Xét nghiệm đột biến gen ung thư buồng trứng

Xét nghiệm đột biến gen ung thư buồng trứng được xem là bước quan trọng trong tầm soát sớm, chẩn đoán chính xác và lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho người bệnh. Thông qua việc phân tích các gen liên quan, xét nghiệm này giúp phát hiện nguy cơ di truyền, đánh giá tiên lượng bệnh và hỗ trợ bác sĩ cá thể hóa phác đồ điều trị, từ đó nâng cao hiệu quả và cơ hội sống cho bệnh nhân.

1. Đột biến gen liên quan đến ung thư buồng trứng như thế nào?

Đột biến gen có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng, đặc biệt là các đột biến di truyền ở gen BRCA1 và BRCA2. Đây là hai gen giúp sửa chữa tổn thương ADN trong tế bào. Khi xảy ra đột biến, chức năng bảo vệ này bị suy giảm, khiến tế bào dễ phát triển thành ung thư hơn, trong đó có ung thư buồng trứng.

Trên thực tế, ung thư buồng trứng ít gặp hơn ung thư vú, nhưng nguy cơ lại tăng cao rõ rệt ở những phụ nữ mang đột biến gen di truyền. Khoảng 5-10% các trường hợp ung thư vú và ung thư buồng trứng có liên quan trực tiếp đến yếu tố di truyền. Phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng suốt đời lên đến gần 40%, trong khi con số này ở người mang đột biến BRCA2 vào khoảng 10-15%. Đáng chú ý, ung thư thường xuất hiện sớm hơn so với các trường hợp không do di truyền.

Đột biến gen ung thư buồng trứng không phân bố đồng đều trong dân số. Một số quần thể hoặc gia đình có cùng nguồn gốc tổ tiên có thể mang những đột biến BRCA đặc trưng, làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho nhiều thế hệ. Ngay cả ở những phụ nữ không có tiền sử gia đình rõ ràng, vẫn có tỷ lệ đáng kể mang đột biến gen gây ung thư.

Xét nghiệm đột biến gen ung thư buồng trứng giúp xác định liệu một người có mang các đột biến BRCA1/2 hoặc các gen liên quan khác hay không. Kết quả xét nghiệm là cơ sở quan trọng để xây dựng kế hoạch theo dõi chặt chẽ, sàng lọc sớm ung thư buồng trứng và ung thư vú, cũng như cân nhắc các biện pháp dự phòng phù hợp. Đồng thời, thông tin này còn giúp tư vấn và sàng lọc cho người thân trong gia đình.

2. Những gen thường được xét nghiệm trong ung thư buồng trứng

Xét nghiệm đột biến gen ung thư buồng trứng chủ yếu nhằm phát hiện các thay đổi di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh, từ đó hỗ trợ tầm soát sớm, điều trị và phòng ngừa hiệu quả.

Quan trọng nhất là gen BRCA1 và BRCA2. Đây là hai gen có vai trò sửa chữa DNA. Khi xảy ra đột biến gen ung thư buồng trứng ở BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ mắc ung thư buồng trứng và ung thư vú tăng cao rõ rệt. Vì vậy, xét nghiệm BRCA thường là bước đầu tiên và cốt lõi.

Ngoài BRCA, nhiều gen khác cũng liên quan đến ung thư buồng trứng di truyền và thường được đưa vào các xét nghiệm đa gen để đánh giá toàn diện hơn, bao gồm: TP53, PTEN, PALB2, BRIP1, RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, CDH1, STK11 và một số gen thuộc nhóm sửa chữa DNA như MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, EPCAM. Các gen này tuy ít gặp hơn BRCA nhưng vẫn có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định nguy cơ và lựa chọn hướng theo dõi phù hợp.

Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm 2 gen BRCA hoặc xét nghiệm đa gen (20-30 gen) để không bỏ sót các đột biến liên quan. Việc lựa chọn xét nghiệm dựa trên tiền sử ung thư cá nhân và gia đình, vì các đột biến này thường được di truyền từ cha mẹ sang con.

3. Xét nghiệm đột biến gen ung thư buồng trứng như thế nào?

Quy trình xét nghiệm thường bắt đầu bằng tư vấn di truyền hoặc thăm khám với bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ sẽ đánh giá tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình mắc ung thư (đặc biệt là ung thư buồng trứng, ung thư vú), từ đó quyết định có cần xét nghiệm gen hay không và nên xét nghiệm những gen nào (phổ biến nhất là BRCA1, BRCA2 hoặc panel đa gen).

Sau khi được chỉ định, người bệnh sẽ được lấy mẫu sinh học, thường là máu tĩnh mạch hoặc nước bọt/dịch niêm mạc miệng.

Việc lấy mẫu diễn ra nhanh, an toàn và không ảnh hưởng đến sức khỏe. ADN trong mẫu này sẽ được dùng để phân tích các đột biến gen liên quan đến ung thư buồng trứng.

Mẫu sau khi lấy sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Tại đây, các kỹ thuật như giải trình tự gen hoặc xét nghiệm panel đa gen được sử dụng để phát hiện các đột biến di truyền. Quá trình này giúp xác định chính xác có hay không sự thay đổi bất thường trong các gen liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng.

Kết quả xét nghiệm thường có sau vài tuần, tùy từng phòng xét nghiệm. Khi nhận kết quả, bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền sẽ giải thích ý nghĩa kết quả, bao gồm:

Có phát hiện đột biến gen hay không.
Mức độ liên quan của đột biến đó đến nguy cơ ung thư buồng trứng.
Hướng theo dõi, tầm soát hoặc can thiệp phù hợp (nếu cần).

Việc giải thích kết quả là bước rất quan trọng để người bệnh hiểu đúng và không hoang mang khi tiếp cận thông tin di truyền.

Tóm lại, việc chủ động tầm soát và phát hiện sớm các yếu tố di truyền liên quan đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa và điều trị hiệu quả ung thư buồng trứng. Thông qua xét nghiệm đột biến gen ung thư buồng trứng, người bệnh và người có nguy cơ cao có thể hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe của mình, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi, điều trị hoặc dự phòng phù hợp. Đây không chỉ là bước tiến của y học cá thể hóa mà còn là chìa khóa giúp nâng cao cơ hội sống và chất lượng cuộc sống cho phụ nữ.