Xét nghiệm gen phát hiện ung thư sớm như thế nào? Vai trò và quy trình

Ung thư ngày càng trẻ hóa và khó phát hiện ở giai đoạn sớm nếu chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng thông thường. Trong bối cảnh đó, xét nghiệm gen phát hiện ung thư sớm được xem là giải pháp khoa học giúp nhận diện nguy cơ từ khi bệnh chưa hình thành. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ vai trò, đối tượng cần thực hiện và quy trình chi tiết của phương pháp này để chủ động bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.

1. Xét nghiệm gen có thể phát hiện ung thư sớm như thế nào?

1.1. Phát hiện sớm và phòng ngừa nguy cơ ung thư di truyền 

Nhiều gen khi xảy ra biến đổi bất thường sẽ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời. Những biến đổi này có thể được di truyền từ cha mẹ sang con và hình thành các hội chứng ung thư mang tính gia đình. Xét nghiệm gen ung thư di truyền sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt để phát hiện các đột biến gen tiềm ẩn. Kết quả giúp xác định một người có đang mang gen làm tăng nguy cơ ung thư hay không, ngay cả khi hoàn toàn khỏe mạnh.

1.2. Nhận diện nhóm người có nguy cơ cao dù chưa có triệu chứng 

Không phải tất cả các trường hợp ung thư đều xuất hiện đột ngột hoặc không có dấu hiệu cảnh báo từ trước. Theo Viện Ung thư Quốc gia, khoảng 5-10% ca ung thư liên quan trực tiếp đến các đột biến gen được truyền từ thế hệ trước. Xét nghiệm gen sàng lọc ung thư tập trung tìm kiếm những thay đổi di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh theo thời gian. Người mang gen đột biến có thể chưa biểu hiện triệu chứng nhưng vẫn thuộc nhóm nguy cơ cao cần theo dõi sớm. Nhờ đó, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp tầm soát chuyên sâu hơn, phù hợp với từng cá nhân cụ thể.

1.3. Sàng lọc tiền hôn nhân

Ung thư và nhiều bệnh di truyền có xu hướng xuất hiện trong cùng một gia đình do yếu tố gen hoặc môi trường sống chung. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân giúp đánh giá nguy cơ mang gen bệnh ở cả hai người trước khi lập gia đình. Nếu một người mang gen bệnh trội, nguy cơ truyền sang con có thể lên tới 50% ở mỗi lần mang thai. Trong trường hợp cả hai cùng mang gen lặn bất thường, con có 25% nguy cơ mắc bệnh và 50% nguy cơ mang gen bệnh. Việc xét nghiệm gen đột biến ung thư từ sớm giúp các cặp đôi chủ động tư vấn di truyền và lên kế hoạch sinh con an toàn. 

1.4. Hỗ trợ xây dựng chiến lược tầm soát sớm và cá thể hóa 

Khác với việc xét nghiệm khối u để định hướng điều trị, xét nghiệm gen dự phòng giúp bác sĩ xây dựng lộ trình chăm sóc sức khỏe riêng biệt. Dựa trên kết quả xét nghiệm gen đột biến ung thư, người bệnh sẽ được tư vấn thay đổi lối sống, sử dụng thuốc dự phòng hoặc thực hiện các can thiệp y tế định kỳ. Việc này giúp tối ưu hóa việc quản lý sức khỏe, ngăn chặn hình thành khối u một cách hiệu quả.

1.5. Sàng lọc trước khi sinh

Bên cạnh ung thư, xét nghiệm gen còn giúp phát hiện nhiều bệnh di truyền nghiêm trọng trước khi trẻ chào đời. Các bệnh như Thalassemia, Hemophilia hay hội chứng Down có thể được phát hiện sớm thông qua sàng lọc gen. Việc phát hiện sớm giúp các gia đình chủ động theo dõi thai kỳ và có hướng can thiệp y tế kịp thời. Điều này góp phần giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh trong tương lai.

2. Tìm hiểu về xét nghiệm gen phát hiện sớm được những loại ung thư phổ biến nào

2.1. Ung thư phổi 

Xét nghiệm gen phát hiện ung thư sớm ở phổi thường tập trung phân tích các đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào. Các đột biến phổ biến bao gồm EGFR (gặp ở 10% ca ung thư phổi không tế bào nhỏ), KRAS (khoảng 25%), hoặc ALK và TP53. Việc nhận diện chính xác các mã gen này giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị trúng đích, nâng cao hiệu quả và giảm tác dụng phụ cho bệnh nhân.

2.2. Ung thư vú 

Theo Breast Cancer Information and Support, khoảng 5 – 10% trường hợp ung thư vú có liên quan trực tiếp đến yếu tố di truyền từ cha hoặc mẹ, chủ yếu do đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2. Ngoài ra, các đột biến ở các gen như ATM, CHEK2, hay PALB2 cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh đáng kể. Người mang gen nguy cơ cao có thể đối mặt với nguy cơ ung thư suốt đời nếu không được theo dõi phù hợp. 

2.3. Ung thư đại – trực tràng 

Tiền sử gia đình là yếu tố quan trọng khi đánh giá nguy cơ ung thư đại trực tràng. Nguy cơ tăng cao hơn nếu có nhiều người thân mắc bệnh hoặc được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ. Xét nghiệm gen tầm soát ung thư giúp phát hiện các hội chứng di truyền như Lynch hay FAP làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng. Một số hội chứng có thể khiến nguy cơ mắc bệnh trong đời tăng lên đáng kể nếu không theo dõi sớm. Người mang gen nguy cơ cao thường được chỉ định nội soi định kỳ sớm, giúp giảm đáng kể nguy cơ phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.

3. Giải đáp một số câu hỏi về xét nghiệm gen sàng lọc ung thư

3.1. Ai nên làm xét nghiệm gen phát hiện ung thư sớm? 

• Người có tiền sử gia đình mắc cùng một bệnh ung thư: Người có nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư nên cân nhắc xét nghiệm gen sớm. Đặc biệt, các trường hợp ung thư xuất hiện ở độ tuổi trẻ hoặc ung thư hiếm gặp cần được đánh giá di truyền.
• Thành viên trong gia đình có người đã xác định mang gen đột biến: Đây là nhóm đối tượng ưu tiên để thực hiện xét nghiệm gen đột biến ung thư nhằm có kế hoạch dự phòng sớm.
• Người khỏe mạnh: Xét nghiệm gen không chỉ dành cho người bệnh mà còn phù hợp với người khỏe mạnh muốn chủ động phòng ngừa.

3.2. Xét nghiệm gen phát hiện ung thư sớm khác gì tầm soát ung thư thông thường? 

Khám sức khỏe và tầm soát thông thường (như siêu âm, nội soi) thường tìm kiếm các dấu hiệu vật lý của khối u đã hình thành. Ngược lại, xét nghiệm gen sàng lọc ung thư đi sâu vào bản chất di truyền, dự báo nguy cơ trước khi bệnh khởi phát. Một điểm khác biệt lớn là kết quả xét nghiệm gen không chỉ có ý nghĩa với cá nhân mà còn liên quan mật thiết đến huyết thống của cả gia đình.

3.3. Quy trình xét nghiệm gen phát hiện ung thư sớm 

• Tư vấn trước xét nghiệm: Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền khai thác tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và giải thích mục đích, ý nghĩa của xét nghiệm gen.
• Lấy mẫu xét nghiệm đơn giản: Mẫu thường là máu hoặc nước bọt, thao tác nhanh, không đau và hầu như không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu.
• Phân tích gen tại phòng xét nghiệm: Mẫu được xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phát hiện các đột biến liên quan nguy cơ ung thư.
• Trả kết quả và tư vấn chuyên sâu: Kết quả thường có sau 2 – 3 tuần, được bác sĩ giải thích chi tiết và tư vấn hướng theo dõi, tầm soát phù hợp.

Xét nghiệm gen phát hiện ung thư sớm mở ra cơ hội chủ động phòng ngừa và kiểm soát ung thư từ gốc rễ. Việc hiểu rõ nguy cơ cá nhân giúp mỗi người xây dựng chiến lược tầm soát khoa học và phù hợp nhất. Đối với những người có nhu cầu kiểm tra sức khỏe toàn diện, gói Spot-mas tầm soát 10 loại ung thư tại Thu Cúc TCI là một trong những lựa chọn có thể tham khảo giúp quản lý sức khỏe chủ động hơn.