Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể hoặc vị trí bất thường của đoạn nhiễm sắc thể có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển của một người.
Menu xem nhanh:
Xét nghiệm karyotype để làm gì?
Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể.
Xét nghiệm karyotype được thực hiện để:
- Tìm hiểu xem liệu nhiễm sắc thể của bố/mẹ có thay đổi không khi di truyền cho con cái.
- Tìm hiểu xem có tồn tại nhiễm sắc thể khiến người phụ nữ gặp khó khăn khi mang thai hoặc có thể gây sẩy thai.
- Tìm hiểu xem có khiếm khuyết nhiễm sắc thể trong bào thai hay không. Xét nghiệm karotype cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu xem có phải vấn đề về nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn tới tình trạng thai chết yểu hay không.
- Xác định nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.
- Xác định cách điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.
- Xác định giới tính của một người bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y. Điều này có thể được thực hiện khi giới tính của trẻ sơ sinh chưa được xác định rõ ràng.
Xét nghiệm karyotype được tiến hành như thế nào?
Xét nghiệm karyotype được thực hiện trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
Xét nghiệm karyotype được thực hiện trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
Để xét nghiệm dịch ối, cần phải chọc ối. Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết. Các mẫu tế bào sau đó sẽ được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.
Kết quả xét nghiệm karyotype
Kết quả xét nghiệm karyotype thường có trong vòng 1 – 2 tuần.
Kết quả xét nghiệm karyotype thường có trong vòng 1 – 2 tuần.
- Bình thường:
Có 46 nhiễm sắc thể, được nhóm lại thành 22 cặp phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ, XY là nam).
Tất cả các nhiễm sắc thể đều có kích thước, hình dạng và cấu trúc bình thường.
- Bất thường:
Hiện có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể. Hình dạng, kích thước của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường. Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị phá vỡ hoặc phân tách không chính xác.
Các thông tin về xét nghiệm karyotype trong bài chỉ mang tính chất tham khảo. Để được tư vấn chi tiết vui lòng liên hệ Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc theo số điện thoại 0936 388 288 hoặc 1900 55 88 92
