Không có hậu môn bẩm sinh: Điều trị thế nào?

Không có hậu môn bẩm sinh là một dị tật tiêu hóa hiếm gặp nhưng đặc biệt nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh, xảy ra khi lỗ hậu môn không hình thành hoặc hình thành bất thường ngay từ trong bụng mẹ. Dị tật này khiến trẻ không thể đi tiêu theo đường tự nhiên, đòi hỏi phải được chẩn đoán và can thiệp ngoại khoa sớm để tránh biến chứng nguy hiểm và đảm bảo chức năng tiêu hóa lâu dài.

1. Không có hậu môn bẩm sinh là gì? Các dạng không có hậu môn bẩm sinh

Không có hậu môn bẩm sinh là một dạng dị tật hậu môn – trực tràng xảy ra ngay từ khi trẻ chào đời. Đây là tình trạng đoạn cuối của ống tiêu hóa không phát triển bình thường, khiến em bé không có hậu môn hoặc hậu môn không thông ra ngoài như cấu trúc giải phẫu thông thường. Nói cách khác, trẻ sinh ra không có hậu môn đúng vị trí hoặc không có đường thoát phân.

Tình trạng không có hậu môn ở trẻ sơ sinh có thể biểu hiện dưới nhiều dạng khác nhau:

Hoàn toàn không có lỗ hậu môn: Vùng hậu môn phẳng, không thấy lỗ mở ra ngoài.
Hậu môn có màng che (imperforate anus): Có vị trí hậu môn nhưng bị một lớp màng bít kín, phân không thoát ra được.
Hậu môn mở lệch vị trí (ectopic anus): Hậu môn có lỗ nhưng nằm sai vị trí giải phẫu bình thường.
Trực tràng không thông với hậu môn: Đoạn cuối trực tràng không nối ra da mà thông sang cơ quan khác như niệu đạo (ở bé trai) hoặc âm đạo (ở bé gái), gọi là rò trực tràng.

Theo phân loại quốc tế Krickenbeck, dị tật này được chia thành thể thấp, thể trung bình và thể cao, kèm theo có hoặc không có đường rò. Mức độ càng cao thì cấu trúc bất thường càng phức tạp và việc điều trị càng khó khăn.

2. Dấu hiệu nhận biết không có hậu môn bẩm sinh

Không có hậu môn bẩm sinh là dị tật có thể phát hiện ngay sau khi trẻ chào đời nếu được thăm khám kỹ. Những dấu hiệu cha mẹ và nhân viên y tế cần chú ý gồm:

Không thấy lỗ hậu môn ở vị trí bình thường.
Hậu môn có nhưng bị một lớp màng mỏng che kín.
Trẻ không đi phân su trong 24 giờ đầu sau sinh.
Bụng chướng to dần, căng cứng.
Nôn ói, đặc biệt nôn dịch màu xanh.
Phân rỉ ra từ đường tiểu hoặc đường sinh dục, gợi ý có lỗ rò bất thường.

Khi sinh ra không có hậu môn, em bé không có hậu môn sẽ nhanh chóng xuất hiện các biểu hiện tắc ruột như chướng bụng và nôn nhiều. Đây là tình trạng cấp cứu, cần được bác sĩ ngoại nhi đánh giá và can thiệp sớm để tránh biến chứng nguy hiểm.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hiện nay, nguyên nhân chính xác khiến em bé không có hậu môn (dị tật hậu môn – trực tràng) vẫn chưa được xác định rõ ràng. Phần lớn các trường hợp được cho là liên quan đến rối loạn phát triển phôi thai trong giai đoạn tuần 4-8 của thai kỳ, khi cấu trúc ổ nhớp (cloaca) phân chia để hình thành hậu môn và các cơ quan tiết niệu – sinh dục. Nếu quá trình này bị gián đoạn, trẻ có thể sinh ra không có hậu môn hoặc hậu môn không thông ra ngoài.

Một số yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận gồm:

Yếu tố di truyền: Khoảng 1,4% trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh. Một số hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường như Currarino, Townes–Brocks, Pallister–Hall có thể liên quan. Dị tật cũng gặp nhiều hơn ở trẻ mắc tam nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21.
Bệnh lý của mẹ khi mang thai: Mẹ mắc tiểu đường, rối loạn chuyển hóa, béo phì hoặc nhiễm virus trong thai kỳ làm tăng nguy cơ.
Yếu tố môi trường: Cha hút thuốc, mẹ tiếp xúc hóa chất độc hại trong thai kỳ cũng được ghi nhận làm tăng tỷ lệ dị tật.

Khoảng 50% trường hợp không có hậu môn ở trẻ sơ sinh đi kèm các dị tật bẩm sinh khác. Các bất thường thường gặp nhất bao gồm dị tật tim bẩm sinh, cột sống – tủy sống, hệ tiết niệu – sinh dục, đường tiêu hóa và dị tật chi. Nhiều trường hợp nằm trong nhóm bất thường VACTERL (kết hợp ít nhất 3 dị tật như cột sống, hậu môn, tim, khí quản – thực quản, thận và chi).

4. Không có hậu môn bẩm sinh: Điều trị thế nào, có chữa khỏi được không?

Khi em bé không có hậu môn, bác sĩ sẽ không mổ cấp cứu ngay nếu trẻ ổn định. Trong 24-36 giờ đầu, trẻ được:

Truyền dịch qua đường tĩnh mạch để bù nước.
Dùng kháng sinh phòng nhiễm trùng.
Đặt ống thông mũi – dạ dày để giảm chướng bụng, hạn chế nôn và hít sặc.
Làm các xét nghiệm, siêu âm để đánh giá mức độ dị tật và tìm dị tật kèm theo.

Sau khi đánh giá đầy đủ, bác sĩ chuyên khoa ngoại nhi sẽ quyết định phương án phẫu thuật phù hợp. Điều trị không có hậu môn bẩm sinh chủ yếu là phẫu thuật. Tùy mức độ dị tật (thấp, trung bình hay cao), cách mổ sẽ khác nhau.

Trường hợp dị tật thấp

Với những bé có tổn thương nhẹ, bác sĩ có thể phẫu thuật tạo hình hậu môn ngay từ giai đoạn sơ sinh, không cần làm hậu môn tạm. Đây gọi là mổ một thì. Nếu thực hiện đúng kỹ thuật, nhiều trẻ có thể đại tiện gần như bình thường sau này.

Trường hợp dị tật trung bình hoặc cao

Đa số cần mổ theo 3 giai đoạn:

Giai đoạn 1: Làm hậu môn tạm (mở thông đại tràng ra da bụng) để phân thoát ra ngoài, tránh tắc ruột và nhiễm trùng.
Giai đoạn 2: Phẫu thuật tạo hình hậu môn – trực tràng đúng vị trí giải phẫu (phương pháp PSARP – tiêu chuẩn vàng hiện nay).
Giai đoạn 3: Đóng hậu môn tạm khi trẻ ổn định và phát triển tốt (thường sau 4-8 tuần).

Phẫu thuật PSARP giúp đưa trực tràng xuống đúng vị trí cơ thắt, bảo tồn thần kinh và cơ, từ đó tăng khả năng kiểm soát đại tiện sau này.

Trẻ sinh ra không có hậu môn hoàn toàn có thể được phẫu thuật để tạo hậu môn mới. Tuy nhiên, “khỏi bệnh” ở đây không chỉ là tạo được đường đại tiện mà còn phụ thuộc vào khả năng kiểm soát phân lâu dài.

Dị tật thấp: Tiên lượng tốt, nhiều trẻ có thể kiểm soát đại tiện khá tốt khi lớn lên.
Dị tật cao hoặc phức tạp: Vẫn có thể điều trị thành công nhưng nguy cơ táo bón, són phân cao hơn. Trẻ thường cần theo dõi lâu dài, điều chỉnh chế độ ăn, dùng thuốc nhuận tràng hoặc tập kiểm soát đại tiện.

5. Chăm sóc trẻ sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi sát trong giai đoạn đầu để kiểm soát đau và phát hiện sớm biến chứng. Một số trường hợp có thể được đặt ống thông tiểu (Foley hoặc ống thông trên xương mu), vì vậy cha mẹ cần chú ý lượng nước tiểu, dấu hiệu sốt, sưng đau hoặc nhiễm trùng vùng mổ. Việc chăm sóc đúng ngay từ những ngày đầu giúp quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi hơn.

Khoảng 2 tuần sau mổ, trẻ bắt đầu được tập nong hậu môn theo hướng dẫn của bác sĩ nhằm phòng ngừa hẹp hậu môn. Đây là bước quan trọng và cần thực hiện đều đặn, đúng kỹ thuật. Gia đình phải tuân thủ lịch tái khám để bác sĩ kiểm tra độ nong đạt yêu cầu trước khi xem xét đóng hậu môn nhân tạo (nếu có).

Sau khi đóng hậu môn nhân tạo, da vùng hậu môn – tầng sinh môn có thể bị hăm do lần đầu tiếp xúc với phân nhiều lần trong ngày. Vì vậy, cần giữ vệ sinh sạch sẽ, lau rửa nhẹ nhàng và sử dụng kem chống hăm phù hợp. Trẻ thường mất vài tháng để hình thành thói quen đại tiện ổn định, do đó cha mẹ cần kiên nhẫn theo dõi.

Bên cạnh đó, cần chú ý chế độ dinh dưỡng phù hợp theo từng giai đoạn để hạn chế táo bón và hỗ trợ tiêu hóa. Gia đình cũng phải theo dõi tình trạng đi tiêu của trẻ như táo bón, són phân hoặc dấu hiệu nhiễm trùng. Việc tái khám định kỳ tại chuyên khoa Ngoại nhi là cần thiết để đánh giá chức năng tiêu hóa lâu dài.

Tóm lại, không có hậu môn bẩm sinh là một dị tật hiếm gặp nhưng hoàn toàn có thể được phát hiện sớm và điều trị hiệu quả nếu trẻ được chẩn đoán và can thiệp kịp thời. Việc theo dõi sát sau phẫu thuật, kết hợp chăm sóc dinh dưỡng và tập phục hồi chức năng đúng cách sẽ giúp trẻ cải thiện khả năng đại tiện và phát triển gần như bình thường. Sự đồng hành của gia đình và đội ngũ y tế đóng vai trò quan trọng trong hành trình điều trị và nâng cao chất lượng sống cho trẻ mắc không có hậu môn bẩm sinh.