Ung thư gan có gen di truyền không?

Ung thư gan không chỉ chịu ảnh hưởng từ lối sống, virus viêm gan hay môi trường mà còn liên quan đến yếu tố gia đình, khiến nhiều người băn khoăn ung thư gan có gen di truyền không? Trên thực tế, một số đột biến gen và bệnh lý gan di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư gan, đặc biệt ở những người có người thân từng mắc bệnh.

1. Ung thư gan có liên quan đến đột biến gen không?

Ung thư gan có liên quan đến đột biến gen, nhưng không phải là bệnh di truyền phổ biến. Thống kê cho thấy chỉ khoảng 10% các ca ung thư liên quan trực tiếp đến yếu tố di truyền. Trong số đó, một số đột biến gen như BRCA hoặc các gen ung thư gan có thể làm tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư.

Bình thường, khi DNA bị tổn thương, cơ thể sẽ sử dụng các gen ức chế khối u để sửa chữa hoặc loại bỏ tế bào hư hỏng. Tuy nhiên, khi xảy ra đột biến gen, cơ chế bảo vệ này bị suy giảm, khiến các tế bào lỗi tích tụ theo thời gian và có thể phát triển thành khối u, trong đó có ung thư gan.

“Ung thư gan có gen di truyền không?” thì câu trả lời là có thể có yếu tố di truyền, nhưng không lây truyền trực tiếp như bệnh truyền nhiễm. Nếu trong gia đình có người mắc ung thư gan, những thành viên khác có thể có nguy cơ cao hơn, song điều đó không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh. Nhiều trường hợp ung thư gan vẫn xảy ra dù không có tiền sử gia đình.

Trên thực tế, các yếu tố như nhiễm virus viêm gan B, C, uống rượu bia kéo dài, hút thuốc lá, chế độ ăn uống không lành mạnh và môi trường sống độc hại đóng vai trò quan trọng hơn yếu tố di truyền trong sự hình thành ung thư gan.

2. Các đột biến gen phổ biến trong ung thư gan

Các đột biến gen phổ biến trong ung thư gan (HCC) chủ yếu liên quan trực tiếp đến quá trình khởi phát và tiến triển khối u, có thể chia thành ba nhóm lớn: Đột biến gen ức chế khối u, đột biến gen sinh ung thư và đột biến ở các gen điều hòa biểu sinh.

Trong nhóm gen ức chế khối u, TP53 là gen ung thư gan bị đột biến nhiều nhất. Gen này mã hóa protein p53, giữ vai trò kiểm soát chu kỳ tế bào và kích hoạt cơ chế chết tế bào theo chương trình khi DNA bị tổn thương. Khoảng 30% bệnh nhân HCC mang đột biến TP53, khiến tế bào mất khả năng sửa chữa DNA và dễ dàng phát triển thành ung thư.

Ngoài TP53, các gen ức chế khối u khác như AXIN1 và RB1 cũng thường bị biến đổi. Đột biến AXIN1 làm kích hoạt con đường Wnt/β-catenin, thúc đẩy tế bào tăng sinh quá mức, trong khi mất chức năng RB1 phá vỡ điểm kiểm soát G1/S của chu kỳ tế bào, góp phần vào quá trình ác tính hóa.

Đối với nhóm gen sinh ung thư, đột biến CTNNB1 xuất hiện khá phổ biến trong HCC và cũng dẫn đến hoạt hóa bất thường con đường Wnt/β-catenin, từ đó hỗ trợ sự phát triển và tồn tại của khối u. Bên cạnh đó, đột biến vùng promoter của TERT là một đặc điểm quan trọng của gen ung thư gan, giúp kích hoạt telomerase, kéo dài tuổi thọ tế bào và tạo điều kiện cho tế bào gan chuyển dạng ác tính.

Ngoài các đột biến trên, những thay đổi ở các gen điều hòa biểu sinh cũng góp phần quan trọng vào cơ chế bệnh sinh ung thư gan. Đột biến ARID1A và ARID2 làm rối loạn quá trình tái cấu trúc chromatin, ảnh hưởng đến biểu hiện gen và kiểm soát tăng sinh tế bào. Trong khi đó, đột biến MLL3 và KMT2D gây bất thường trong methyl hóa histone, dẫn đến mất cân bằng điều hòa biểu sinh và thúc đẩy hình thành khối u gan.

3. Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư gan như thế nào?

Xét nghiệm gen ung thư gan là phương pháp phân tích vật liệu di truyền của tế bào ung thư nhằm phát hiện các bất thường trong gen ung thư gan liên quan đến sự hình thành, tiến triển và khả năng đáp ứng điều trị của bệnh. Đây là một bước tiến quan trọng trong y học chính xác, giúp bác sĩ hiểu rõ đặc điểm sinh học phân tử của khối u gan ở từng bệnh nhân.

Xét nghiệm gen ung thư gan có thể được thực hiện trên mô khối u hoặc mẫu máu. Với mẫu mô, bác sĩ sẽ lấy mô từ sinh thiết khối u gan để phân tích trực tiếp DNA của tế bào ung thư. Trong khi đó, xét nghiệm trên máu (còn gọi là sinh thiết lỏng) tập trung vào việc phát hiện DNA khối u lưu hành trong máu, giúp đánh giá đột biến gen ung thư gan mà không cần can thiệp xâm lấn nhiều.

Các kỹ thuật được sử dụng trong xét nghiệm ngày càng đa dạng và hiện đại. Một số phương pháp như PCR hoặc PCR kỹ thuật số thường được áp dụng khi cần tìm các đột biến đã biết trước. Bên cạnh đó, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) cho phép khảo sát đồng thời nhiều gen ung thư gan, giúp phát hiện các đột biến hiếm gặp và cung cấp bức tranh toàn diện hơn về đặc điểm di truyền của khối u.

Quy trình xét nghiệm gen ung thư gan thường bao gồm các bước: Tư vấn trước xét nghiệm, thu thập mẫu phù hợp, tách chiết DNA, phân tích đột biến và trả kết quả. Kết quả xét nghiệm sẽ được bác sĩ chuyên khoa giải thích nhằm làm rõ ý nghĩa lâm sàng của các đột biến gen được phát hiện, từ đó hỗ trợ xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Hy vọng bài viết đã giúp bạn giải đáp thắc mắc “ung thư gan có gen di truyền không?”. Yếu tố di truyền có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh nhưng không phải là nguyên nhân duy nhất. Việc tầm soát sớm, kiểm soát các yếu tố nguy cơ và duy trì lối sống lành mạnh vẫn đóng vai trò quyết định.