Nên chọn gói NIPT nào – cơ bản hay nâng cao?

“Em đang mang thai tuần thứ 12 và khá phân vân không biết nên làm NIPT gói nào. Em nghe nói có nhiều loại, từ cơ bản đến siêu nâng cao, giá chênh nhau rất nhiều. Em năm nay 32 tuổi, sức khỏe ổn, nhưng vẫn lo liệu gói cơ bản có đủ an tâm không, hay nên đầu tư gói cao hơn để ‘phòng xa’?”

Chuyên viên tư vấn

Đã trả lời: Ngày

Chào bạn,

Việc lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp không chỉ phụ thuộc vào khả năng tài chính mà còn cần cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên tuổi thai, tiền sử sản khoa, kết quả các xét nghiệm trước đó và nguy cơ dị tật bẩm sinh cụ thể của thai kỳ. Tôi sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn để đưa ra quyết định sáng suốt.

Các yếu tố quyết định nên chọn gói NIPT nào

Việc sàng lọc trước sinh bằng NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ngày càng phổ biến nhờ độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé. Tuy nhiên, không phải ai cũng cần làm gói “siêu đầy đủ”. Dưới đây là những yếu tố then chốt:

– Tuổi mẹ: Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao hơn về bất thường nhiễm sắc thể.
– Tiền sử thai kỳ: Thai lưu, sảy thai liên tiếp, con trước có dị tật di truyền.
– Kết quả xét nghiệm tầm soát trước đó: Double test hoặc Triple test cho kết quả nguy cơ cao.
– Siêu âm thai bất thường: Dấu hiệu dày da gáy tăng, bất thường cấu trúc…
– Đa thai: Thai đôi, thai ba làm giảm độ chính xác của một số gói NIPT cơ bản.
– Điều kiện kinh tế và mong muốn cá nhân: Một số gia đình muốn sàng lọc toàn diện dù không có yếu tố nguy cơ.

So sánh các gói NIPT phổ biến hiện nay

Gói cơ bản (NIPT 3 cặp NST)

– Phạm vi sàng lọc: Chỉ tập trung vào 3 hội chứng phổ biến nhất:
• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (trisomy 18)
• Hội chứng Patau (trisomy 13)
– Phù hợp: Thai phụ dưới 35 tuổi, không có yếu tố nguy cơ, siêu âm và xét nghiệm tầm soát trước đó đều bình thường.
– Ưu điểm: Chi phí hợp lý, thời gian trả kết quả nhanh, độ chính xác >99% với 3 hội chứng nêu trên.

Gói nâng cao (NIPT 24 hoặc tương đương)

– Phạm vi sàng lọc: Phân tích toàn bộ 24 loại nhiễm sắc thể (22 cặp thường + X + Y), bao gồm:
• Các bất thường số lượng NST giới tính (Turner, Klinefelter…)
• Các đột biến vi mất đoạn/vi lặp đoạn (microdeletion/microduplication) như hội chứng DiGeorge, Cri-du-chat…
– Phù hợp: Thai phụ ≥35 tuổi, có yếu tố nguy cơ, đa thai, hoặc kết quả siêu âm/xét nghiệm trước đó đáng lo ngại.
– Ưu điểm: Toàn diện hơn, giúp phát hiện sớm những bất thường hiếm gặp nhưng nghiêm trọng.

Gói siêu nâng cao (ví dụ: GenEva US, Harmony Plus…)

– Phạm vi sàng lọc: Mở rộng đến hàng trăm đột biến vi cấu trúc, đôi khi bao gồm cả các gen liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh.
– Đặc điểm: Mẫu máu được gửi ra nước ngoài (Mỹ, châu Âu), dùng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) tiên tiến.
– Nhược điểm: Chi phí cao (gấp 2–3 lần gói nâng cao), thời gian chờ kết quả lâu (2–4 tuần), và không phải trường hợp nào cũng cần thiết.

Khi nào nên ưu tiên gói NIPT nâng cao?

Trong phòng khám, tôi thường tư vấn chọn gói NIPT 24 nếu bạn có ít nhất một trong các yếu tố sau:
– Tuổi ≥35 khi sinh
– Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng di truyền
– Đã từng mang thai có bất thường nhiễm sắc thể
– Kết quả Double/Triple test cho nguy cơ trung bình đến cao
– Siêu âm thấy bất thường cấu trúc hoặc dấu hiệu mềm (nuchal translucency dày, thiếu xương mũi…)
– Mang thai đôi hoặc đa thai

Với những trường hợp này, gói cơ bản có thể “bỏ sót” những bất thường quan trọng, khiến bạn mất cơ hội can thiệp sớm hoặc chuẩn bị tâm lý – y tế kịp thời.

Lời khuyên từ bác sĩ sản khoa

Nếu bạn không có yếu tố nguy cơ, gói NIPT cơ bản hoàn toàn đủ để tầm soát 3 hội chứng phổ biến nhất – vốn chiếm hơn 95% các ca bất thường nhiễm sắc thể lâm sàng. Không cần thiết phải chi thêm tiền cho gói siêu nâng cao nếu không có chỉ định rõ ràng.

Tuy nhiên, đừng tự quyết định một mình. Hãy mang theo kết quả siêu âm, hồ sơ thai kỳ và trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa. Tôi thường xem xét tổng thể: tuổi, BMI, tiền sử, thậm chí cả lo lắng tâm lý của mẹ – vì sự an tâm cũng là một phần quan trọng của chăm sóc thai kỳ.

Cuối cùng, dù chọn gói nào, hãy nhớ: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Nếu kết quả bất thường, bạn sẽ cần làm thêm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định.

Kết luận:
Chọn gói NIPT không phải là “càng đắt càng tốt”, mà là “phù hợp với nguy cơ và hoàn cảnh của bạn”. Với đa số thai phụ trẻ, khỏe, không yếu tố nguy cơ – gói cơ bản là lựa chọn hợp lý. Nhưng nếu có bất kỳ dấu hiệu đáng lo nào, đừng ngần ngại chọn gói nâng cao để đảm bảo an toàn tối đa cho con yêu của bạn.