập hoặc xác nhận chẩn đoán chính xác.
Cung cấp thông tin nguy cơ cho các thành viên trong gia đình.
Phát hiện nguy cơ mắc các ung thư liên quan hoặc các triệu chứng tiềm ẩn khác.
Hỗ trợ cá nhân hóa phác đồ điều trị và theo dõi bệnh.
Kết nối bệnh nhân với các nguồn lực hỗ trợ và tư vấn phù hợp.
Hỗ trợ lập kế hoạch sinh sản và kế hoạch hóa gia đình.

Những đối tượng nên cân nhắc xét nghiệm gen ung thư nội mạc tử cung gồm:

Có người thân trong gia đình mang đột biến gen liên quan đến ung thư đã được xác định.
Được chẩn đoán ung thư nội mạc tử cung trước 50 tuổi.
Đồng thời mắc hoặc có tiền sử mắc các loại ung thư thường gặp trong hội chứng Lynch, như ung thư đại trực tràng, buồng trứng, dạ dày, tuyến tụy hoặc các ung thư liên quan khác.
Có người thân trong gia đình mắc ung thư liên quan đến hội chứng Lynch trước 50 tuổi.
Có từ hai người thân trở lên mắc ung thư liên quan đến hội chứng Lynch ở bất kỳ độ tuổi nào.
Những trường hợp có tiền sử gia đình nên làm xét nghiệm gen

Tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng được khuyến nghị nếu có tiền sử gia đình ung thư nội mạc tử cung như sau:

Có một hoặc nhiều người thân bậc nhất (cha, mẹ, anh, chị, em ruột) mắc ung thư nội mạc tử cung trước 50 tuổi.
Có người thân bậc nhất mắc ung thư nội mạc tử cung và đồng thời mắc thêm một loại ung thư liên quan đến hội chứng Lynch (ví dụ ung thư đại trực tràng).
Có từ 2 người thân thuộc thế hệ thứ nhất hoặc thứ hai mắc ung thư liên quan đến hội chứng Lynch, trong đó ít nhất một người được chẩn đoán trước 50 tuổi.
Có từ 2 người thân bậc nhất hoặc bậc hai mắc ung thư liên quan đến hội chứng Lynch ở bất kỳ độ tuổi nào.

Tóm lại, việc chủ động tầm soát và phát hiện sớm đóng vai trò then chốt trong nâng cao hiệu quả điều trị và tiên lượng bệnh. Thực hiện xét nghiệm ung thư nội mạc tử cung đúng thời điểm, đặc biệt ở những người có yếu tố nguy cơ hoặc tiền sử gia đình liên quan, không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn tạo cơ hội can thiệp kịp thời, giảm biến chứng và cải thiện chất lượng sống lâu dài cho người bệnh.