Có nên xét nghiệm Double test, Triple Test và NIPT?

“Thưa bác sĩ, em đang mang thai tuần thứ 12 và rất lo lắng về các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Em nghe nhiều người nói đến xét nghiệm double test, triple test hay NIPT nhưng không hiểu rõ sự khác nhau giữa chúng. Em cũng vừa siêu âm thấy độ mờ da gáy là 1,1 mm – liệu có cần làm double test không? Ngoài ra, em còn thắc mắc: double test gồm những gì, có biết được giới tính thai nhi không, chi phí bao nhiêu, và nên chọn xét nghiệm nào giữa double test, triple test và NIPT? Mong bác sĩ giải đáp giúp em.”

Chuyên viên tư vấn

Đã trả lời: Ngày

Chào bạn, cảm ơn bạn đã chia sẻ những lo lắng rất thực tế mà nhiều thai phụ đều gặp phải. Tôi hiểu rằng trong giai đoạn đầu thai kỳ, việc lựa chọn đúng xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh không chỉ giúp bạn yên tâm hơn mà còn hỗ trợ can thiệp kịp thời nếu cần. Tôi sẽ lần lượt giải đáp từng câu hỏi của bạn một cách rõ ràng và dễ hiểu nhất.

Double test gồm những gì?

Double test là xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất (từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày), bao gồm hai thành phần chính:

– Siêu âm đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT): Đây là lớp dịch dưới da ở mặt sau cổ thai nhi. Độ dày bất thường có thể liên quan đến nguy cơ cao mắc hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) hoặc Patau (trisomy 13).
– Xét nghiệm máu mẹ: Đo nồng độ hai chất là PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A) và free β-hCG (human chorionic gonadotropin tự do).

Kết hợp hai yếu tố này cùng tuổi mẹ, cân nặng, chủng tộc…, phần mềm chuyên dụng sẽ tính ra nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Xét nghiệm Double Test hết bao nhiêu tiền?

Chi phí double test ở Việt Nam hiện dao động từ 400.000 đến 800.000 VNĐ, tùy vào cơ sở y tế (công lập hay tư nhân) và gói dịch vụ kèm theo. Một số nơi tính riêng phí siêu âm NT và phí xét nghiệm máu, nên bạn nên hỏi rõ trước khi làm.

Xét nghiệm Double Test có biết được trai hay gái không?

Không, double test không xác định giới tính thai nhi. Mục đích duy nhất của xét nghiệm này là đánh giá nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể, chứ không liên quan đến việc xác định giới tính. Nếu bạn muốn biết giới tính sớm, có thể cân nhắc xét nghiệm NIPT (một số gói có cung cấp thông tin này từ tuần 10), hoặc siêu âm từ tuần 16–20 trở đi.

Triple test là gì?

Triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai (tuần 15–20, lý tưởng nhất là 16–18 tuần), dựa trên xét nghiệm máu mẹ đo ba chất:

– AFP (Alpha-fetoprotein)
– hCG (human chorionic gonadotropin)
– uE3 (unconjugated estriol)

Kết quả kết hợp với tuổi mẹ để ước tính nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh (như nứt đốt sống). Tuy nhiên, độ chính xác của triple test thấp hơn double test và NIPT, khoảng 60–70%, với tỷ lệ dương tính giả khá cao.

Double Test và NIPT – khác nhau thế nào?

Đây là câu hỏi rất quan trọng. Tôi thường giải thích cho bệnh nhân như sau:

– Double test là xét nghiệm sàng lọc, không xâm lấn, chi phí thấp, thực hiện sớm (tuần 11–13), nhưng độ nhạy khoảng 85–90% và có tỷ lệ dương tính giả (~5%). Nếu kết quả nguy cơ cao, bạn sẽ được tư vấn làm chọc ối hoặc NIPT để khẳng định.

– NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, có thể thực hiện từ tuần 10, độ chính xác trên 99% với hội chứng Down, Edwards, Patau và nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác. NIPT an toàn, không xâm lấn, nhưng chi phí cao hơn nhiều (khoảng 8–20 triệu VNĐ tùy gói).

Tóm lại: Double test phù hợp cho sàng lọc ban đầu, còn NIPT dành cho nhóm nguy cơ cao (tuổi mẹ ≥35, tiền sử con dị tật, kết quả double/triple test nguy cơ cao) hoặc ai muốn độ chính xác cao ngay từ đầu.

Độ mờ da gáy 1,1 mm có cần làm double test không?

Độ mờ da gáy 1,1 mm là hoàn toàn bình thường (giá trị an toàn thường < 2,5–3,0 mm tùy tuần thai). Tuy nhiên, bạn vẫn nên làm double test, vì:

– Độ mờ da gáy chỉ là một phần của double test. Ngay cả khi NT bình thường, nồng độ PAPP-A hoặc β-hCG bất thường vẫn có thể cảnh báo nguy cơ.
– Double test không chỉ dựa vào NT, mà là tổng hợp nhiều yếu tố để tính nguy cơ tổng thể.
– Đây là xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn được khuyến cáo cho mọi thai phụ, bất kể tuổi hay tiền sử.

Trong phòng khám, tôi từng gặp nhiều trường hợp NT đẹp nhưng kết quả double test lại cho nguy cơ cao – và ngược lại. Vì vậy, đừng bỏ qua chỉ vì NT “ổn”.

Double test, triple test và NIPT đều là công cụ sàng lọc dị tật bẩm sinh, nhưng khác nhau về thời điểm, độ chính xác và chi phí. Với độ mờ da gáy 1,1 mm, bạn hoàn toàn nên làm double test như một bước sàng lọc ban đầu an toàn và hiệu quả. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc muốn yên tâm tuyệt đối, hãy cân nhắc NIPT. Đừng tự quyết định dựa trên lời đồn – hãy để xét nghiệm và tư vấn chuyên môn dẫn lối cho bạn và em bé.