Trẻ sơ sinh hay lè lưỡi có phải bị down không?

Chào bạn,

Với thắc mắc trẻ sơ sinh hay lè lưỡi có phải bị down, câu trả lời là không chắc chắn, vì thè lưỡi phần lớn là phản xạ sinh lý bình thường của trẻ nhũ nhi để khám phá hoặc đòi bú. Mặc dù hay thè lưỡi là một trong những biểu hiện của hội chứng Down do cấu trúc miệng nhỏ, nhưng bệnh lý này luôn đi kèm với nhiều dị tật bẩm sinh và đặc điểm hình thể khác. Chúng tôi sẽ phân tích chi tiết nguyên nhân sinh lý và cách nhận diện bệnh chính xác ngay dưới đây.

Trẻ sơ sinh hay lè lưỡi có phải bị down không thưa bác sĩ?

Hiện tượng hay lè lưỡi đơn thuần không đủ cơ sở y khoa để kết luận trẻ sơ sinh đã mắc hội chứng Down.

Theo Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP), hội chứng Down là một rối loạn di truyền phức tạp do thừa một nhiễm sắc thể 21. Bệnh lý này gây ra sự phát triển bất thường trên toàn bộ hệ thống cơ thể chứ không chỉ bộc lộ qua một động tác ở miệng. Trẻ nhũ nhi thè lưỡi có thể chỉ do phản xạ bú mút tự nhiên hoặc do cấu trúc lưỡi hơi to so với kích thước khoang miệng lúc mới sinh.

Vì sao trẻ sơ sinh bình thường lại có biểu hiện hay lè lưỡi?

Động tác thè lưỡi ở trẻ khỏe mạnh thường là cách bé giao tiếp, báo hiệu cơn đói hoặc là một phản xạ bẩm sinh tự nhiên.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), trẻ sơ sinh sử dụng khoang miệng như một công cụ chính để khám phá thế giới xung quanh. Khi trẻ đói bụng, bé sẽ có phản xạ chép miệng và đưa lưỡi ra ngoài để tìm kiếm sữa mẹ. Ngoài ra, do hệ thần kinh và khả năng kiểm soát cơ bắp chưa hoàn thiện, lưỡi của trẻ thường vô thức trượt ra khỏi môi mà không mang ý nghĩa bệnh lý nguy hiểm.

Dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh là gì?

Trẻ mắc hội chứng này thường có khuôn mặt dẹt, mắt xếch hình hạnh nhân, trương lực cơ yếu và bàn tay chỉ có một đường chỉ ngang.

Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), đặc điểm hình thể của trẻ bị bệnh Down rất rõ ràng và bác sĩ có thể nhận biết ngay khi bé mới chào đời. Cấu trúc vòm miệng của bé hẹp khiến bé hay lè lưỡi, đi kèm với tình trạng trương lực cơ thấp làm người bé mềm nhũn. Các bé cũng thường phải đối mặt với dị tật tim bẩm sinh và rủi ro chậm phát triển trí tuệ trong tương lai.

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác hội chứng Down ở trẻ nhỏ?

Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu máu của bé để làm xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể đồ nhằm đưa ra kết luận chẩn đoán cuối cùng.

Theo Hệ thống Chăm sóc Sức khỏe Mayo Clinic, việc quan sát vẻ bề ngoài và biểu hiện lè lưỡi chỉ là bước sàng lọc hình thái ban đầu. Để khẳng định chắc chắn, y học hiện đại bắt buộc phải dựa vào xét nghiệm gen để tìm kiếm sự hiện diện của bộ nhiễm sắc thể 21 dư thừa. Phụ huynh không nên tự ý chẩn đoán dựa trên các thông tin chưa kiểm chứng để tránh hoang mang tâm lý.

Trẻ hay lè lưỡi kèm theo dấu hiệu nào cần đi khám y tế ngay?

Bạn cần đưa trẻ đi bệnh viện kiểm tra nếu bé thè lưỡi liên tục kèm theo biểu hiện lừ đừ, bú kém, tím tái quanh môi hoặc người mềm nhũn không có lực.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), các biểu hiện này có thể cảnh báo tình trạng suy giáp bẩm sinh, thiếu oxy hoặc các rối loạn di truyền khác cần can thiệp sớm. Để chủ động lựa chọn thời gian thăm khám phù hợp và quản lý lịch trình theo dõi sức khỏe cho con thuận tiện, bạn có thể thực hiện hẹn lịch qua App TCI Hospital tại app.thucuc.vn hoặc gọi điện tới số 0936388288.

Tóm lại, đối với lo lắng trẻ sơ sinh hay lè lưỡi có phải bị down, cha mẹ có thể yên tâm phần nào vì đây thường chỉ là phản xạ đòi ăn hoặc vận động cơ miệng tự nhiên của bé. Hội chứng Down là một tình trạng phức tạp đi kèm với nhiều dấu hiệu hình thể đặc trưng khác và chỉ được chẩn đoán khẳng định bằng xét nghiệm máu chuyên sâu. Nếu nhận thấy con có các bất thường về trương lực cơ hay cấu trúc khuôn mặt, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ Nhi khoa để được đánh giá toàn diện.