Bệnh Down là gì và có chữa được không?
Chào bạn, tôi hiểu nỗi lo lắng của bạn lúc này. Bệnh Down (hay còn gọi là hội chứng Down) là một rối loạn di truyền xảy ra khi trẻ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường – tình trạng này còn được gọi là trisomy 21. Đây không phải là một “bệnh” theo nghĩa truyền nhiễm hay có thể chữa khỏi hoàn toàn, mà là một hội chứng bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ từ khi còn trong bụng mẹ.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down
Hội chứng Down xuất phát từ sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể số 21. Cụ thể:
– Trisomy 21 toàn thể: Chiếm hơn 90% các trường hợp – mọi tế bào trong cơ thể đều có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46.
– Chuyển đoạn (translocation): Một phần nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác – có thể di truyền từ cha hoặc mẹ.
– Thể khảm (mosaic): Chỉ một số tế bào có thừa nhiễm sắc thể 21 – thường biểu hiện nhẹ hơn.
Đáng lưu ý, hội chứng Down đa số không di truyền, mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Tuy nhiên, tuổi mẹ càng cao (trên 35) thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng này càng tăng.
Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng Down
Ngay sau sinh, trẻ thường có những đặc điểm thể chất khá điển hình, giúp bác sĩ nghi ngờ chẩn đoán ban đầu:
– Khuôn mặt dẹt, sống mũi thấp, mắt xếch lên trên.
– Lưỡi to, thường thè ra ngoài do cung hàm nhỏ.
– Cổ ngắn, có nếp da thừa ở gáy.
– Tay chân ngắn, ngón tay ngắn và thường có nếp gấp đơn ở lòng bàn tay.
– Giảm trương lực cơ (trẻ “mềm nhũn”, ít vận động).
Ngoài ra, nhiều trẻ còn kèm theo dị tật tim bẩm sinh, rối loạn tiêu hóa, suy giáp, hoặc vấn đề về thính giác và thị giác.
Chẩn đoán và khả năng điều trị
Hiện nay, hội chứng Down không thể chữa khỏi, vì đây là bất thường về bộ gen – không thể “sửa” nhiễm sắc thể thừa. Tuy nhiên:
– Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện qua xét nghiệm NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy, hoặc chọc ối.
– Sau sinh, chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm karyotype (phân tích nhiễm sắc thể từ máu).
Mặc dù không thể “chữa khỏi”, nhưng can thiệp sớm – bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, giáo dục đặc biệt và theo dõi y khoa định kỳ – giúp trẻ phát triển tối đa khả năng, học tập, giao tiếp và hòa nhập xã hội tốt hơn rất nhiều.
Các vấn đề sức khỏe cần theo dõi suốt đời
Người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao hơn với một số tình trạng y khoa:
– Dị tật tim bẩm sinh (gặp ở 40–50% trường hợp).
– Nhiễm trùng hô hấp và tai mũi họng do hệ miễn dịch yếu.
– Rối loạn tuyến giáp, đặc biệt là suy giáp.
– Tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở tuổi nhỏ và bệnh Alzheimer khi trưởng thành.
Vì vậy, việc khám sức khỏe định kỳ toàn diện – bao gồm tim mạch, nội tiết, thính lực và thị lực – là rất quan trọng.
Hội chứng Down không phải là “bản án” cho tương lai của con bạn. Trong phòng khám, tôi đã gặp nhiều trẻ mắc hội chứng này trưởng thành khỏe mạnh, biết đọc viết, làm việc nhẹ và sống tình cảm, lạc quan. Chìa khóa nằm ở sự đồng hành sớm, kiên nhẫn và đúng cách của gia đình cùng hệ thống hỗ trợ y tế – giáo dục.
Nếu bạn vừa nhận chẩn đoán cho con, đừng ngần ngại tìm đến các trung tâm can thiệp sớm và nhóm hỗ trợ cha mẹ. Bạn không đơn độc – và con bạn hoàn toàn có thể có một cuộc sống ý nghĩa.
