Bệnh thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh là gì?

Chào bạn,

Bệnh thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh là gì là nỗi băn khoăn của nhiều phụ huynh khi nhận kết quả sàng lọc của con. Chúng tôi xin giải thích đây là một rối loạn di truyền phổ biến khiến màng tế bào hồng cầu giảm khả năng tự bảo vệ trước các tác nhân gây hại. Trẻ hoàn toàn có thể lớn lên khỏe mạnh bình thường nếu được chăm sóc đúng cách và tránh xa các tác nhân gây oxy hóa. Ngoại lệ nguy hiểm duy nhất là khi trẻ tiếp xúc với yếu tố kích hoạt gây tan máu cấp tính hoặc vàng da nặng dẫn tới tổn thương thần kinh, lúc đó bạn cần đưa trẻ đến bệnh viện để được xử trí y tế kịp thời.

Nguyên nhân thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh do đâu?

Tình trạng này xuất phát từ đột biến gen tổng hợp enzyme G6PD nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn.

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho biết khiếm khuyết này liên kết trực tiếp với nhiễm sắc thể X. Trên phạm vi toàn cầu, ước tính có hơn 400 triệu người mang gen bệnh, trong đó tỷ lệ mắc tại khu vực Đông Nam Á dao động từ 2% đến 5%. Bé trai sở hữu bộ nhiễm sắc thể XY nên chỉ cần nhận một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ là sẽ biểu hiện triệu chứng, trong khi bé gái mang bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện khi cả bố và mẹ cùng truyền gen lặn hoặc xảy ra hiện tượng bất hoạt nhiễm sắc thể.

Enzyme G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) giữ vai trò xúc tác tạo ra glutathione khử, một chất chống oxy hóa nội bào giúp duy trì tính bền vững của màng hồng cầu. Khi cơ thể thiếu hụt enzyme này, tế bào hồng cầu trở nên mong manh và rất dễ bị phá hủy sớm. Do đó, việc hiểu rõ nguyên nhân thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh giúp bạn an tâm rằng đây là một đặc điểm di truyền bẩm sinh cần quản lý lối sống, không phải là bệnh truyền nhiễm hay do lỗi chăm sóc trong thai kỳ.

Để phát hiện sớm khiếm khuyết này ngay sau sinh, Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo các cơ sở sản khoa triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy mẫu máu gót chân trong vòng 24 đến 72 giờ đầu đời. Xét nghiệm này giúp xác định sớm mức độ suy giảm hoạt tính enzyme trước khi các biểu hiện lâm sàng xuất hiện.

Dấu hiệu thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh gồm những gì?

Ở trạng thái bình thường, trẻ hầu như không có bất kỳ biểu hiện khác lạ nào cho đến khi vô tình tiếp xúc với các yếu tố kích hoạt đợt tán huyết.

Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) ghi nhận hai biểu hiện lâm sàng điển hình nhất của bệnh gồm hội chứng tan máu cấp tính và tình trạng vàng da sơ sinh khởi phát sớm. Khi xảy ra đợt phá hủy hồng cầu ồ ạt, trẻ có thể sốt nhẹ, da xanh xao nhanh chóng, lòng bàn tay nhợt nhạt, mệt mỏi, bỏ bú và nước tiểu chuyển sang màu vàng sậm hoặc màu nâu đen do hemoglobin tự do đào thải qua thận.

Hiện tượng này xảy ra do đời sống bình thường khoảng 120 ngày của hồng cầu bị rút ngắn đột ngột chỉ còn vài ngày. Do đó, việc nhận biết chuẩn xác từng dấu hiệu thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh sẽ giúp gia đình phát hiện kịp thời các biến cố tán huyết để đưa trẻ đi can thiệp y tế.

Vàng da sơ sinh diễn biến thế nào?

Biểu hiện vàng da ở trẻ thiếu men G6PD thường có xu hướng khởi phát sớm hơn, mức độ tiến triển nhanh hơn và thời gian kéo dài hơn so với vàng da sinh lý.

Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) chỉ rõ vàng da sơ sinh do thiếu hụt enzyme G6PD thường bùng phát trong vòng 1 đến 4 ngày đầu sau sinh, nồng độ bilirubin toàn phần trong huyết thanh có thể tăng nhanh vượt ngưỡng 15 mg/dL nếu không được theo dõi sát. Sắc vàng thường xuất hiện đầu tiên ở vùng mặt, củng mạc mắt, sau đó lan dần xuống ngực, bụng và hai chi dưới của trẻ.

Cơ chế của tình trạng này là do lượng hồng cầu vỡ giải phóng ồ ạt sắc tố mật, trong khi chức năng gan chưa hoàn thiện của trẻ sơ sinh không kịp chuyển hóa hết lượng bilirubin dư thừa. Nếu người chăm sóc nhầm lẫn với hiện tượng vàng da sinh lý thông thường mà bỏ qua việc theo dõi, lượng sắc tố mật tự do tích tụ trong máu có thể tăng cao đến mức nguy hiểm.

Thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?

Bệnh lý này hoàn toàn lành tính nếu trẻ được bảo vệ khỏi các tác nhân oxy hóa, nhưng có thể đe dọa tính mạng nếu biến chứng thần kinh hoặc thiếu máu cấp xảy ra.

Theo khuyến cáo điều trị của AAP, mối nguy hiểm lớn nhất ở giai đoạn sơ sinh là hội chứng bệnh não cấp tính do bilirubin, hay còn gọi là vàng da nhân. Khi nồng độ bilirubin gián tiếp vượt quá ngưỡng gắn kết của albumin huyết tương, chúng sẽ thẩm thấu qua hàng rào máu não và làm tổn thương các nhân xám trung ương, để lại di chứng bại não, mất thính lực hoặc chậm phát triển tinh thần vận động không hồi phục.

Khi giải đáp câu hỏi thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không, chúng tôi nhấn mạnh rằng mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt hoạt tính enzyme của từng cá thể. Theo thang phân loại của WHO gồm 5 mức độ, phần lớn trẻ em tại Việt Nam thuộc nhóm thiếu hụt trung bình hoặc nhẹ, đồng nghĩa với việc trẻ có tiên lượng phát triển thể chất và trí tuệ hoàn toàn bình thường nếu gia đình tuân thủ đúng các hướng dẫn an toàn y tế.

Khi nào cần đưa trẻ đi khám bác sĩ?

Bạn cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức khi phát hiện da trẻ vàng đậm lan nhanh xuống cẳng chân, trẻ li bì khó đánh thức hoặc nước tiểu có màu sẫm bất thường.

Để giúp bạn dễ dàng đưa ra quyết định xử trí, chúng tôi phân loại các tình huống cụ thể như sau:

• Trường hợp theo dõi tại nhà: Trẻ có xét nghiệm thiếu men nhưng da dẻ hồng hào, bú mẹ tốt, tăng cân đều và nước tiểu có màu vàng nhạt trong suốt.

• Trường hợp cần tái khám định kỳ: Trẻ cần được bác sĩ chuyên khoa Nhi đánh giá lại hoạt độ enzyme và công thức máu khi được 3 đến 6 tháng tuổi nhằm xác định chính xác phân nhóm bệnh lý.

• Trường hợp cần cấp cứu y tế sớm: Trẻ sốt cao, thở nhanh nông, bỏ bú hoàn toàn, da nhợt nhạt đột ngột, nước tiểu màu xá xị hoặc vàng da lan tới bàn chân trong tuần đầu sau sinh.

Việc thăm khám kịp thời giúp bác sĩ can thiệp chiếu đèn hoặc truyền máu khi cần thiết để bảo vệ hệ thần kinh của trẻ. Nếu xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ hoặc bạn muốn được bác sĩ chuyên khoa tư vấn kế hoạch theo dõi phù hợp, bạn có thể đặt lịch trên App TCI Hospital: app.thucuc.vn để chủ động thời gian thăm khám.

Chăm sóc trẻ sơ sinh thiếu men g6pd như thế nào?

Nguyên tắc quản lý quan trọng nhất là loại bỏ hoàn toàn các tác nhân oxy hóa ra khỏi môi trường sống, kiểm soát nghiêm ngặt chế độ ăn của mẹ và không tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào.

Cơ quan Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) khuyến cáo các bà mẹ đang nuôi con bằng sữa mẹ phải cẩn trọng với các loại thức ăn và dược phẩm nạp vào cơ thể, vì một số hóa chất có thể bài tiết qua sữa mẹ và gây tán huyết ở trẻ sơ sinh.

Trong quá trình thực hiện chăm sóc trẻ sơ sinh thiếu men g6pd, bạn cần thông báo rõ tình trạng thiếu hụt men của con cho nhân viên y tế mỗi khi đi khám bệnh hoặc tiêm phòng. Bạn không nên trì hoãn lịch tiêm chủng mở rộng, bởi vì việc tiêm phòng đầy đủ giúp ngăn ngừa các đợt nhiễm trùng cấp tính vốn là một trong những nguyên nhân hàng đầu kích hoạt phản ứng phá hủy hồng cầu.

Trẻ cần tránh xa những chất oxy hóa nào?

Trẻ sơ sinh cùng người mẹ đang cho con bú cần kiêng tuyệt đối các loại hóa chất gia dụng bay hơi, thực phẩm nhóm họ đậu và các nhóm thuốc có độc tính oxy hóa cao.

Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) cảnh báo các gia đình tuyệt đối không để quần áo, tã lót của trẻ tiếp xúc với băng phiến hay còn gọi là long não, vì hóa chất naphthalene bay hơi thẩm thấu rất nhanh qua da và đường thở của trẻ nhỏ. Về khía cạnh dinh dưỡng, mẹ và bé phải loại bỏ hoàn toàn hạt đậu tằm (fava beans) cùng các món ăn chế biến từ loại hạt này ra khỏi thực đơn hàng ngày.

Danh mục các chất oxy hóa nguy hiểm còn bao gồm nhiều loại thuốc kháng sinh nhóm sulfonamide, nitrofurantoin, thuốc điều trị sốt rét và thuốc giảm đau liều cao. Chúng tôi khuyến nghị gia đình tuyệt đối không cho trẻ uống các loại thuốc nam, thuốc bắc hoặc nước lá dân gian không rõ nguồn gốc, vì các loại thảo dược này thường chứa các gốc oxy hóa tự do có thể làm bùng phát cơn tán huyết bất ngờ.

Tóm lại, việc hiểu rõ bệnh thiếu men g6pd ở trẻ sơ sinh là gì giúp gia đình chủ động bảo vệ con mà không rơi vào trạng thái hoang mang quá mức. Bạn hãy ghi nhớ ba nguyên tắc cốt lõi: đây là khiếm khuyết di truyền hoàn toàn có thể kiểm soát tốt, luôn bảo vệ trẻ khỏi các chất oxy hóa trong sinh hoạt hàng ngày và chủ động theo dõi sắc thái da cùng màu sắc nước tiểu của con. Khi được chăm sóc đúng hướng dẫn khoa học, trẻ sẽ phát triển toàn diện và có chất lượng cuộc sống khỏe mạnh như mọi đứa trẻ khác.