Gen EGFR là gì? Vai trò của xét nghiệm gen EGFR trong ung thư phổi

Gen EGFR là gì? Thực chất đây là một gen có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào. Khi xảy ra đột biến, gen EGFR có thể khiến tế bào tăng sinh bất thường, dẫn đến ung thư. Việc hiểu rõ gen EGFR không chỉ giúp giải thích cơ chế bệnh sinh mà còn mở ra hướng điều trị cá thể hóa hiệu quả hơn cho người bệnh.

1. Gen EGFR là gì?

Gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) là gen mã hóa cho một thụ thể tyrosine kinase nằm trên bề mặt tế bào, đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển, phân chia, xâm lấn, di căn và tránh chết theo chương trình của tế bào.

Trong điều kiện bình thường, EGFR giúp tế bào tăng sinh có kiểm soát thông qua việc kích hoạt các con đường tín hiệu nội bào như MAPK, RAS–RAF–MEK. Tuy nhiên, khi gen EGFR bị đột biến, đặc biệt trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), các tín hiệu này bị kích hoạt liên tục, khiến tế bào ung thư phát triển không kiểm soát.

EGFR trong ung thư, nhất là ung thư biểu mô tuyến phổi, có ý nghĩa rất lớn vì nhiều đột biến EGFR (phổ biến nhất là mất đoạn exon 19 và đột biến điểm L858R ở exon 21) làm tăng độ nhạy với thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI).

gen EGFR là gì — Gen EGFR là gen mã hóa cho một thụ thể tyrosine kinase nằm trên bề mặt tế bào

Nhờ đó, xét nghiệm đột biến EGFR trở thành bước quan trọng trong chẩn đoán và lựa chọn điều trị cá thể hóa cho bệnh nhân ung thư phổi, giúp dự đoán khả năng đáp ứng thuốc cũng như định hướng tiên lượng bệnh.

2. Các loại đột biến gen EGFR thường gặp trong ung thư phổi

Trong ung thư phổi, các đột biến gen EGFR đóng vai trò rất quan trọng vì chúng quyết định khả năng đáp ứng với điều trị đích. Những đột biến này thường gặp nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ và có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm gen EGFR trước khi bắt đầu điều trị.

Các loại đột biến gen EGFR thường gặp bao gồm hai nhóm chính. Thứ nhất là đột biến mất đoạn exon 19 – đây là dạng phổ biến nhất, chiếm tỷ lệ cao và thường đáp ứng tốt với các thuốc ức chế EGFR. Thứ hai là đột biến thay thế điểm L858R ở exon 21, cũng rất hay gặp và có hiệu quả điều trị tương tự.

Ngoài ra, còn một số đột biến ít gặp hơn như đột biến exon 18, exon 20 hoặc đột biến T790M. Trong đó, đột biến T790M thường liên quan đến tình trạng kháng thuốc sau một thời gian điều trị, đòi hỏi phải thay đổi phác đồ phù hợp.

Để xác định chính xác các đột biến này, xét nghiệm gen EGFR được thực hiện trên mẫu mô hoặc mẫu tế bào lấy từ khối u phổi, thường là từ sinh thiết ban đầu. Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ lựa chọn thuốc điều trị đích phù hợp, tránh các phương pháp điều trị không cần thiết như hóa trị hoặc miễn dịch khi chưa có chỉ định rõ ràng. Vì vậy, việc xác định đúng các loại đột biến EGFR trong ung thư phổi là bước then chốt trong cá thể hóa điều trị và nâng cao hiệu quả cho người bệnh.

3. Vai trò của xét nghiệm gen EGFR trong ung thư phổi và cách thực hiện

Xét nghiệm gen EGFR giữ vai trò then chốt trong chẩn đoán và điều trị EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ. Việc phát hiện đột biến EGFR giúp bác sĩ xác định người bệnh có phù hợp với các thuốc điều trị nhắm trúng đích (TKI) như erlotinib, gefitinib hay không, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị và cải thiện tiên lượng sống.

Cụ thể, xét nghiệm gen EGFR giúp:

Xác định khả năng đáp ứng với liệu pháp điều trị nhắm trúng đích ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.
Lựa chọn thuốc phù hợp ngay từ đầu, tránh điều trị không hiệu quả.
Phát hiện các đột biến thứ phát (như T790M) ở bệnh nhân đã dùng thuốc TKI nhưng xuất hiện tình trạng kháng thuốc, làm cơ sở để thay đổi chiến lược điều trị.
Đánh giá tiên lượng bệnh, vì các khối u có đột biến EGFR thường liên quan đến ung thư biểu mô tuyến và đáp ứng điều trị tốt hơn.

Xét nghiệm gen EGFR được chỉ định cho:

Bệnh nhân đã được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ qua giải phẫu bệnh.
Người bệnh đã hoặc đang điều trị bằng thuốc nhắm đích TKI nhưng bệnh tiến triển hoặc kháng thuốc.

Mẫu xét nghiệm có thể là:

Mô khối u lấy qua sinh thiết hoặc sau phẫu thuật cắt bỏ u (phương pháp phổ biến và cho độ chính xác cao).
Mẫu máu tĩnh mạch (sinh thiết lỏng), thường dùng khi không đủ mô u hoặc không thể sinh thiết, dù độ nhạy thấp hơn.

Quy trình cơ bản gồm:

Lấy mẫu mô khối u hoặc mẫu máu và chuyển đến phòng xét nghiệm.
Phân tích mô học để xác định loại ung thư, đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến.
Tiến hành xét nghiệm gen EGFR bằng các kỹ thuật như PCR hoặc giải trình tự gen để phát hiện các đột biến (thường có kết quả sau 1–2 tuần).

Nếu phát hiện đột biến EGFR (thường gặp ở exon 18, 19, 21), bệnh nhân có nhiều khả năng đáp ứng tốt với thuốc nhắm trúng đích TKIs. Ngược lại, nếu không có đột biến EGFR, hiệu quả của các thuốc này thường rất hạn chế và bác sĩ sẽ cân nhắc các phương pháp điều trị khác như hóa trị hoặc liệu pháp phối hợp.

Tóm lại, việc hiểu rõ gen EGFR là gì không chỉ giúp người bệnh nắm được bản chất của bệnh mà còn đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và lựa chọn phác đồ điều trị cá thể hóa, đặc biệt trong ung thư phổi. Người bệnh nên thăm khám tại cơ sở y tế uy tín và trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn đầy đủ, chính xác nhất.