Các nguyên nhân ung thư vú phổ biến nhất

Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ Việt Nam, với khoảng 24.563 ca mắc mới và hơn 10.000 ca tử vong mỗi năm. Nhờ nâng cao nhận thức, tỷ lệ chẩn đoán sớm đã tăng từ 30% lên hơn 75%, mở ra nhiều cơ hội điều trị hiệu quả. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ nguyên nhân ung thư vú, những yếu tố nguy cơ thường gặp để chủ động phòng ngừa, tầm soát kịp thời.

1. Nguyên nhân ung thư vú do yếu tố di truyền

1.1. BRCA1 và BRCA2 

Những biến đổi bất thường trong cấu trúc gen có thể khiến tế bào tăng sinh mất kiểm soát và hình thành khối u. Gen BRCA1 và BRCA2 có vai trò sửa chữa các tổn thương DNA và duy trì sự ổn định của tế bào. Khi hai gen này hoạt động bình thường, chúng giúp kiểm soát quá trình phân chia tế bào và ngăn chặn sự hình thành khối u. Tuy nhiên, nếu xảy ra đột biến, khả năng sửa chữa DNA sẽ suy giảm đáng kể. Các tế bào mang tổn thương có thể tiếp tục phân chia, tích lũy lỗi và dần phát triển thành ung thư.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, khoảng 70% phụ nữ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ mắc bệnh trong đời. Tỷ lệ này cao gấp nhiều lần so với mức trung bình 12,5% ở những phụ nữ không mang gen đột biến.

1.2. Đột biến PALB2 

Gen PALB2 có nhiệm vụ quan trọng trong việc sửa chữa những tổn thương DNA bên trong tế bào. Khi PALB2 bị đột biến, cơ chế bảo vệ tế bào trước tổn thương DNA sẽ suy yếu. Các tế bào lỗi có thể nhân lên nhanh chóng, làm tăng khả năng xuất hiện khối u ác tính. 

Dù tỷ lệ đột biến PALB2 không phổ biến bằng BRCA, nhưng mức độ ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú rất đáng kể. Phụ nữ mang đột biến này có thể tăng nguy cơ mắc bệnh lên nhiều lần so với dân số chung. Việc xét nghiệm gen giúp phát hiện sớm nguy cơ tiềm ẩn và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp. Tại Thu Cúc TCI, các gói Khám Sức khỏe & Tầm soát ung thư toàn diện có danh mục xét nghiệm chuyên sâu, hỗ trợ đánh giá nguy cơ sớm và tư vấn cá nhân hóa cho từng khách hàng.

1.3. Đột biến ATM là nguyên nhân gây ung thư vú

Gen ATM đóng vai trò kiểm soát chu kỳ tế bào và sửa chữa DNA khi có tổn thương. Đây là cơ chế quan trọng giúp ngăn chặn sự phát triển bất thường của tế bào. Khi một bản sao của gen ATM bị đột biến, nguy cơ ung thư vú có thể tăng lên so với người không mang đột biến. Mức độ nguy cơ phụ thuộc vào từng biến thể cụ thể. Đặc biệt, biến thể c.7271T>G có thể đẩy mức rủi ro lên tới 60% khi phụ nữ chạm ngưỡng 80 tuổi. 

1.4. Đột biến TP53 

Protein do gen TP53 mã hóa có khả năng ngăn chặn sự hình thành và phát triển của các khối u. Một số đột biến TP53 di truyền gây ra hội chứng Li-Fraumeni, dẫn đến nguy cơ cao mắc ung thư vú và máu. Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang gen này có tới 85% khả năng mắc bệnh trước khi bước sang tuổi 60. Với nhóm nguy cơ cao, tầm soát định kỳ bằng siêu âm, chụp nhũ ảnh hoặc MRI vú trong các gói tầm soát ung thư toàn diện giúp phát hiện sớm tổn thương bất thường.

1.5. Đột biến PTEN 

PTEN là gen điều hòa sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Khi gen này bị đột biến di truyền, cơ chế kiểm soát tăng sinh sẽ suy giảm đáng kể. Đột biến PTEN liên quan đến hội chứng Cowden, làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư vú. 

2. Nguyên nhân ung thư vú do rối loạn nội tiết tố

2.1. Vai trò của estrogen 

Bên cạnh di truyền, rối loạn nội tiết cũng là nguyên nhân gây ung thư vú ở phụ nữ rất phổ biến. Hormone, đặc biệt là estrogen, có ảnh hưởng trực tiếp đến mô vú. Estrogen là hormone quan trọng điều hòa chức năng sinh sản và đặc điểm giới tính nữ. Hormone này tham gia vào sự phát triển tuyến vú, chu kỳ kinh nguyệt và chuẩn bị cơ thể cho thai kỳ. Tuy nhiên, estrogen cũng kích thích tế bào tuyến vú phát triển và phân chia. Khi sự kích thích này kéo dài hoặc mất cân bằng, nguy cơ tăng sinh bất thường có thể xuất hiện.

2.2. Mối liên hệ của estrogen với ung thư vú

Các tế bào vú tiếp xúc với estrogen trong thời gian dài được xem là một trong những nguyên nhân ung thư vú ở nữ. Một số yếu tố làm tăng thời gian tiếp xúc estrogen bao gồm có kinh sớm, mãn kinh muộn hoặc sinh con đầu lòng ở độ tuổi muộn. Sau mãn kinh, estrogen vẫn được sản xuất với lượng nhỏ tại mô mỡ thông qua enzyme aromatase. Sự tiếp xúc liên tục, dù ở nồng độ thấp, vẫn có thể góp phần làm tăng nguy cơ ung thư.

3. Nguyên nhân ung thư vú do lối sống và môi trường

3.1. Cân nặng 

Thừa cân và béo phì, đặc biệt sau mãn kinh, làm tăng nguy cơ ung thư vú. Mô mỡ là nơi sản xuất estrogen, vì vậy khối lượng mỡ nhiều sẽ kéo theo nồng độ hormone cao hơn. Ngược lại, tập luyện thể dục thường xuyên, duy trì lối sống lành mạnh không chỉ kiểm soát cân nặng mà còn hỗ trợ điều hòa hormone và tăng cường miễn dịch.

3.2. Rượu bia và đồ uống có cồn 

Rượu bia có liên quan trực tiếp đến nhiều loại ung thư, trong đó có ung thư vú. Ngay cả mức tiêu thụ vừa phải cũng có thể làm tăng nguy cơ. Phụ nữ tiêu thụ từ 2-3 ly rượu mỗi ngày có nguy cơ mắc bệnh cao hơn 20% người không uống. Ngoài ra, cồn có thể làm tăng nồng độ estrogen trong máu và gây tổn thương DNA tế bào. Đây là lý do vì sao hạn chế rượu bia là khuyến cáo quan trọng trong phòng ngừa ung thư.

3.3. Sử dụng liệu pháp hormone

Liệu pháp thay thế hormone (MHT) trong giai đoạn mãn kinh có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú. Mức độ rủi ro phụ thuộc vào thời gian sử dụng và loại hormone mà người bệnh nạp vào cơ thể. Việc dùng kết hợp cả estrogen và progesterone trong nhiều năm có thể làm tăng gấp đôi khả năng mắc bệnh. Thuốc tránh thai đường uống có thể làm tăng nhẹ nguy cơ trong thời gian sử dụng. Tuy vậy, lợi ích ngừa thai và điều hòa kinh nguyệt thường lớn hơn nguy cơ tiềm ẩn. Trước khi dùng bất kỳ liệu pháp hormone nào, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ và cân nhắc yếu tố nguy cơ cá nhân.

4. Nguyên nhân ung thư vú liên quan đến tuổi tác, gia đình

4.1. Liên quan tới tuổi tác và tiền sử bệnh

Phần lớn trường hợp được chẩn đoán ở phụ nữ trên 50 tuổi. Từng mắc ung thư vú, ung thư tại chỗ hoặc một loại ung thư khác làm tăng khả năng tái phát hoặc xuất hiện ung thư mới. Ngoài ra, xạ trị vùng ngực khi còn trẻ cũng có thể làm tăng nguy cơ về sau. 

4.2. Nguyên nhân di truyền từ gia đình 

Nguy cơ không chỉ tăng khi người thân bậc một mắc bệnh, mà cả người thân bậc hai cũng có thể ảnh hưởng. Nếu trong gia đình có mẹ, chị em gái hoặc người thân từng mắc ung thư vú, nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn bình thường. Điều này xuất phát từ các đặc điểm di truyền chung giữa các thành viên trong cùng một huyết thống.

Hiểu rõ các nguyên nhân ung thư vú là chìa khóa vàng để phụ nữ tự bảo vệ sức khỏe của chính mình. Dù là yếu tố di truyền không thể thay đổi hay lối sống có thể điều chỉnh, sự chủ động luôn mang lại kết quả tốt nhất. Việc kết hợp giữa chế độ sinh hoạt khoa học và thăm khám định kỳ sẽ giúp bạn loại bỏ nỗi lo về căn bệnh này.